Клинические проявления и молекулярно-генетическая диагностика лейкоэнцефалопатии с преимущественным поражением ствола мозга, спинного мозга и повышенным лактатом у детей
Описание клинических, нейрорадиологических, молекулярно-генетических исследований лейкоэнцефалопатии у детей. Изучение генетики и механизма патогенеза заболевания. Исследование результатов наблюдений пациентов с ранней и поздней манифестацией LBSL.
Подобные документы
Поражение серого вещества передних рогов спинного мозга, двигательного ядра ствола мозга при полиомиелите. Изучение мер по профилактике полиомиелита у детей. Календарь вакцинации детей от полиомиелита. Преимущества и недостатки вакцин от полиомиелита.
презентация, добавлен 08.11.2015Внедрение современных принципов клинико-лабораторной и молекулярно-генетической диагностики. Определение статуса заболевания, критерии ответа на терапию, сроки оценки ответа. Первичный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз. Гистиоцитоз из клеток Лангерганса.
автореферат, добавлен 11.04.2018Острые первичные миелиты как воспалительное заболевание спинного мозга. Анамнез развития заболевания, диагноз и общее состояние больного. Неврологический статус и данные параклинических исследований. Лечение, рекомендации к прохождению консультации.
реферат, добавлен 17.08.2013Периоды эмбрионального, пренатального и постнатального развития спинного мозга. Формирование нервной системы человека. Внутриутробное развитие спинного мозга. Строение, функции и центры спинного мозга. Роль головного мозга в регулировании спинного мозга.
презентация, добавлен 11.12.2022Исследование этиологии и патогенеза фенилкетонурии, тяжелого наследственного заболевания, которое характеризуется главным образом поражением нервной системы. Изучение клинических проявлений, диагностики и методов лечения заболевания у детей и взрослых.
реферат, добавлен 18.12.2011Этиология опухолевого заболевания костного мозга, при котором пролиферация потомков трансформированных гемопоэтических стволовых клеток приводит к фиброзу костного мозга. Синонимы миелофиброза. Изучение молекулярно-генетических механизмов болезни.
статья, добавлен 27.06.2016Выявление ассоциации экстрабульбарного роста опухоли с патоморфологическими и молекулярно-генетическими изменениями у больных увеальной меланомой. Клиническая, патоморфологическая и молекулярно-генетическая характеристика пациентов с увеальной меланомой.
статья, добавлен 10.04.2018Исследование современных аспектов эпидемиологии, патогенеза травматической болезни спинного мозга и терапевтической стратегии нейропротекции. Характеристика эффективности применения методики нейропротекторной терапии при позвоночно-спинномозговых травмах.
статья, добавлен 24.04.2014Анализ результатов медико-генетических и молекулярно-генетических исследований лиц, склонных к употреблению наркотиков. Биологические механизмы предрасположенности от психоактивных веществ. Предрасположенность к алкоголизму: перспективы профилактики.
статья, добавлен 09.01.2021Изучение внешнего, внутреннего строения спинного мозга, специфика оболочки спинного мозга. Системы нервных волокон, аппарат двусторонних связей с головным мозгом. Отличительные черты внешнего и внутреннего строения спинного мозга, оболочки спинного мозга.
реферат, добавлен 05.07.2021Ствол мозга, его отделы и функции. Этиология и патогенез альтернирующих синдромов, вызванніе нарушениями кровообращения в системе спинного мозга и ствола головного мозга опухолевыми процессами. Центральный гемипарез конечностей, его диагностика.
реферат, добавлен 13.12.2019Анатомия спинного мозга. Кровоснабжение и сегментарный аппарат спинного мозга. Клинико-нозологические варианты сирингомиелитического синдрома. Синдромы нарушения симпатической иннервации. Полное поперечное поражение спинного мозга на разных уровнях.
презентация, добавлен 06.02.2017Особенности проявления андрогенной алопеции у женщин. Разработка подходов к ведению женщин репродуктивного возраста с андрогенной алопеции на основании изучения клинических особенностей заболевания, эндокринных и молекулярно-генетических факторов.
автореферат, добавлен 18.09.2018Возникновение патологии спинного мозга при пороках развития позвоночника и спинного мозга, воспалительных и инфекционных заболеваниях, нарушениях спинального кровоснабжения и при опухолевых процессах и метастатического генеза. Хирургическое лечение.
реферат, добавлен 20.05.2015Изучение муковисцидоза – моногенного заболевания, обусловленного мутацией гена муковисцидозного трансмембранного регулятора и поражением экзокринных желез. Описание этиологии, патогенеза, клинических симптомов, источников, методов диагностики и лечения.
контрольная работа, добавлен 16.10.2017Разработка алгоритма дифференциальной диагностики центральной абиотрофии сетчатки Штаргардта на уровне поликлинического звена практического здравоохранения в России с учетом современных клинических и молекулярно-генетических методов исследования.
автореферат, добавлен 02.08.2018Классификация сосудистых поражений головного и спинного мозга. Основные признаки ишемического инсульта. Геморрагические цереброваскулярные заболевания мозга. Острая гипертоническая энцефалопатия как форма поражения нервной системы при гипертонии.
реферат, добавлен 10.02.2014Характеристика болезней гипофиза у детей, диагностика заболеваний, лечение. Клинические проявления гипопитуитаризма. Гормонально-активные опухоли головного мозга у детей. Преждевременное половое развитие. Несахарный диабет. Синдром гиперсекреции АДГ.
реферат, добавлен 03.07.2010Изучение строения спинного мозга и механизма передачи нервных импульсов от мозга к органам, мышцам и всему телу. Оценка состояния позвонка, мышц и органов при помощи тестов прикладной кинезиологии. Рассмотрение распространенных проблем позвоночника.
статья, добавлен 25.04.2014Изучение истории расшифровки механизма развития болезней с наследственным предрасположением. Современная диагностика муковисцидоза. Анализы и выявление генетических заболеваний, их диагностика. Молекулярно-генетический анализ микроделеций в Y-хромосоме.
реферат, добавлен 27.06.2012Анализ данных о нейрорадиологических и биохимических маркерах у больных с болезнью мелких сосудов головного мозга. Исследование биомаркеров в сыворотке крови пациентов. Определение структурных изменений мозга с помощью магнитно-резонансной томографии.
статья, добавлен 22.01.2017Общие сведения о нервной системе и спинном мозге в частности. Развитие нервной системы в онтогенезе. Общий план и внутреннее строение спинного мозга. Рефлекторная и проводниковая функции спинного мозга. Оболочки спинного мозга, их значение и функции.
реферат, добавлен 12.12.2016Сведения о спинальной травме. Строение позвоночника и спинного мозга, классификация травм и их последствия. Программа реабилитации пациентов с последствиями повреждений позвоночника и спинного мозга: лечебная физкультура и восстановление тазовых органов.
курсовая работа, добавлен 18.04.2015Оценка клинических результатов хирургического лечения больных с невриномами корешков спинного мозга. Улучшение радикального удаления опухолей с использованием неодимового лазера. Анализ результатов лечения неврином в отдаленном послеоперационном периоде.
статья, добавлен 27.05.2023Классификация повреждений позвоночника и спинного мозга, формы двигательных нарушений, их диагностика и характеристика. Выявление зависимости тревожно-депрессивных расстройств от выраженности повреждения спинного мозга. Комплексная реабилитация больных.
курсовая работа, добавлен 28.04.2015