Вариации числа копий в геноме — новая страница в генетических исследованиях в области психиатрии: международный проект PsychCNVs
Осуществление международной научной программы "Геном человека". Расшифровка нуклеотидной последовательности генома. Обнаружение полиморфизма генов - межиндивидуальных различий в последовательности ДНК, которые имеют место на уровне отдельных нуклеотидов.
Подобные документы
Генные мутации, изменения последовательности нуклеотидов одного гена, приводящие к возникновению новых видов его аллелей. Причины мутаций: выпадение, удвоение, вставка, перестановка нуклеотидов. Различные изменения в нуклеотидной последовательности ДНК.
статья, добавлен 01.03.2019Расшифровка ДНК человеческого генома. Основа строения и функции всего живого. Химические вещества, которые образуют главную молекулу генетической памяти организма. Распознавание психических расстройств генетической природы. Наука об улучшении потомства.
статья, добавлен 21.04.2014Определение сущности транспозона — последовательности ДНК, способной перемещаться внутри генома в результате процесса, называемого транспозицией. Характеристика функциональной роли ретротранспозонов в геноме эукариот. Анализ обратной транскриптазы.
реферат, добавлен 23.11.2014Определение некоторых свойств внеклеточной ДНК генома человека при длительном действии на организм повреждающего агента (ионизирующего излучения). Исследование биологического действия внеклеточной ДНК и ее отдельных фрагментов на лимфоциты человека.
автореферат, добавлен 02.08.2018Определение и анализ вариантов нуклеотидной последовательности генов коллагена у пациентов с акне тяжелой степени. Данные о различных полиморфных локусах при различных формах акне. Синтез коллагена, который приводит к гипертрофическим и келоидным рубцам.
статья, добавлен 08.03.2023Анализ роли полиморфизма генов в лечении заболеваний сердечно-сосудистой системы. Сердечно-сосудистые заболевания как ведущая причина смертности в мире. Рассмотрение основных генетических факторов, которые влияют развитие сердечно-сосудистых заболеваний.
статья, добавлен 07.07.2021Развитие рассеянного склероза гаплогрупп H, J, K и U митохондриального генома, а также отдельных полиморфных вариантов генов митохондриальной ДНК, дискриминирующих эти гаплогруппы. Анализ взаимодействия компонентов ядерного и митохондриального геномов.
статья, добавлен 16.08.2020Изучение Международного проекта "Геном человека" начатого в 1988 году под руководством Джеймса Уотсона под эгидой Национальной организации здравоохранения США. Его основные положения. Карты хромосом, подходы к их составлению. Разработка новых технологий.
реферат, добавлен 08.12.2014Международный проект "Геном человека". Этические проблемы. Решение кардинальных проблем медицины на основе достижений биотехнологии. Коррекция наследственных болезней на уровне генотипа и фенотипа. Репродукция тканей. Трансплантация тканей и органов.
реферат, добавлен 31.10.2013Разработка системы количественного анализа генов локуса 5q13 на основе специфической лигазной реакции. Выявление взаимосвязи между числом копий генов SMNc, NAIP, GTF2H2, RAD17 и тяжестью течения двух клинических вариантов СМА I типа и СМА III типа.
автореферат, добавлен 02.08.2018Рассмотрение особенностей выбора стратегии картирования генов человека и идентификации генов наследственных болезней. Определение патогенеза заболеваний с помощью генов и мутаций. Анализ конформационного полиморфизма однонитевой ДНК, точковых мутаций.
реферат, добавлен 20.02.2019Создание генетической карты человека на основании исследований генома. Процедура анализа генетических полиморфизмов. Необходимые процедуры для получения индивидуальной базы данных. Рассмотрение аргументов "за" и "против" генетического тестирования.
презентация, добавлен 16.03.2016Роль уровня экспрессии генов цитокинов и полиморфизма в детерминации риска эссенциальной гипертензии. Оценка их взаимосвязи с показателями внутрисердечной гемодинамики и ремоделирования миокарда левого желудочка у больных эссенциальной гипертензией.
автореферат, добавлен 29.11.2017Виды наследственных заболеваний человека, обусловленных изменением генома. Евгеника - наука об "улучшении" природы человека. Проект "Геном человека". Этапы медико-генетического консультирования. Методы пренатальной диагностики наследственных заболеваний.
презентация, добавлен 15.09.2014Определение наследственных болезней человека как заболеваний, обусловленных мутациями генома клетки. Причины таких заболеваний как синдром Марфана, муковисцидоз, гемофилия. Нарушение плоидности, числа или структуры хромосом при хромосомных болезнях.
презентация, добавлен 06.12.2012Исследование процесса организации хромосом человека. Ознакомление с информационным содержанием генома человека. Рассмотрение содержания подходов к анализу репликации хромосом на цитологическом уровне. Изучение порядка репликации хромосомных сегментов.
реферат, добавлен 21.02.2019Обзор популяционно-генетических исследований частот аллелей и генотипов изученных генов в трех этнических группах республики Азербайджан. Определение значения генетического полиморфизма в развитии серьезных нежелательных лекарственных реакций у жителей.
автореферат, добавлен 19.01.2018Роль онкогенных вирусов для понимания молекулярных механизмов канцерогенеза. Рассмотрение возможности индукции нестабильности генома и малигнизации тканей человека после перенесения вирусного заболевания SARS-CoV-2. Возможная интеграция в геном человека.
статья, добавлен 15.06.2023Фармакогенетика как наука, занимающаяся изучением характера реакций организма на лекарственные средства в зависимости от наследственных факторов. Определение количества генов в человеческом геноме. Нормативная база фармакогенетического тестирования.
статья, добавлен 27.04.2014Проведение анализа, основанного на данных о полиморфизме ДНК – локусов ядерного генома. Полиморфные ядерные локусы - генетические маркеры для анализа наследственного полиморфизма современных популяций и эволюции человека. Сходства и различия этносов.
статья, добавлен 22.09.2018Общая характеристика системы толл-подобных рецепторов, которые отвечают за распознавание компонентов клеточной стенки бактерий. Знакомство с основными особенностями SNP полиморфизма генов TOLL рецепторов при хроническом неспецифическом цервиците.
статья, добавлен 29.12.2019- 22. Полиморфизмы генов системы гемостаза у лиц с отягощенным наследственным анамнезом по тромбофилии
Сущность и определение молекулярно-генетических основ развития тромбофилических состояний у лиц молодого возраста. Характеристика и специфические комбинации полиморфизмов гена. Описание и особенности аллельного полиморфизма генов системы гемостаза.
контрольная работа, добавлен 04.06.2016 - 23. Геном человека
История создания, развития и направлений деятельности частного учреждения - Института геномных исследований. Ознакомление с работой команды молекулярного биолога Вентера над расшифровкой человеческого генотипа методом пулеметной последовательности.
реферат, добавлен 30.06.2011 Обзор полиморфизма генов, кодирующих белки нейрогуморальных систем, участвующих в развитии и прогрессировании хронической сердечной недостаточности. Анализ данных о связи полиморфных вариантов этих генов с эффективностью проводимой пациентам терапии.
статья, добавлен 30.01.2016Исследование полиморфизма генов методом полиморфизма длин рестрикционных фрагментов и анализ ассоциации полиморфных вариантов с раком легкого. Возможность использования новых эндонуклеаз рестрикции для более точного обнаружения известных полиморфизмов.
автореферат, добавлен 28.09.2018