Аутосомные трисомии. Синдром Дауна
Рассмотрение причин возникновения и особенностей наследования одного из самых распространенных генетических нарушений синдрома Дауна. Выявление симптомов и клинической картины болезни. Изучение способов ее диагностики, лечения и прогноза для жизни.
Подобные документы
Характеристика определения и сущности пневмонии как инфекционно-воспалительного заболевания. Изучение особенностей вне- и внутригоспитальных пневмоний. Анализ клинической картины и диагностики пневмоний, особенностей лечения и профилактики заболевания.
реферат, добавлен 30.09.2014Понятие о мочекаменной болезни. Описание клинической картины данного заболевания. Этиология и патогенез мочекаменной болезни. Рассмотрение основных способов лечения уролитиаза. Профилактические меры по образованию камней в почках и мочевыводящих путях.
реферат, добавлен 13.04.2015Анализ симптоматики врожденных нарушений нервной системы у детей. Гипертензионно-гидроцефальный синдром. Гидроцефалия, синдром двигательных нарушений, парез и паралич. Миатонический и судорожный синдром. Аффективно-респираторные пароксизмы. Болезнь Дауна.
реферат, добавлен 08.09.2011Выявление причин возникновения болезни Альцгеймера и её клинические проявления, анализ литературных данных по данной патологии. Факторы, способствующие развитию болезни Альцгеймера. Исследование нарушения метаболизма предшественника амилоидного белка.
реферат, добавлен 24.03.2019Анализ отечественных и зарубежных статистических данных по заболеванию мужчин хроническим простатитом. Рассмотрение клинической картины простатита и его классификации. Изучение методов лечения простатита и выявление наиболее эффективного из них.
статья, добавлен 29.03.2014Характеристика проблемы распространения и лечения гастроэзофагеальной рефлюксной болезни (ГЭРБ). Анализ основных причин высоких рисков рецидивов после прекращения лечения. Изучение "внепищеводных" проявления ГЭРБ в клинической картине заболевания.
статья, добавлен 06.03.2020Характеристика одного из самых распространенных заболеваний сердечнососудистой системы - гипертонической болезни. Обоснование причин возникновения данного заболевания и его возможных последствий. Очерк уменьшения трансмембранного потенциала клетки.
реферат, добавлен 23.10.2013Диагностика случаев сочетания двух генетических синдромов и аномалий у детей с нарушением психического и физического развития сопряжена с определенными трудностями в клинической и лабораторной практике. Кариотип лимфоцитов периферической крови ребенка.
статья, добавлен 18.07.2021Изучение особенностей протекания заболевания на облитерирующий атеросклероз сосудов нижних конечностей. Описание этиологии, патогенеза, клинической картины, сопутствующих симптомов заболевания. Определение методов диагностики и лечения атеросклероза.
история болезни, добавлен 02.05.2017Рассмотрение болезни Паркинсона как хронического нейродегенеративного заболевания. Описание этиологии, патогенеза, основных клинических симптомов, сопутствующих проявлений заболевания. Анализ основных методов диагностики и лечения болезни Паркинсона.
статья, добавлен 29.12.2019Диссеминированное внутрисосудистое свёртывание как нарушенная свёртываемость крови при массивном освобождении из тканей тромбопластических веществ. Экспресс-диагностика нарушения гемостаза. Стадии клинической картины тромбогеморрагического синдрома.
презентация, добавлен 05.02.2016Причины возникновения синдрома Элерса-Данлоса. Особенности его пренатальной диагностики и немедикаментозной терапии. Типы наследования патологического процесса. Требования для облегчения жизни ребенка в случае рождения с данным видом аномальных изменений.
контрольная работа, добавлен 26.10.2015Развитие острого коронарного синдрома сердца. Исследование распространенности сердечных заболеваний. Классификация, этиология и патогенез коронарного синдрома. Изучение клинической картины заболевания. Тактика и неотложная помощь при коронарном синдроме.
реферат, добавлен 07.11.2016Определение синдрома раздраженного кишечника как комплекса функциональных кишечных нарушений. Описание этиологии, патогенеза, классификации, клинических симптомов и основных методов диагностики заболевания. Запоры: определение и алгоритм лечения.
презентация, добавлен 03.05.2016Закупорка нижней полой вены как одна из форм хронической венозной непроходимости. Особенности клинической картины синдрома верхней полой вены. Исследование больных с подвздошно-бедренным тромбозом. Развитие болезни Хиари или нефротического синдрома.
реферат, добавлен 26.09.2017Определение понятия и причин возникновения острого респираторного дистресс-синдрома. Изучение и анализ его атоморфологических фаз. Ознакомление с особенностями развития и течения данного заболевания у детей. Рассмотрение основных методов лечения.
презентация, добавлен 07.07.2023Рассмотрение причин, признаков и симптомов терминальных состояний. Основные признаки клинической смерти. Зависимость клинической картины асфиксии от причин. Тройной прием Сафара как основной способ восстановления свободной проходимости дыхательных путей.
реферат, добавлен 18.03.2015Специфические особенности клинической картины кардиалгии в группе пациентов с эндоскопически негативной гастроэзофагеальной рефлюксной болезнью. Боль в области сердца - один из симптомов, который всегда вызывает повышенное внимание врача и пациента.
статья, добавлен 03.03.2020Изучение этиологии, эпидемиологии и патогенеза эхинококкоза. Рассмотрение стадий, симптомов и течения заболевания. Описание клинической картины эхинококкоза брюшины, желчевыводящих путей, печени, лёгкого, костей. Изложение методов диагностики и лечения.
реферат, добавлен 03.09.2015Исследование клинической картины и особенностей диагностики бронхиальной астмы. Основные принципы оказания первичной медицинской помощи при данной болезни. Характеристика лечения и профилактики хронического воспалительного заболевания дыхательных путей.
курсовая работа, добавлен 10.03.2018- 121. Характеристика молекулярно-генетических причин возникновения синдромов Прадера-Вилли и Энжельмена
Структурные и функциональные нарушения критический районов, приводящие к развитию синдрома Прадера-Вилли и синдрома Энжельмена. Оптимальные подходы для молекулярно-генетической диагностики синдромов. Исследование спектра и частоты мутаций в гене.
автореферат, добавлен 02.08.2018 Характеристика гаплоидных, полиплоидных и анеуплоидных геномных мутаций. Особенность основных форм синдрома Дауна. Изучение аномалий хромосомного набора. Исследование главных признаков болезней Клайнфельтера, Эдвардса, Патау и Шерешевского-Тернера.
презентация, добавлен 26.02.2016Характеристика гемолитической болезни новорожденных, а также причин ее возникновения и видов. Описание патогенеза и симптомов болезни при различных ее формах. Анализ методов диагностики, лечения и профилактики гемолитической болезни новорожденных.
реферат, добавлен 13.09.2017Общий анализ классификаций расслаивающей аневризмы аорты в зависимости от места, времени возникновения и анатомии. Изучение клинической картины, этиологии и патогенеза расслоений аорты. Рассмотрение особенностей диагностики и лечения аневризмы аорты.
презентация, добавлен 22.04.2014Изучение характеристик возбудителя (Legionella pneumophila). Выявление особенностей клинической картины и лабораторной диагностики легионеллеза. Изучение течения эпидемического процесса. Характеристика методов лечения и возможных исходов заболевания.
реферат, добавлен 03.12.2020