Хвороба Фабрі як спектр латентних мультисистемних проявів
Розгляд X-зчепленої лізосомної хвороби накопичення, яка викликається мутаціями в гені GLA, що призводить до дефіциту а-галактозидази А і прогресуючого накопичення глікосфін-голіпідів у різних клітинах організму. Типові клінічні прояви Хвороби Фабрі.
Подобные документы
Поняття та характеристика променевої хвороби. Біологічні порушення в організмі людини в залежності від сумарної поглинутої дози випромінювання. Клінічні прояви хвороби. Ступені тяжкості перебігу променевої хвороби. Заходи невідкладної медичної допомоги.
презентация, добавлен 23.10.2016Характеристика хвороби котячої подряпини, його етіологія і патогенез, епідеміологія, клінічні прояви. Основні типові і атипові форми хвороби котячої подряпини, клінічний синдром ізольованої лімфаденопатії з лихоманкою і відсутністю інших симптомів.
статья, добавлен 08.02.2017Роль генетичних чинників у розвитку вугрової хвороби. Ступінь тяжкості акне і клінічні прояви хвороби. Можливості застосування антибактеріальних препаратів при акне. Оцінка ефективності, безпечності і переносимості терапії акне препаратом "Хемоміцин".
статья, добавлен 01.02.2018Риси та структура особистості. Психологічні особливості поведінки особи: темперамент і характер. Впливи соматичного розладу на психіку. Внутрішня картина хвороби. Чинники, що впливають на переживання хвороби. Типові реакції на близькість смерті.
реферат, добавлен 22.07.2017Фізіологічні дисфункції та дефекти інтелекту як прояв вроджених метаболічних порушень. Лізосомні хвороби накопичення, їх діагностування та дослідження. Прояви, особливості успадкування та характерні риси мукополісахаридозів, муколіпідозів, гліколіпідозів.
статья, добавлен 13.02.2016Розгляд нирково-кам'яної хвороби. Фактори, що сприяють розвиткові цієї патології. Хімічний склад каменів: оксалатні, уратні, фосфатні, карбонатні, цистинові, ксантинові, холестеринові та змішані камені. Найхарактерніші прояви нирково-кам'яної хвороби.
реферат, добавлен 16.01.2011Типові клінічні прояви (ціаноз, хрипи і жорстке дихання) та перебіг захворювання. Первинні і вторинні бронхоекзтазії. Стадії хвороби по клінічному прояву. Методи діагностики, санація бронхіального дерева та бронхографія. Організація догляду за хворими.
реферат, добавлен 26.06.2010Соціальні хвороби – захворювання людини, виникнення і розповсюдження яких пов’язане переважно з несприятливими соціально-економічними умовами. Туберкульоз, сифіліс, гонорея, СНІД: збудники, шляхи зараження, клінічні прояви, діагностика і методи лікування.
контрольная работа, добавлен 20.07.2011Поняття коморбідного перебігу хронічного обструктивного захворювання легенів і ішемічної хвороби серця, клінічні прояви хвороби. Патогенетичні механізми, основні симптоми і терапевтичні стратегії лікування захворювань, фармакотерапевтичний підхід.
статья, добавлен 24.02.2016Основні прояви дестабілізації ішемічної хвороби серця. Виникнення больових і безбольових епізодів транзиторної ішемії міокарда у хворих на стенокардію. Підсилення гіперкоагуляційного потенціалу. Виникнення, перебіг і прогресування стенокардії.
автореферат, добавлен 22.07.2014Патофізіологічні механізми формування та дестабілізації ішемічної хвороби серця у жінок. Вивчення системи гемостазу, маркерів запалення, змін ліпідного обміну та гормонального профілю. Статеві відмінності і клінічні прояви гострого коронарного синдрому.
автореферат, добавлен 28.10.2015Зміст поняття "ставлення до хвороби". Когнітивний, емоційний та поведінковий компонент. Фактори, що впливають на формування ставлення до хвороби. Чотири рівні відображення хвороби у психіці хворого. Головні механізми індивідуального сприйняття хвороби.
статья, добавлен 08.02.2019Типові реакції організму при ушкодженні його елементів на різних рівнях. Загальні закономірності виникнення, розвитку та завершення хвороби, патологічна фізіологія хворого організму. Типові порушення обміну речовин і патологія окремих органів і систем.
тест, добавлен 23.07.2017Присутній есенціальний або дистонічний тремор як один з найголовніших та найвідоміших симптомів хвороби Паркінсона. Розгляд літератури, в якій розглядається використання різних методів обробки оцифрованого зображення та діагностики хвороби Паркінсона.
статья, добавлен 21.12.2020Дослідження спільних патогенетичних механізмів у розвитку ішемічної хвороби серця та неалкогольної жирової хвороби печінки. Порушення процесів метаболізму в організмі. Ішемічна хвороба серця та її ускладнення. Накопичення жирової тканини в печінці.
статья, добавлен 08.05.2018Клінічні особливості різних форм гастроезофагеальної рефлюксної хвороби. Математична модель прогнозування важкості перебігу захворювання. Стан вегетативної регуляції у хворих різними формами ГЕРХ. Вплив терапії ГЕРХ на показники нестимульованої слини.
автореферат, добавлен 28.08.2015Патогенез лікворогіпертензійного синдрому і механізми підтримки водно-електролітного гомеостазу при різних захворюваннях центральної нервової системи. Тактика реабілітації хворих на менінгіт в залежності від характеру резидуальних проявів хвороби.
автореферат, добавлен 25.06.2014Прогнозування виникнення цукрового діабету 1 типу та його ускладнень на основі вивчення ролі спадкових та зовнішньосередовищних чинників у формуванні хвороби. Вплив генотипічних та екзогенних факторів на клінічні прояви і перебіг захворювання у дітей.
автореферат, добавлен 27.07.2014Огляд сучасних наукових поглядів на перебіг гастроезофагеальної рефлюксної хвороби (ГЕРХ) у дитячому віці. Аналіз патогенетичних механізмів формування позастравохідних симптомів, діагностики, частоти та клінічних особливостей проявів ГЕРХ у дітей.
статья, добавлен 22.03.2020Класифікація та інструментальна діагностика ішемічної хвороби серця. Застосування тромболітичної терапії при інфаркті міокарда. Особливість тимчасової і постійної електростимуляції серцевої системи. Клінічні прояви та ускладнення мітрального стеноза.
лекция, добавлен 13.07.2017Специфічні клінічні ознаки кліщового бореліозу. Мігруюча еритема як основна причина розвитку хвороби Лайма у дітей. Серологічна діагностика кліщового бореліозу. Лікування хвороби Лайма за допомогою курсу антибіотиків. Методи запобігання укусам кліщів.
статья, добавлен 30.01.2016- 22. Хвороба "холера"
Загальні поняття про захворювання "холера"та історичні дані про її виникнення. Етіологія, епідеміологія, патогенез і патоморфологія хвороби. Клінічні симптоми холери, ускладнення та прогноз їх розвитку. Диференціальний діагноз та лікування хвороби.
реферат, добавлен 19.11.2016 Загальні відомості про хворобу Паркінсона як синдрому прогресуючого ураження центральної нервової системи. Захворювання головного мозку, при яких виявляється паркінсоничний синдром. Гіпотези для пояснення причин хвороби: генетичні та біохімічні аспекти.
реферат, добавлен 23.04.2013Вивчення факторів ризику, патогенетичних чинників та клінічних проявів ішемічної хвороби серця (ІХС) у жінок. Пошук шляхів удосконалення діагностики, лікування та профілактики хвороби. Розробка диференційованих програм прогнозування перебігу ІХС.
автореферат, добавлен 24.08.2014Гіпертензивний криз – раптове значне підвищення артеріального тиску від нормального або підвищеного рівня. Критерії та клінічні прояви ГК. Розвиток хвороби, його фізикальне, лабораторне обстеження та лікування. Загальні та локальні симптоми у хворих.
реферат, добавлен 31.01.2013