Особенности протекания фенилкетонурии
Характеристика наследственного заболевания центральной нервной системы, основные причины и симптомы фенилкетонурии у новорожденных детей. Методика скрининга и проведение клинической диагностики заболевания, способы лечения и сущность диетотерапии.
Подобные документы
Исследование этиологии и патогенеза фенилкетонурии, тяжелого наследственного заболевания, которое характеризуется главным образом поражением нервной системы. Изучение клинических проявлений, диагностики и методов лечения заболевания у детей и взрослых.
реферат, добавлен 18.12.2011Необходимость внедрения программ массового скрининга новорожденных для раннего выявления фенилкетонурии и своевременного назначения диетотерапии. Основные направления профилактики наследственных болезней. Дородовая диагностика наследственных заболеваний.
презентация, добавлен 28.02.2016Изучение фенилкетонурии как наследственного заболевания группы ферментопатий, связанного с нарушением метаболизма аминокислот, главным образом фенилаланина. Этиология, патогенез и клинические симптомы заболевания. Методы диагностики и лечения болезни.
реферат, добавлен 26.11.2019Изучение методов лечения и диагностики фенилкетонурии (ФКУ). История открытия заболевания. Частота его встречаемости, тип наследования. Патогенез, этиология, проявление ФКУ в человеческом организме. Проявления фенилкетонурии в период беременности.
статья, добавлен 01.03.2019Общая характеристика фенилкетонурии как тяжелого наследственного заболевания, которое характеризуется главным образом поражением нервной системы. Эпидемиология, этиология, патогенез и клинические проявления заболевания. Его лечение и профилактика.
реферат, добавлен 24.12.2019Частота распространения аминоацидопатии среди новорожденных в странах мира по данным массового скрининга. Значение ранней диагностики. Характеристика типов фенилкетонурии, изучение клинической картины. Принципы лечебной диеты и использование тетрафена.
реферат, добавлен 01.02.2016Фенилкетонурия как заболевание с аутосомно-рецессивным характером наследования. Причины и симптомы фенилкетонурии. Наследственная недостаточность фермента фенилалаиин-4-гидроксилазы при фенилкетонурии. Механизм развития заболевания, его диагностика.
реферат, добавлен 19.10.2016Скрининг как наиболее частые генетические мутации. Фенилкетонурия как заболевание, связанное с нарушением обмена аминокислот и приводящее к поражению центральной нервной системы. Дефицит фермента фенилаланин-4-гидроксилаза. Симптомы фенилкетонурии.
презентация, добавлен 07.04.2012Фенилкетонурия как наследственное заболевание, общие сведения. Этиология и патогенез заболевания, его клинические признаки. Обзор современных методов диагностики фенилкетонурии. Принципы лечения заболевания. Расчет питания с использованием "Тетрафена".
реферат, добавлен 15.12.2017Общая характеристика гемофилии как наследственного заболевания, причины её возникновения и симптомы. Формы гемофилии в зависимости от дефицита факторов свертывающей системы крови. Особенности диагностики, профилактики и лечения гемофилии у детей.
реферат, добавлен 05.11.2015Определение термина "неонатальный скрининг", причины массового обследования детей в период новорождённости. Диетотерапия как эффективный метод лечения классической фенилкетонурии. Технология проведения неонатального скрининга на наследственную патологию.
реферат, добавлен 11.04.2018Возбудители сепсиса, причины и предрасполагающие факторы заражения. Этиология, патогенез, основные клинические формы проявления сепсиса новорожденных. Методика диагностики, симптомы и стадии протекания заболевания. Профилактика и лечение сепсиса.
реферат, добавлен 19.05.2011Ведение родовой деятельности в тазовом предлежании как фактор возникновения внутричерепной травмы у плода. Клинические виды перинатального поражения центральной нервной системы у новорожденных. Основные симптомы супратенториального кровоизлияния.
презентация, добавлен 29.12.2016Симптомы, тяжесть проявлений и лечение фенилкетонурии. Развитие больных младенцев на физическом уровне. Внедрение молекулярно-генетических методов выявления генного дефекта. Исключение фенилаланина из пищи. Снижение активности печеночного фермента.
доклад, добавлен 18.03.2015Патогенез хронического прогрессирующего заболевания нервной системы, при котором в спинном мозге образуются полости. Виды и формы сирингомиелии. Причины формирования и пути лечения больных с рассматриваемым заболеванием центральной нервной системы.
презентация, добавлен 10.10.2016Особенности медиастинита у детей как заболевания, которого характеризуется воспалением клетчатки и органов средостения. Основные причины первичного медиастинита у детей разного возраста. Клиническая картина, особенности диагностики и лечения заболевания.
презентация, добавлен 21.01.2019Изучение наследственного заболевания углеводного обмена, имеющего аутосомно-рецессивный тип наследования. Оценка результатов неонатального скрининга на галактоземию. Причины возникновения данной патологии. Продукты, которые являются источником галактозы.
статья, добавлен 17.02.2019- 18. Болезнь Меньера
Клинические проявления и основные симптомы болезни Меньера. Причины возникновения синдрома, предвестники приступа заболевания. Методы диагностики и способы лечения заболевания в зависимости от его степени и формы, характеристика отдаленных последствий.
реферат, добавлен 15.02.2018 Понятие плеврита, его краткая характеристика. Основные формы заболевания: сухой, экссудативный, гнойный. Методы диагностики плеврита: рентгенография, компьютерная томография. Причины возникновения заболевания, основные симптомы и способы лечения.
презентация, добавлен 29.09.2015Анализ причин возникновения пневмоний новорожденных, их классификация. Рассмотрение этиологии и патогенеза. Изучение клинической картины заболевания. Исследование мелкоочаговых и нозокомиальных пневмоний. Методика диагностики и лечения воспалений легких.
реферат, добавлен 05.04.2015Сифилис нервной системы - заболевание, возникающее вследствие инфицирования организма бледной спирохетой. Формы заболевания: ранний и поздний нейросифилис. Особенности диагностики, течения, патоморфологических изменений организма и лечения заболевания.
презентация, добавлен 16.05.2016Рационализация лекарственной терапии новорожденных в родильных домах как важнейшая задача неонатологии. Нетрадиционные методы лечения перинатальной патологии центральной нервной системы. Влияние музыкотерапии на наращивание массы тела у новорожденных.
статья, добавлен 13.01.2018Общие сведения, классификация и основные симптомы плоскостопия. Причины возникновения заболевания, особенности его диагностики и лечения. Комплекс лечебных упражнений и способы профилактики плоскостопия у взрослых. Народные рецепты для здоровья ног.
реферат, добавлен 24.04.2016Понятие гипопитуитаризма, причины заболевания, клиническая картина протекания первичного и вторичного гипопитуитаризма. Особенности постановки диагноза и дифференциальной диагностики. Характеристика методов лечения в зависимости от причины заболевания.
реферат, добавлен 18.02.2009Основные симптомы и риск осложнений при окклюзирующих заболеваниях артерий конечностей. Этиология и патогенез протекания заболевания, методы диагностики пациентов, назначение консервативного или оперативного лечения, особенности ведения реабилитации.
методичка, добавлен 14.02.2016