Синдром Марфана
Описания наследственной болезни соединительной ткани, вызванной мутацией гена, кодирующего структуру белка фибриллина. Аутосомно-доминантный тип наследования синдрома Марфана. Исследование симптомов и методов лечения заболевания. Показания для операции.
Подобные документы
Общие признаки соединительных тканей, их классификация. Фибропласты и макрофаги. Механическая, формообразовательная, трофическая, защитная, пластическая и другие функции соединительной ткани. Системные или диффузные заболевания соединительной ткани.
реферат, добавлен 25.05.2015Исследование понятия о генетической гетерогенности наследственных болезней человека. Анализ методов изучения генетики человека. Прослеживание передачи признака среди родственников больного в нескольких поколениях. Аутосомно-доминантный тип наследования.
презентация, добавлен 24.11.2013Показано, что к соединительной ткани относят ткани костей, зубов, хрящей, сухожилий, подкожную клетчатку. Белки и полисахариды внеклеточного матрикса. Коллаген как основной структурный белок соединительной ткани. Синтез и процесс созревания коллагена.
презентация, добавлен 18.12.2019Описание направлений исследований защитной, трофической и морфогенетической функций соединительной ткани академиком А.А. Богомольцем. Обоснование морфогенетической значимости соединительной ткани. Изучение общей структуры морфогенеза животного организма.
статья, добавлен 03.08.2013Исследование методом иммуноблоттинга синтеза двух форм капсидного белка Х-вируса шалота (ХВШ) в корнях и листьях растений шалота. Обсуждение механизма феномена альтернативной экспрессии гена капсидного белка ХВШ. Серологический анализ вирусных белков.
статья, добавлен 23.11.2020Изучение структуры, функции и свойств соединительной и кроветворной тканей. Фагоцитарная теория иммунитета Ильи Ильича Мечникова. Вклад Александра Максимова в экспериментальную морфологию соединительной ткани и крови. Унитарная теория кроветворения.
статья, добавлен 12.03.2014Способы изучения наследственности человека и правила построения его родословной: генеалогический метод, его этапы и область применения. Основные типы наследования: аутосомно-доминантное и аутосомно-рецессивное. Характер серповидно-клеточной анемии.
курсовая работа, добавлен 12.03.2014Характеристика, происхождения и функции соединительной и опорной ткани. Обменная функция. Водный баланс. Заживление ран. Защита. Трофические функции. Классификация соединительной ткани. Фибробласты и фиброциты. Коллагеновые волокна. Клетки жировой ткани.
презентация, добавлен 12.12.2016Понятие, функции, назначение соединительной ткани. Особенности ее состава и строения. Глюкозаминогликаны, гликопротеины, хондроитин-сульфаты. Синтез коллагена. Биохимические изменения соединительной ткани при старении и некоторых патологических процессах.
реферат, добавлен 12.05.2012Понятие гена как единицы дискретности наследственной информации, расположенной и функционирующей в определенном участке хромосомы. Эффект положения мозаичного гена. Обнаружение ослабления доминирования нормального аллеля. Потеря проявления доминантности.
доклад, добавлен 19.09.2015Свойство организмов приобретать новые признаки и передавать их следующим поколениям. Ген как функциональная единица наследственного материала. Принцип аллелизма, доминантный и рецессивный аллели гена. Хромосомная локализация генов, их рекомбинации.
реферат, добавлен 24.01.2013- 12. Основы генетики
Понятие о кариотипе животных и растений. Особенности синтеза белка в клетке. Закон Н.И. Вавилова о роли гомологических рядов в наследственной изменчивости. Механизмы наследования хозяйственно-полезных признаков. Генетическая устойчивость к лейкозам.
контрольная работа, добавлен 21.10.2017 Исследование распределения генотипов и ассоциации полиморфизма Pro72Arg (rs1042522) гена ТР53 с развитием первичной открытоугольной глаукомы в украинской популяции. Анализ полиморфных ДНК-локусов. Характеристика мультипликативной модели наследования.
статья, добавлен 19.04.2018Особенности гена как единицы наследственной информации, носителем которой являются нуклеиновые кислоты. Свойства генетического кода, этапы биосинтеза белков в клетках. Регуляция экспрессии генов на транскрипционном, трансляционном, функциональном уровнях.
курсовая работа, добавлен 27.06.2011Общие свойства всех соединительных тканей, определяющих морфологическую и функциональную целостность организма. Особенности химического строения соединительной ткани, ее виды, основные клетки. Заболевания и пороки, связанные с данным видом ткани.
презентация, добавлен 15.12.2013Общие свойства соединительной ткани, особенности процесса их гистогенеза. Классификация видов соединительной ткани. Фибробласты и их основные функции. Факторы, поддерживающие стабильность межклеточного вещества. Рыхлая и плотная соединительная ткань.
лекция, добавлен 01.09.2017Мукоидное набухание как пример клеточной мезенхимальной дистрофии, которая развивается в результате нарушения обмена веществ в соединительной ткани. Фибриноидное набухание как гибель компонентов соединительной ткани. Механизм возникновения гиалиноза.
реферат, добавлен 02.10.2013Понятие, основные функции (энергетическая, запасающая, структурная) и классификация (моносахариды, олигосахариды) углеводов. Анализ состава соединительной ткани. Примеры нарушения обмена галактозы. Причины наследственной непереносимости дисахаридов.
презентация, добавлен 02.04.2013Наследственные болезни: понятие, классификация. Генные заболевания, их характеристика и основные формы (моногенные, полигенные и пр.). Хромосомные болезни, их виды. Факторы риска возникновения наследственных заболеваний. Лечение наследственных болезней.
доклад, добавлен 29.09.2015Ген - элементарная единица наследственной информации, участок ДНК, задающий последовательность определённого полипептида либо функциональной РНК. Структурные гены — гены, кодирующие клеточные белки с ферментативными или структурными функциями в организме.
статья, добавлен 14.10.2018Классификация и краткая характеристика отдельных видов эпителия. Классификация, строение, характеристика соединительной ткани. Расположение и функции рыхлой ткани. Особенности строения, расположения, классификации и основных функций костной ткани.
лекция, добавлен 30.08.2020- 22. Гены и ферменты
Характеристика гена как участка ДНК, несущего какую-либо целосную информацию о строении одно молекулы белка или одной молекулы РНК. Изучение основных свойств гена. Анализ ферментов как белковых молекул или их комплексов, ускоряющих химические реакции.
презентация, добавлен 23.02.2016 - 23. Генетика пола
Генетические механизмы хромосомного определения пола у человека. Наследственность локальных признаков, сцепленных с организмом. Гемофилия как потеря способности крови свертываться. Рассмотрение возможности наследования потомством у носителя гена болезни.
презентация, добавлен 22.12.2013 Использование биохимических анализов для выявления болезни, оценки поражения и контроля эффективности лечения. Понятие активности сывороточных пигментов. Количественное исследование функции печени. Метаболизм аминокислот и расчет уровня белка в плазме.
курсовая работа, добавлен 06.11.2012Отличительные черты клеток прокариотов и эукариотов. Характеристика липидной структуры клеточной мембраны, понятие и сущность наследственной информации. Роль, место и значение ДНК в определении структуры белка, особенности полинуклеотидной цепочки.
статья, добавлен 15.02.2019