Моногенная болезнь. Врожденный буллезный эпидермолиз. "Синдром бабочки"
Врожденный буллезный эпидермолиз - гетерогенная группа генетически обусловленных заболеваний. Последствия аморфных и неоморфных мутаций генов новорожденного. Особенности проявления буллезного эпидермолиза. Принципы профилактики моногенной болезни.
Подобные документы
Исследование буллезного эпидермолиза — редкого генетического заболевания, при котором на коже и слизистых оболочках возникают пузыри и эрозии. Причины болезни, главные признаки и симптомы. Роль наследственных факторов в этиологии и патогенезе синдрома.
статья, добавлен 19.02.2019Классификация генодерматозов по возможному наследованию мутационных изменений, как в половых, так и в соматических клетках. Классификация ихтиозов и ихтиозиформных дерматозов, методы их лечения. Разновидности дистрофического буллезного эпидермолиза.
реферат, добавлен 19.01.2013Сущность врожденного буллезного эпидермолиза, основные проявления простой формы заболевания. Отличительные черты и симптоматика гиперпластического дистрофического буллезного эпидермолиза. Описание возможного системного лечения глюкокортикоидами.
презентация, добавлен 29.09.2015Симптомы, клинические проявления и формы врожденного апидермолиза, лечение и профилактика. Предотвращение вторичной инфекции. Изучение механизма образования пузырей и язв. Измерение уровня протеолитического фермента. Снижение клеточного иммунитета.
творческая работа, добавлен 05.11.2015Патологические процессы в коже. Клинические проявления ихтиоза. Нормализация жирового обмена. Избыточное рогообразование преимущественно в области ладоней и подошв. Эпидермолиз буллезный дистрофический генерализованный. Развитие плексиформной невромы.
реферат, добавлен 04.01.2016Генодерматозы как наследственные заболевания кожи, насчитывающие несколько сотен нозологических форм. Виды ихтиоза, кератодермия - группа болезней ороговения. Буллезный эпидермолиз, болезнь реклингхаузена. Хирургическое иссечение отдельных опухолей.
реферат, добавлен 18.07.2010Наследственные заболевания кожи - генодерматозы, их нозологические формы, проявляющиеся патологическими процессами. Причины возникновения дисхромий и дистрофий кожи и ее придатков. Клиническая картина ихтиоза, кератодермий, буллезного эпидермолиза.
реферат, добавлен 28.07.2010Разновидности заболеваний кожи с аутоиммунным механизмам развития процесса и образованием пузыря. Характеристика, клиническая картина, этиология, патогенез, суть диагноза и лечение пузырчатки, буллезного пемфигоида, герпетиформного дерматита Дюринга.
реферат, добавлен 28.07.2010Ознакомление с буллезным пемфигоидом, в основе которого лежит аутоиммунная реакция с образованием аутоантител на протеин. Изучение комбинированной терапии и симптомов рубцующегося пемфигоида, который чаще поражает конъюнктивы и слизистые оболочки.
реферат, добавлен 28.05.2014Генез первичных иммунодефицитных состояний тимусного происхождения. Врожденный и приобретенный иммунодефицит. Дефекты системы комплемента. Расстройства функции вилочковой железы (тимуса). Синдром ретикулярной дискезии. Бактериальные и вирусные инфекции.
реферат, добавлен 24.11.2015Паспортные данные пациента и жалобы при поступлении. Анамнез болезни и составление плана обследования. Данные лабораторных и инструментальных исследований. Постановка и обоснование клинического диагноза - врожденный порок сердца. Выбор способов лечения.
история болезни, добавлен 11.11.2013Классификация наследственных болезней - заболеваний человека, обусловленных повреждением (мутациями) наследственного аппарата (генома) клетки. Группа заболеваний, обусловленных мутациями на генном уровне. Факторы синдрома Марфана. Описание гемофилии.
презентация, добавлен 10.02.2014Понятие синдрома как аутосомно-доминантного заболевания, характеризующегося нарушением автономного контроля дыхания в отсутствии нервно-мышечных, легочных, кардиологических заболеваний или поражения ствола мозга. Факторы риска и принципы лечения.
статья, добавлен 15.02.2019Сущность и признаки аутоиммунных болезней, механизмы их развития. Особенности врожденного (наследственно обусловленного) и приобретенного (вторичного) иммунодефицита. Функции и виды иммунитета, его составляющие. Клиническая картина диффузных заболеваний.
презентация, добавлен 24.12.2012Состояние, характеризующееся выраженной протеинурией, гипоальбуминемией и отеками, наблюдающиеся в течение первых трех месяцев после рождения. Врожденный нефротический синдром - редкое заболевание почек. Мутация гена нефрина. Клиническая диагностика ВНС.
презентация, добавлен 28.10.2016Сущность врожденного миастенического синдрома как группы наследственных нервно-мышечных заболеваний, обусловленных нарушением проведения возбуждения с нерва на мышцу. Проведение электромиографического исследования и молекулярного анализа больных.
статья, добавлен 03.01.2014Понятие и общие проявления хромосомных болезней, факторы и возможные причины их возникновения. Классификации хромосомных патологий и генных мутаций. Диагностические признаки некоторых заболеваний: синдромов Дауна и Патау. Аномалии половых хромосом.
реферат, добавлен 13.10.2011Рассмотрение особенностей выбора стратегии картирования генов человека и идентификации генов наследственных болезней. Определение патогенеза заболеваний с помощью генов и мутаций. Анализ конформационного полиморфизма однонитевой ДНК, точковых мутаций.
реферат, добавлен 20.02.2019Понятие хромосомных болезней, их причины и классификация. Клинические проявления врожденных хромосомных болезней. Характеристика и сущность гермафродитизма как интерсексуального состояния. Особенности и лечение ложного и истинного гермафродитизма.
статья, добавлен 26.09.2017Группа буллезных аутоиммунных дерматозов. Клиническая картина заболеваний. Пузырчатка как аутоиммунное заболевание. Буллезный пемфигоид - доброкачественное заболевание кожи. Герпетиформный дерматит Дюринга - хроническое рецидивирующее заболевание кожи.
реферат, добавлен 18.07.2010Общие сведенья и факторы риска наследственных заболеваний. Причины мутаций и врожденных патологий. Роль физкультуры, закаливания в профилактике болезней. Принципы здорового образа жизни, отказ от вредных привычек. Гигиеническая гимнастика и упражнения.
курсовая работа, добавлен 28.02.2021Определение наследственных болезней человека как заболеваний, обусловленных мутациями генома клетки. Причины таких заболеваний как синдром Марфана, муковисцидоз, гемофилия. Нарушение плоидности, числа или структуры хромосом при хромосомных болезнях.
презентация, добавлен 06.12.2012Гетерогенная наследственная болезнь соединительной ткани с разными типами наследования - Синдром Элерса-Данло. Основные клинические характеристики и симптомы болезни. Наиболее важные диагностические признаки и закономерность наследования заболевания.
реферат, добавлен 27.12.2011Планирование семьи как метод профилактики наследственных болезней. Молекулярный скрининг генетического риска. Биохимический скрининг наследственной патологии во время беременности. Врожденный гипотиреоз, муковисцидоз и адреногенитальный синдром.
учебное пособие, добавлен 17.08.2015Разновидности группы аутоиммунных заболеваний, относящихся к группе буллезных дерматозов. Клинические проявления пузырчатки, дерматита Дюринга, многоформной экссудативной эритемы, синдрома Стивенса-Джонсона. Диагностика, тактика введения, лечение.
презентация, добавлен 12.09.2016