Молекулярно-генетический анализ гена CYP1B1 при первичной врожденной глаукоме: клинический случай
Первичная врожденная глаукома - аутосомно-рецессивное заболевание глаз, манифестирующим, преимущественно, на первом году жизни. Продукт гена CYP1B1 - один из важных факторов детоксикации ксенобиотиков, часть из которых обладает тератогенным эффектом.
Подобные документы
Клинические проявления врожденной глаукомы и сопутствующей врожденной патологии глаз. Современные высокоинформативные методы обследования. Характеристика медикаментозного гипотензивного лечения. Описание реабилитации детей с врожденной глаукомой.
курсовая работа, добавлен 20.12.2018Исследование прогностического значения полиморфизма гена IL28b относительно успешности противовирусной терапии у 152 больных хроническим гепатитом С. Молекулярно-генетический анализ полиморфизма гена, частота устойчивого вирусологического ответа.
статья, добавлен 30.08.2016В научной работе авторами была проведена оценка полиморфизма гена GSTP1 как одного из ключевых ферментов второй фазы биотрансформации ксенобиотиков, изучена роль полиморфных вариантов гена фермента второй фазы системы биотрансформации ксенобиотиков.
статья, добавлен 14.06.2023Синдром Михеллиса-Кастрилло. Аутосомно-рецессивное заболевание, обусловленное мутацией генов протеинов плотных контактов клаудина‑16. УЗИ при нефрокальцинозе. Диагностирование редкой формы первичной тубулопатии с аутосомно-доминантным типом наследов
презентация, добавлен 27.12.2021Викладення методів молекулярно-генетичної діагностики Ph'-позитивних лейкемій на різних стадіях захворювання. Огляд підходів до молекулярно-генетичного виявлення химерного гена bcr/abl та змін у DH домені цього гена у хворих такої групи захворювань.
автореферат, добавлен 30.08.2014Изучение причин и симптомов глаукомы - заболевания, при котором происходит повышение внутриглазного давления, вследствие несбалансированности оттока внутриглазной жидкости. Первичная, врожденная и вторичная глаукома. Осложнения, диагностика и лечение.
реферат, добавлен 25.03.2012Исследование присутствия рецессивной мутации гена супрессора опухоли во всех соматических клетках организма и функционирующего как ген наследственной предрасположенности к раку. Модификация фенотипического проявления гена эпигенетическими факторами.
статья, добавлен 07.01.2013Классификация врожденной глаукомы (ВГ). Клинические проявления ВГ и сопутствующей им врожденной патологии глаз. Основные формы и стадии заболевания. Диагностика ВГ и диспансерное наблюдение детей до операции. Медикаментозное гипотензивное лечение.
курсовая работа, добавлен 20.12.2018Под глаукомой понимают хроническое заболевание глаз, протекающее с периодическим или постоянным повышением ВГД (внутриглазного давления). Понятие о гидродинамике глаза и внутриглазном давлении. Диагностика глаукомы. Неотложная доврачебная помощь.
реферат, добавлен 02.04.2023Уменьшение внутриглазного давления при глаукоме. Проведение нейропротекторной терапии, направленной на коррекцию метаболических нарушений, улучшение микроциркуляции и трофики тканей. Использование гипотензивных препаратов с нейропротекторным эффектом.
статья, добавлен 08.07.2021Влияние генетических факторов на возникновение первичной артериальной гипертензии. Ассоциация полиморфизма 4a/b гена eNOS у молодых мужчин с наследственным анамнезом по артериальной гипертензии и структурными изменениями левого сердечного желудочка.
статья, добавлен 05.04.2014Клинические проявления врожденной ахондроплазии - системного, генетически обусловленного заболевания опорно-двигательного аппарата. Особенности фенотипических проявлений, этиология и встречаемость болезни. Патогенез, фенотип и развитие ахондроплазии.
статья, добавлен 21.02.2019Определение клинических особенностей гестационной артериальной гипертензии. Результаты анализа ассоциации генотипов локуса rs4986790 гена TLR4 с риском ранней преэклампсии. Анализ ассоциации генотипов локуса rs4986790 гена TLR4 с поздней преэклампсией.
статья, добавлен 19.04.2018Молекулярная форма болезни Паркинсона — PARK8. Специфическое взаимодействие генетических и средовых факторов, определяющих особенности клеточной детоксикации и антиоксидантной защиты. Процессинг ряда нейрональных белков, интенсивность дофаминового обмена.
статья, добавлен 23.02.2014Глаукома как заболевание глаз. Механизм образования и пути оттока внутриглазной жидкости. Патогенез и диагностика заболевания. Прогрессирующее выпадение полей зрения. Классификация глауком и их клиническая картина. Медикаментозное и хирургическое лечение.
презентация, добавлен 07.12.2015Изучение факторов, приводящих к прогрессирующему снижению зрительных функций при первичной открытоугольной глаукоме. Методы лазерного лечения смешанной глаукомы. Техника проведения операций и возможности послеоперационных осложнений у больных глаукомой.
статья, добавлен 27.03.2014Изучение связи генетического полиморфизма гена с уровнем депрессии и качеством жизни у пациентов перед коронарным шунтированием. Обнаружены статистически значимые связи различных генотипов полиморфизма. Эффективность операции коронарного шунтирования.
статья, добавлен 13.10.2020Оценка распределения вариантных генотипов генов ферментов биотрансформации ксенобиотиков среди больных с распространенным злокачественным процессом. Исследование связи функционально неполноценных генотипов с риском развития онкологических заболеваний.
автореферат, добавлен 09.01.2018Глаукома как заболевание глаз, основным проявлением которого является повышение внутриглазного давления. Типы, формы и стадии протекания болезни. Симптомы заболевания, способы лечения и медицинские рекомендации по улучшению качества жизни пациента.
реферат, добавлен 20.01.2017Основные результаты научно-практической конференции, посвященной заболеванию глаз, основным проявлением которых является повышение внутриглазного давления. Краткий обзор исследований путей лечения глаукомы зарубежными и отечественными офтальмологами.
реферат, добавлен 23.04.2014Характеристика болезни Вильсона-Коновалова, ее диагностика, способы распространения. Аутосомно-рецессивное наследование заболеваний. Патогенез заболевания, его брюшная, ранняя, дрожательно-ригидная форма. Клиническая картина, течение и лечение болезни.
презентация, добавлен 07.02.2017- 22. Болезни глаз
Исследование картины глазного дна при тромбозе центральной вены сетчатки. Особенности строения желтого пятна. Формы врожденной макулодистрофии. Определение остроты зрения. Профилактика язвы роговицы. Общее лечение первичной глаукомы и конъюнктивитов.
шпаргалка, добавлен 22.03.2015 Визначення асоціації делеційних поліморфізмів гена GST з розвитком відкритокутової глаукоми у хворих з української популяції. Аналіз делеційного поліморфізму генів методом полімеразної ланцюгової реакції у реальному часі з використанням тест-систем.
статья, добавлен 09.02.2021Риски заболевания шизофренией; представление упрощенной генетической модели болезни. Основные факторы, влияющие на развитие гена когнитивного развития. Роль гена SNAP25 в формировании синаптических связей в раннем онтогенезе и при научении взрослых.
презентация, добавлен 18.06.2018Определение частоты аллельных и генотипических вариантов полиморфного маркера rs8175347 гена UGT1A1 в выборке жителей Кемеровской области. Анализ высокой распространенности среди населения физиологических отклонений, ассоциированных с мутацией гена.
статья, добавлен 21.05.2021