Возможность применения биопсии кожи в диагностике болезни Лафора: клинический случай
Клинический случай болезни Лафора - наследственного заболевания из группы прогрессирующих миоклонических эпилепсий с аутосомно-рецессивным типом наследования, вызванное мутацией в генах. Проведение генетического тестирования для диагностики заболеваний.
Подобные документы
Исследование несовершенного остеогенеза или болезни Лобштейна-Вролика - генетического заболевания скелета и соединительной ткани. Клинический полиморфизм заболевания, обусловленный характером мутаций: инсерции, делеции, сплайсинговые и нонсенс-мутации.
реферат, добавлен 01.03.2019Принципы диагностики и современные представления о лечении системной красной волчанки в детском возрасте. Особенности течения заболевания. Критерии оценки качества медицинской помощи детям с СКВ. Клинический случай заболевания системной красной волчанкой.
статья, добавлен 28.01.2021Пищеводные и внепищеводные клинические проявления гастроэзофагеальной рефлюксной болезни. Использование непрямых методов диагностики хеликобактериоза. Основные показания к проведению рН-импедансометрии. Эффективность объемного и химического клиренса.
статья, добавлен 24.02.2020Анализ муковисцидоза (кистозного фиброза) как наследственной системной экзокринопатии с аутосомно-рецессивным типом наследования. Эпидемиология, этиология, патогенез, классификация и клинические проявления заболевания. Диагностика и лечение муковисцидоза.
статья, добавлен 16.02.2019Генетическая классификация моногенных заболеваний по типу наследования. Анализ моногенных заболеваний с аутосомно-доминантным, аутосомно–рецессивным типом наследования. Наследование заболеваний в соответствии с законом Менделя, отсутствие отдельных генов.
реферат, добавлен 30.04.2019Сообщается о результатах постановки диагноза, наблюдения за пациентом и течения редкого агрессивного заболевания: болезни Мошковица. Тромботическая тромбоцитопеническая пурпура - тяжелое, сложное в диагностике, редкое заболевание. Проявления заболевания.
статья, добавлен 25.06.2021Характеристика врожденной дисфункции коры надпочечников как группы заболеваний с аутосомно-рецессивным типом наследования. Анализ эпидемиологии, патогенеза, вирильных форм заболевания. Описание диагностики и лечения дисфункции коры надпочечников.
презентация, добавлен 22.11.2018Комплексно описывается клинический случай узелкового полиартериита в Белгородской области. Приводится провереная информация о диагностическом поиске, проведении дифференциальной диагностики, в результате чего был установлен диагноз системного васкулита.
статья, добавлен 27.01.2021Жалобы пациента на сухой кашель, боли в грудной клетке. Анамнез болезни и жизни больного, осмотр, клинический диагноз. План лечения внебольничной пневмококковой пневмонии в нижней доли левого легкого. Противовоспалительная терапия, физиолечение, прогноз.
презентация, добавлен 09.11.2016Изучение синдрома множественной эндокринной неоплазии, генетически детерминированной патологии с аутосомно-доминантным типом наследования. Анализ показаний к оперативному лечению первичного гиперпаратиреоза. Характеристика синдромов Вермера и Сиппла.
статья, добавлен 31.03.2017Характеристика болезни Вильсона-Коновалова, ее диагностика, способы распространения. Аутосомно-рецессивное наследование заболеваний. Патогенез заболевания, его брюшная, ранняя, дрожательно-ригидная форма. Клиническая картина, течение и лечение болезни.
презентация, добавлен 07.02.2017Бронхообструктивный синдром (БОС) – патофизиологическое понятие, характеризующее нарушение бронхиальной проходимости при очень широком круге острых и хронических заболеваний. Клинический случай острого бронхиолита и острого обструктивного бронхита.
статья, добавлен 24.02.2019Исследование распространения системных аутоиммунных и лимфопролиферативных болезней в РФ. Анализ клинических проявлений и оценка трудностей дифференциальной диагностики болезни Шегрена. Снижение осложнений гиполакримии и заболеваний экзокринных желез.
статья, добавлен 12.04.2023Представлен клинический случай грибовидного микоза у пациента. Заболевание относится к группе Т-клеточных лимфом с медленным развитием и поражением сначала кожи, а затем лимфатических узлов, крови и внутренних органов. Факторы риска развития заболевания.
статья, добавлен 06.06.2023Серелаксин как рекомбинантная форма человеческого гормона релаксин-2, вырабатывающегося в организме женщины. Рассмотрение клинического случая клинический случай лечения серелаксином пациента с миокардитом и декомпенсацией сердечной недостаточности.
статья, добавлен 26.04.2021Особенности психопатологической картины пограничного расстройства личности. Выявление признаков, необходимых для дифференциальной диагностики данного состояния с другими психическими расстройствами. Клинический подход к пациентам в условиях стационара.
статья, добавлен 17.11.2020Болезнь Реклингхаузена (нейрофиброматоз І типа) - тяжелое системное наследственное моногенное заболевание с преимущественным поражением кожи и нервной системы. Аутосомно-доминантный тип наследования заболевания. Диагноз и клинические формы болезни.
статья, добавлен 20.08.2013Клинический случай врожденной внутриполостной мальабсорбции, дефицита транспортера моносахарида кишечника, обеспечивающего перенос белка из эндоплазматического ретикулума в зону щеточной каймы. Представления об этиологии синдрома мальабсорбции глюкозы.
статья, добавлен 27.09.2021Вклад Давиденко в развитие генетики. Генные и хромосомные наследственные болезни. Аутосомно-доминирующий тип наследования. Робинова синдром, клинические признаки. Ахондрогенез, адреногенетальный синдром. Родословная с х-сцепленным типом наследования.
презентация, добавлен 25.11.2012Системные заболевания соединительной ткани как частые причины появления диссеминированного мелкоочагового поражения легких. Случай многолетнего течения патологического процесса, клиническим синдромом при котором был диссеминированный процесс в легких.
статья, добавлен 14.05.2021Хронический воспалительный процесс, выраженные нарушения микроциркуляции, развитие системного фиброзирования. Поражение кожи, скелетно-мышечного, опорно-двигательного аппарата и органов. Восприятие склеродермии как заболевания соединительной ткани.
статья, добавлен 12.04.2023Изучение фенилкетонурии как наследственного заболевания группы ферментопатий, связанного с нарушением метаболизма аминокислот, главным образом фенилаланина. Этиология, патогенез и клинические симптомы заболевания. Методы диагностики и лечения болезни.
реферат, добавлен 26.11.2019Рассмотрение предрасполагающих факторов риска хронических неинфекционных заболеваний. Определение роли медицинской сестры в выявлении гипертонической болезни и факторов риска развития заболевания. Описание его клинических проявлений и диагностики.
курсовая работа, добавлен 22.01.2017Трудности диагностики острого полисинусита на фоне заболевания коронавирусной инфекцией. Прогноз развития орбитальных и риносинусогенных осложнений без формирования флегмоны орбиты. Профилактика заболевания, определение индексов периферической крови.
статья, добавлен 27.05.2023Общая характеристика желчнокаменной болезни, ее этиологии и патогенеза. Анализ факторов, способствующих развитию заболевания. Описание стадий развития болезни, а также клинической картины. Анализ методов диагностики и лечения желчнокаменной болезни.
презентация, добавлен 09.04.2016