Возможность применения биопсии кожи в диагностике болезни Лафора: клинический случай
Клинический случай болезни Лафора - наследственного заболевания из группы прогрессирующих миоклонических эпилепсий с аутосомно-рецессивным типом наследования, вызванное мутацией в генах. Проведение генетического тестирования для диагностики заболеваний.
Подобные документы
Исследование несовершенного остеогенеза или болезни Лобштейна-Вролика - генетического заболевания скелета и соединительной ткани. Клинический полиморфизм заболевания, обусловленный характером мутаций: инсерции, делеции, сплайсинговые и нонсенс-мутации.
реферат, добавлен 01.03.2019Принципы диагностики и современные представления о лечении системной красной волчанки в детском возрасте. Особенности течения заболевания. Критерии оценки качества медицинской помощи детям с СКВ. Клинический случай заболевания системной красной волчанкой.
статья, добавлен 28.01.2021Пищеводные и внепищеводные клинические проявления гастроэзофагеальной рефлюксной болезни. Использование непрямых методов диагностики хеликобактериоза. Основные показания к проведению рН-импедансометрии. Эффективность объемного и химического клиренса.
статья, добавлен 24.02.2020Анализ муковисцидоза (кистозного фиброза) как наследственной системной экзокринопатии с аутосомно-рецессивным типом наследования. Эпидемиология, этиология, патогенез, классификация и клинические проявления заболевания. Диагностика и лечение муковисцидоза.
статья, добавлен 16.02.2019Генетическая классификация моногенных заболеваний по типу наследования. Анализ моногенных заболеваний с аутосомно-доминантным, аутосомно–рецессивным типом наследования. Наследование заболеваний в соответствии с законом Менделя, отсутствие отдельных генов.
реферат, добавлен 30.04.2019Сообщается о результатах постановки диагноза, наблюдения за пациентом и течения редкого агрессивного заболевания: болезни Мошковица. Тромботическая тромбоцитопеническая пурпура - тяжелое, сложное в диагностике, редкое заболевание. Проявления заболевания.
статья, добавлен 25.06.2021Характеристика врожденной дисфункции коры надпочечников как группы заболеваний с аутосомно-рецессивным типом наследования. Анализ эпидемиологии, патогенеза, вирильных форм заболевания. Описание диагностики и лечения дисфункции коры надпочечников.
презентация, добавлен 22.11.2018Комплексно описывается клинический случай узелкового полиартериита в Белгородской области. Приводится провереная информация о диагностическом поиске, проведении дифференциальной диагностики, в результате чего был установлен диагноз системного васкулита.
статья, добавлен 27.01.2021Жалобы пациента на сухой кашель, боли в грудной клетке. Анамнез болезни и жизни больного, осмотр, клинический диагноз. План лечения внебольничной пневмококковой пневмонии в нижней доли левого легкого. Противовоспалительная терапия, физиолечение, прогноз.
презентация, добавлен 09.11.2016Изучение синдрома множественной эндокринной неоплазии, генетически детерминированной патологии с аутосомно-доминантным типом наследования. Анализ показаний к оперативному лечению первичного гиперпаратиреоза. Характеристика синдромов Вермера и Сиппла.
статья, добавлен 31.03.2017Характеристика болезни Вильсона-Коновалова, ее диагностика, способы распространения. Аутосомно-рецессивное наследование заболеваний. Патогенез заболевания, его брюшная, ранняя, дрожательно-ригидная форма. Клиническая картина, течение и лечение болезни.
презентация, добавлен 07.02.2017Бронхообструктивный синдром (БОС) – патофизиологическое понятие, характеризующее нарушение бронхиальной проходимости при очень широком круге острых и хронических заболеваний. Клинический случай острого бронхиолита и острого обструктивного бронхита.
статья, добавлен 24.02.2019Исследование распространения системных аутоиммунных и лимфопролиферативных болезней в РФ. Анализ клинических проявлений и оценка трудностей дифференциальной диагностики болезни Шегрена. Снижение осложнений гиполакримии и заболеваний экзокринных желез.
статья, добавлен 12.04.2023Представлен клинический случай грибовидного микоза у пациента. Заболевание относится к группе Т-клеточных лимфом с медленным развитием и поражением сначала кожи, а затем лимфатических узлов, крови и внутренних органов. Факторы риска развития заболевания.
статья, добавлен 06.06.2023Серелаксин как рекомбинантная форма человеческого гормона релаксин-2, вырабатывающегося в организме женщины. Рассмотрение клинического случая клинический случай лечения серелаксином пациента с миокардитом и декомпенсацией сердечной недостаточности.
статья, добавлен 26.04.2021Особенности психопатологической картины пограничного расстройства личности. Выявление признаков, необходимых для дифференциальной диагностики данного состояния с другими психическими расстройствами. Клинический подход к пациентам в условиях стационара.
статья, добавлен 17.11.2020Болезнь Реклингхаузена (нейрофиброматоз І типа) - тяжелое системное наследственное моногенное заболевание с преимущественным поражением кожи и нервной системы. Аутосомно-доминантный тип наследования заболевания. Диагноз и клинические формы болезни.
статья, добавлен 20.08.2013Вклад Давиденко в развитие генетики. Генные и хромосомные наследственные болезни. Аутосомно-доминирующий тип наследования. Робинова синдром, клинические признаки. Ахондрогенез, адреногенетальный синдром. Родословная с х-сцепленным типом наследования.
презентация, добавлен 25.11.2012Клинический случай врожденной внутриполостной мальабсорбции, дефицита транспортера моносахарида кишечника, обеспечивающего перенос белка из эндоплазматического ретикулума в зону щеточной каймы. Представления об этиологии синдрома мальабсорбции глюкозы.
статья, добавлен 27.09.2021Системные заболевания соединительной ткани как частые причины появления диссеминированного мелкоочагового поражения легких. Случай многолетнего течения патологического процесса, клиническим синдромом при котором был диссеминированный процесс в легких.
статья, добавлен 14.05.2021Хронический воспалительный процесс, выраженные нарушения микроциркуляции, развитие системного фиброзирования. Поражение кожи, скелетно-мышечного, опорно-двигательного аппарата и органов. Восприятие склеродермии как заболевания соединительной ткани.
статья, добавлен 12.04.2023Изучение фенилкетонурии как наследственного заболевания группы ферментопатий, связанного с нарушением метаболизма аминокислот, главным образом фенилаланина. Этиология, патогенез и клинические симптомы заболевания. Методы диагностики и лечения болезни.
реферат, добавлен 26.11.2019Рассмотрение предрасполагающих факторов риска хронических неинфекционных заболеваний. Определение роли медицинской сестры в выявлении гипертонической болезни и факторов риска развития заболевания. Описание его клинических проявлений и диагностики.
курсовая работа, добавлен 22.01.2017Трудности диагностики острого полисинусита на фоне заболевания коронавирусной инфекцией. Прогноз развития орбитальных и риносинусогенных осложнений без формирования флегмоны орбиты. Профилактика заболевания, определение индексов периферической крови.
статья, добавлен 27.05.2023Общая характеристика желчнокаменной болезни, ее этиологии и патогенеза. Анализ факторов, способствующих развитию заболевания. Описание стадий развития болезни, а также клинической картины. Анализ методов диагностики и лечения желчнокаменной болезни.
презентация, добавлен 09.04.2016