Нові можливості діагностики та лікування дітей із спадковими хворобами обміну речовин
Впровадження скринінгу новонароджених на вроджені порушення метаболізму. Клінічні особливості СХОР в ранньому дитячому, інфантильному віці. Методика впровадження програми розширеного скринінгу новонароджених на ВПМ з січня 2019 року в м. Чернівцях.
Подобные документы
Критерії відбору спадкових хвороб обміну речовин у новонароджених для включення в скринінгову програму. Терміни виконання та процедури, що входять до скринінгу. Умови ефективного аналізу. Оцінка його результати та подальша тактика поведінки батьків.
презентация, добавлен 02.12.2020Аналіз епідеміології та клінічних проявів мікозів (грибкових захворювань) у новонароджених дітей. Пропонування для впровадження в неонатологічну практику рекомендацій з діагностики, лікування та профілактики грибкових захворювань у новонароджених дітей.
статья, добавлен 30.01.2016Огляд результатів діагностики та лікування новонароджених і дітей раннього віку з мегауретером. Шляхи зменшення кількості післяопераційних ускладнень. Впровадження допплерографічних методів діагностики, алгоритму диференційованого вибору лікування.
автореферат, добавлен 27.12.2015Узагальнення літературних даних щодо поточного стану, прогресу та перспективи галузі розширеного неонатального скринінгу на спадкових хвороб обміну речовин. Дослідження специфіки процесу розширювання знання про генез, частоту, кореляцію генотип/фенотип.
статья, добавлен 25.07.2024Результати апробації методів експрес-діагностики внутрішньоутробних вірусних інфекцій. Особливості клінічного перебігу вірусних інфекцій, порушень в імунологічному статусі та метаболізму. Лікування новонароджених з вродженими вірусними інфекціями.
статья, добавлен 14.08.2016Історія становлення та застосування такого методу сучасної лабораторної діагностики спадкових хвороб обміну речовину, як тандемна мас-спектрометрія. Роль геноміки та метаболоміки в практиці неонатального скринінгу на природжені метаболічні порушення.
статья, добавлен 27.07.2024Причини розвитку синдрому набряклої та гіперемованої калитки у новонароджених, впровадження діагностично-лікувального алгоритму для покращення їх лікування. Порушення кровотоку вяєчку, що стало причиною для проведення хірургічного лікування органа.
статья, добавлен 14.07.2016- 8. Результат комбінованого генетичного скринінгу як показання до інвазивної пренатальної діагностики
Підвищення ефективності формування групи високого ризику хромосомної патології плода на підставі комбінованого генетичного скринінгу. Особливості змін концентрацій маркерних речовин, що використовуються для скринінгу на ХП плода. Особливості вагітності.
автореферат, добавлен 25.08.2015 Підвищення ефективності виходжування та лікування новонароджених з внутрішньошлуночковим крововиливом в ранньому неонатальному періоді. Дослідження функціонального стану згортуючої, антикоагулянтної та фібринолітичної систем у даної групи дітей.
автореферат, добавлен 30.10.2015Роль гормонів центральної нейроендокринної регуляції в ранньому неонатальному періоді новонароджених дітей, особливості регуляції кальцієвого обміну та значення циклічних нуклеотидів. Аналіз гормонів грудного молока матері з залізодефіцитною анемією.
автореферат, добавлен 29.07.2014Вдосконалення методів діагностики та підвищення ефективності лікування новонароджених дітей з пневмонією і гіпоксично-ішемічною енцефалопатією. Вивчення рівня середніх молекул в крові новонароджених з гіпоксично-ішемічним ураженням мозку і з пневмонією.
автореферат, добавлен 23.11.2013Ключові принципи скринінгу новонароджених. Аналіз програм скринінгу новонароджених в Україні, що регулюється законодавчими актами та нормативними документами, встановленими урядом та відповідними органами охорони здоров’я. Ранній неонатальний скринінг.
статья, добавлен 17.01.2024Підвищення ефективності клінічної діагностики, лікування і профілактики ротавірусної інфекції у новонароджених. Впровадження комплексу лікувально-профілактичних заходів на підставі результатів клініко-вірусологічних досліджень, визначення факторів ризику.
автореферат, добавлен 28.07.2014Підвищення ефективності виходжування та лікування новонароджених з внутрішньошлуночковими крововиливами. Розробка методу прогнозування розвитку патологій. Дослідження стану згортуючої, антикоагулянтної та фібринолітичної систем у даної групи дітей.
автореферат, добавлен 27.08.2014Вибір раціонального об’єму консервативного або оперативного лікування мегауретера у дітей. Застосування рентгенологічних, радіоізотопних та інструментальних методів діагностики. Реєстрація структурних змін в нирках та сечових шляхах новонароджених.
автореферат, добавлен 28.08.2014Ефективність лікування прогресуючої гідроцефалії у дітей в віці до одного року по стабілізації захворювання в ранньому післяопераційному періоді. Алгоритм хірургічного лікування дітей новонародженого і грудного віку з прогресуючою гідроцефалією.
автореферат, добавлен 25.06.2014Визначення факторів ризику компресії дихальних шляхів у новонароджених дітей з ЛМ голови і шиї; оцінка результатів лікування ускладнених ЛМ. Клінічні прояви кістозних ЛМ та їх діагностуванння з моменту народження. Проведення активної лікувальної тактики.
статья, добавлен 22.01.2021Аналіз результатів проведення інтенсивної терапії новонароджених дітей з гастрошизисом в до- та післяопераційному періодах. Доведення переваги даної тактики корекції вроджених вад розвитку в новонароджених та її ефективність в зниженні летальності дітей.
статья, добавлен 23.02.2016Розробка програми скринінгу груп ризику раку шлунка, що дозволяє підвищити ефективність лікування шляхом виявлення захворювання на ранніх стадіях його розвитку. Фактори ризику розвитку раку шлунку. Анкета-опитувальник для першого етапу скринінгу.
автореферат, добавлен 24.07.2014- 20. Проблемні питання нормативних показників діастолічної функції лівого шлуночка серця в новонароджених
Проблеми діагностики та лікування серцево-судинної патології у новонароджених. Встановлення показників трансмітрального потоку, які можна вважати нормативними для новонароджених. Місце ультразвукових методів дослідження у неонатальній кардіології.
статья, добавлен 23.02.2016 Удосконалення характеру, об'єму та критеріїв пренатальної і ранньої постнатальної діагностики гастрошизису у плодів і новонароджених дітей. Алгоритм постнатальної діагностики гастрошизису та асоційованих вад розвитку і захворювань у новонароджених.
статья, добавлен 02.12.2017Проведення аналізу активності кінцевих продуктів обміну нітритів і нітратів у сечі. Вивчення рівню концентрації лактатдегідрогенази в сироватці крові. Розгляд впливу включення у лікування новонароджених препарату нейропротекторної дії Цереброкурину.
статья, добавлен 30.03.2014Система надання медичної допомоги матері і дитині з вродженими вадами розвитку в умовах єдиного науково-лікувального закладу. Застосування моделі перинатальної діагностики і хірургічного лікування вроджених вітальних вад розвитку у новонароджених дітей.
статья, добавлен 27.06.2016- 24. Електронна аускультація: параметри фонокардіограми новонароджених дітей різногогестаційного віку
Комп’ютерна обробка фонокардіограми та можливості діагностики хвороб серця та станів, пов’язаних із особливостями перехідної гемодинаміки новонароджених дітей. Дослідження асортименту та товарознавчий аналіз діагностичних медичних приладів: стетоскопів.
статья, добавлен 25.01.2021 Оптимізація процесів неонатальної адаптації у новонароджених від матерів з прееклампсією. Зміни білкового обміну та окисна модифікація плазми крові. Впровадження комплексу лікувально-профілактичних заходів запобігання розвитку дезадаптаційних синдромів.
автореферат, добавлен 27.07.2014