Церебротендинальный ксантоматоз у детей
Врожденная ошибка синтеза желчных кислот с накоплением стеролов. Характеристика ксантомов сухожилий, ювенильной катаракты, раннего атеросклероза и прогрессирующими неврологическими нарушениями. Мутации в гене. Анормальный уровень холестанола в сыворотке.
Подобные документы
Анализ офтальмологического статуса и результатов клинико-инструментальных исследований у детей с прогрессирующей миопией. Алгоритм выявления ювенильной глаукомы у детей с прогрессирующей миопией на этапе первичного обращения за помощью в больницу.
автореферат, добавлен 30.03.2018Понятие и виды катаракты: врожденная, травматическая, осложненная, лучевая, вызванная общими заболеваниями организма и возрастная. Описание симптомов, причин возникновения, стадий, основных методов диагностики и лечения заболевания, его профилактика.
реферат, добавлен 03.05.2016Использование экстракта Гарцинии камбоджийской для подавления синтеза жирных кислот и интенсификации обменных процессов в организме. Исследование влияния пальмового масла на уровень кортизола в сыворотке крови и гомогенате надпочечных желез белых крыс.
статья, добавлен 25.06.2021- 4. Клинико-морфологические особенности атрезии внепеченочных желчных протоков у детей раннего возраста
Значение клинико-лабораторных изменений при атрезии внепеченочных желчных протоков (АВЖП) в разные периоды раннего детского возраста. Взаимосвязь между цитомегаловирусом и АВЖП. Проведение специфической противовирусной терапии в послеоперационном периоде.
автореферат, добавлен 30.03.2018 Оценка состояния здоровья детей раннего возраста с гипотрофией разной степени тяжести. Особенности метаболического статуса и содержания кортизола в сыворотке крови детей с гипотрофией. Индивидуальный подход к ведению детей раннего возраста с гипотрофией.
автореферат, добавлен 08.03.2018Классификация врождённых катаракт (этиология, клиника, хирургическая тактика). Этиология врожденной катаракты. Методы диагностики врожденной катаракты и диспансерное наблюдение детей до операции. Особенности экстракции врождённых катаракт у детей.
реферат, добавлен 20.12.2018Препараты, стимулирующие желчеобразование. Препараты, увеличивающие секрецию желчи за счет водного компонента. Механизмы действия холеретиков. Повышение содержания в желчи солей желчных кислот. Синтез желчных кислот. Противопоказания к применению.
презентация, добавлен 25.11.2015Исследование патогенетического значения желчных кислот для верхних отделов желудочно-кишечного тракта. Пролиферация гладкомышечных волокон слизистой оболочки. Описание лечебных свойств урсодезоксихолевой кислоты при рефлюкс-гастрите у пациентов.
статья, добавлен 02.03.2020Содержание желчных кислот в крови больных неалкогольной жировой болезнью печени. Изучение увеличения концентрации желчных кислот в крови в сравнении между пациентами с стеатогепатитом и здоровыми лицами. Основные концепции патогенеза стеатоза печени.
автореферат, добавлен 19.04.2018Анализ показателей здоровья и неврологического статуса новорожденных детей в зависимости от физического развития. Разработка и возможности применения дифференцированного восстановительного лечения детей с перинатальными неврологическими дисфункциями.
автореферат, добавлен 19.06.2018- 11. Клинико-генеалогическое и молекулярно-генетическое исследование мышечной дистрофии Эмери-Дрейфуса
ДНК-диагностика двух генетических форм заболевания: Х-сцепленной, связанной с мутациями в гене эмерина, и аутосомно-доминантной, обусловленной мутациями в гене ламинов. Обнаружение дилатационной кардиомиопатии с нарушениями внутрисердечной проводимости.
статья, добавлен 16.02.2014 Течение железодефицитной анемии у детей раннего возраста. Исследование уровня отдельных микроэлементов (меди и цинка) в сыворотке крови у детей раннего возраста с железодефицитной анемией. Последствия дисбаланса микроэлементов для формирования ребёнка.
статья, добавлен 31.12.2019- 13. Приемы массажа
Порядок подготовки ребенка к массажу. Особенности массажа для детей с неврологическими нарушениями. Краткая характеристика приемов отдельных видов массажа: поглаживание растирание, разминание, похлопывание. Техника сегментарного и точеного массажа.
реферат, добавлен 16.07.2013 Морфофункциональная характеристика детей с нарушением слуха. Обследование нервной системы здоровых детей и детей с нарушениями слуха младшего школьного возраста. Особенности памяти и концентрации внимания детей здоровых и детей с нарушениями слуха.
курсовая работа, добавлен 13.01.2015Исследование зависимость частоты функциональных нарушений и этиологической структуры органических поражений печени и желчных путей от возраста ребенка. Перинатальные и ятрогенные факторы, способствующие нарушению экскреторной функции печени у младенцев.
автореферат, добавлен 23.01.2018Изучение жалоб у детей с холелитиазом на стадии сформированных желчных камней в детском возрасте. Рассмотрение тенденции к росту числа детей с хроническими воспалительными заболеваниями органов пищеварения. Определение причин дискинезии желчных путей.
реферат, добавлен 10.04.2023Данные о влиянии профилактики рахита у детей на уровень 25(ОН)Д в сыворотке крови в условиях Узбекистана. Влияние витамина Д на купирование тяжелых форм рахита, на улучшение психомоторного развития ребенка. Специфика назначения препаратов витамина D3.
статья, добавлен 12.02.2021Рассмотрение особенностей процесса пищеварения. Липопротеины в сыворотке крови. Патогенез гиперлипопротеинемии - нарушений обмена веществ в организме. Изучение увеличения количества холестерина в крови. Биохимические исследования причин атеросклероза.
реферат, добавлен 09.09.2014Выявление выраженности катаракты у пациентов с гиперурикемией по сравнению с пациентами без гиперурикемии. Определение причин плотности хрусталика у пациентов в группе с катарактой ассоциированной с нарушением пуринового обмена интраоперационно.
статья, добавлен 17.04.2018Сравнительная характеристика моделей изучения детей с нарушениями речи. Диагностические экспресс-методики для обследования логопедом восприятия у детей с нарушениями речи. Оценка степени сформированности восприятия формы и пространственных отношений.
контрольная работа, добавлен 18.10.2021Современное определение понятий "здоровье", "болезнь", "реабилитация". Рассмотрение рангового места лечения и реабилитации при оказании медицинской помощи детям раннего возраста с неврологическими расстройствами в различные периоды течения болезни.
статья, добавлен 27.03.2014Причины перенасыщенности желчи холестерином, уменьшения поступления желчных кислот. Условия для возникновения литогенности желчи. Отличительные особенности холестериновых и пигментных желчных камней. Виды операций и методы лечения желчнокаменной болезни.
презентация, добавлен 18.12.2013Распространенность неврологических нарушений у детей и международная классификация функционирования, ограничений жизнедеятельности и здоровья. Сущность основных причины инвалидности детей школьного возраста с хроническими неврологическими заболеваниям.
статья, добавлен 01.12.2018Нарушение иннервации верхних отделов желудочно-кишечного тракта - одна из ведущих причин тяжелых вариантов гастроэзофагеальной рефлюксной болезни. Распределение симптомов, клинических проявлений данной болезни у детей с неврологическими заболеваниями.
статья, добавлен 03.03.2020Особенность развития пароксизмов фибрилляции предсердий у пациенток с ишемической болезнью сердца полиморфизмов гена PAI 1-го типа, мутаций в гене MTHFR C677T, мутаций в гене MTRR. Патогенетические механизмы, связанные с мутацией генов системы гемостаза.
статья, добавлен 14.06.2023