Описание клинического случая наследственной болезни обмена - лейциноз
Рассмотрение и анализ сущности лейциноза – заболевания, характеризующегося наследственным нарушением метаболизма незаменимых аминокислот: лейцина, изолейцина, валина. Характеристика особенностей лечения пациентов специализированной диетотерапией.
Подобные документы
Характеристика болезни Вильсона-Коновалова как наследственного заболевания, характеризующегося нарушением метаболизма меди и избыточным ее накоплением в печени, головном мозге и почках. Анализ состояния почек у пациентов в неврологической стадии болезни.
статья, добавлен 14.07.2016Изучение фенилкетонурии как наследственного заболевания группы ферментопатий, связанного с нарушением метаболизма аминокислот, главным образом фенилаланина. Этиология, патогенез и клинические симптомы заболевания. Методы диагностики и лечения болезни.
реферат, добавлен 26.11.2019Нарушение обмена углеводов, липидов, гликозаминогликанов. Общие нарушения при наследственных дефектах обмена аминокислот. Аутосомально-рецессивный глазной альбинизм. Главные особенности диагностики и лечения заболевания. Проведение теста на тирозиназу.
реферат, добавлен 25.11.2016Характеристика аминокислот как органических соединений карбоксильных и аминных групп. Описание путей обмена аминокислот и определение значимости метаболического процесса. Клиническая картина нарушений обмена тирозина и других аминокислот, методы лечения.
реферат, добавлен 14.12.2013Знакомство с обзором клинического случая болезни Фара – редкого нейродегенеративного заболевания. Анализ современных сведений об этиологии и патогенезе феррокальциноза базальных ядер. Общая характеристика основных этиологических факторов болезни Фара.
статья, добавлен 09.07.2021Анализ болезней с наследственным предрасположением, их особенности. Генные болезни как большая группа заболеваний, возникающих в результате повреждения на уровне гена, рассмотрение основных форм. Общая характеристика методов лечения фенилкетонурии.
реферат, добавлен 11.04.2013Знакомство с основными принципами лечения наследственной болезни генной терапии. Рассмотрение способов планирования терапевтической тактики. Анализ причин возникновения наследственных болезней, особенности патогенетического и симптоматического лечения.
реферат, добавлен 13.04.2013Рассмотрение акромегалии как редкого нейроэндокринного заболевания, вызванного хронической гиперпродукцией соматотропного гормона. Клиническое течение и диагностика. Методика лечения заболевания. Предоперационное лечение аналогами соматостатина.
статья, добавлен 31.03.2017Этиопатогенез, клинические признаки наследственных ферментопатий, основные методы коррекции. Ферментопатии, обусловленные нарушением синтеза мочевины. Аномалии обмена тирозина и аминокислот, содержащих серу. Основные клинические проявления альбинизма.
методичка, добавлен 18.10.2012Изложение истории исследования сахарного диабета, описание типов заболевания, этиология и патогенез, диагностика и способы лечения, распространение заболевания в Республике Беларусь. Анализ факторов, влияющих на частоту возникновения заболевания.
реферат, добавлен 24.11.2020Проанализированы особенности клинического течения и трудности диагностики неспецифического аортоартериита у пациентов. Анализ стационарных карт пациентов. Рассмотрены два клинических случая, демонстрирующие широкий клинический полиморфизм заболевания.
статья, добавлен 30.05.2021- 12. Саркоидоз легких
Описание этиологии и патогенеза первичного иммунного заболевания - саркоидоза легких. Изучение клинического симптомокомплекса при бессимптомном, постепенном и остром вариантах начала болезни. Рассмотрение методов его диагностики и особенностей лечения.
реферат, добавлен 02.06.2015 Описание клинического случая наблюдения и лечения пациента с первичной причиной обращения по поводу заболевания легких. Вынесение диагноза с учетом ревматоидного артрита. Исследование динамики клинического состояния пациента, анализ подходов к лечению.
статья, добавлен 16.06.2021Определение специфики болезни Ниманна-Пика - наследственного заболевания, характеризующегося нарушением внутриклеточного транспорта липидов. Рассмотрение и характеристика особенностей течения коронавирусной инфекции у детей с преморбидным фоном.
статья, добавлен 09.07.2021Характеристика современных подходов к лечению гастроэзофагеальной рефлюксной болезни. Исследование основных фармакологических и клинических эффектов "Гевискона", описание особенностей его применения для лечения гастроэзофагеальной рефлюксной болезни.
статья, добавлен 30.03.2020- 16. Фенилкетонурия
Знакомство с основными причинами возникновения фенилкетонурии, общая характеристика последствий. Фенилкетонурия как генетическое заболевание метаболического обмена, которое связано с нарушением метаболизма аминокислот, главным образом фенилаланина.
презентация, добавлен 24.03.2020 Фенотипическая различность течения псориаза - хронического рецидивирующего заболевания, характеризующегося пролиферацией клеток эпидермиса, нарушением их кератинизации. Зависимость выбора тактики лечения от стадии процесса и его течения у пациентов.
статья, добавлен 28.03.2014- 18. Язвенная болезнь
Рассмотрение этиологии язвенной болезни - заболевания, при котором в желудке человека образуются дефекты. Исследование и характеристика клинического случая, иллюстрирующего тактику медицинской сестры при осуществлении сестринской помощи пациентам.
курсовая работа, добавлен 06.06.2015 Рассмотрение болезни Паркинсона как хронического нейродегенеративного заболевания. Описание этиологии, патогенеза, основных клинических симптомов, сопутствующих проявлений заболевания. Анализ основных методов диагностики и лечения болезни Паркинсона.
статья, добавлен 29.12.2019Описание желчнокаменной болезни как заболевания, связанного с нарушением обмена холестерина и билирубина. Причины возникновения патологии. Современная классификация. Виды желчных камней. Факторы патогенеза камнеобразования. Диагностика и лечение ЖКБ.
презентация, добавлен 10.12.2020Эпидемиология, этиология и патогенез бронхиальной астмы. Особенности клинического течения бронхиальной астмы. Методы лечения и профилактики данного заболевания. Анализ историй болезни пациентов с этим диагнозом. Сестринский процесс при бронхиальной астме.
реферат, добавлен 01.06.2019Анализ особенностей клинического течения опухолей и частоты госпитализации пациентов с новообразованиями околоушных слюнных желез. Ознакомление с методическими подходами к технологии хирургического лечения пациентов. Рассмотрение результатов лечения.
статья, добавлен 21.04.2021Характеристика гастроэзофагеальной рефлюксной болезни (ГЭРБ) как хронического рецидивирующего заболевания, характеризующегося забросами (рефлюксом) в пищевод желудочного или дуоденального содержимого. Изучение симптомов и методов лечения болезни.
статья, добавлен 03.03.2020Характеристика липидозов (lipidoses) — группы заболеваний, характеризующихся нарушением липидного обмена и имеющих преимущественно наследственный характер. Липопротеинемии, связанные с нарушением обмена липопротеидов. Диагностика и лечение заболевания.
презентация, добавлен 17.10.2021Характеристика основных причин болезни Штрюмпеля. Изучение особенностей осложненной, неосложненной, семейной, идиопатической форм болезни Штрюмпеля. Анализ симптомов наследственной спастической параплегии, методики ее диагностики и особенностей лечения.
презентация, добавлен 15.02.2016