Описание клинического случая наследственной болезни обмена - лейциноз
Рассмотрение и анализ сущности лейциноза – заболевания, характеризующегося наследственным нарушением метаболизма незаменимых аминокислот: лейцина, изолейцина, валина. Характеристика особенностей лечения пациентов специализированной диетотерапией.
Подобные документы
Характеристика болезни Вильсона-Коновалова как наследственного заболевания, характеризующегося нарушением метаболизма меди и избыточным ее накоплением в печени, головном мозге и почках. Анализ состояния почек у пациентов в неврологической стадии болезни.
статья, добавлен 14.07.2016Изучение фенилкетонурии как наследственного заболевания группы ферментопатий, связанного с нарушением метаболизма аминокислот, главным образом фенилаланина. Этиология, патогенез и клинические симптомы заболевания. Методы диагностики и лечения болезни.
реферат, добавлен 26.11.2019Нарушение обмена углеводов, липидов, гликозаминогликанов. Общие нарушения при наследственных дефектах обмена аминокислот. Аутосомально-рецессивный глазной альбинизм. Главные особенности диагностики и лечения заболевания. Проведение теста на тирозиназу.
реферат, добавлен 25.11.2016Характеристика аминокислот как органических соединений карбоксильных и аминных групп. Описание путей обмена аминокислот и определение значимости метаболического процесса. Клиническая картина нарушений обмена тирозина и других аминокислот, методы лечения.
реферат, добавлен 14.12.2013Знакомство с обзором клинического случая болезни Фара – редкого нейродегенеративного заболевания. Анализ современных сведений об этиологии и патогенезе феррокальциноза базальных ядер. Общая характеристика основных этиологических факторов болезни Фара.
статья, добавлен 09.07.2021Анализ болезней с наследственным предрасположением, их особенности. Генные болезни как большая группа заболеваний, возникающих в результате повреждения на уровне гена, рассмотрение основных форм. Общая характеристика методов лечения фенилкетонурии.
реферат, добавлен 11.04.2013Знакомство с основными принципами лечения наследственной болезни генной терапии. Рассмотрение способов планирования терапевтической тактики. Анализ причин возникновения наследственных болезней, особенности патогенетического и симптоматического лечения.
реферат, добавлен 13.04.2013Рассмотрение акромегалии как редкого нейроэндокринного заболевания, вызванного хронической гиперпродукцией соматотропного гормона. Клиническое течение и диагностика. Методика лечения заболевания. Предоперационное лечение аналогами соматостатина.
статья, добавлен 31.03.2017Этиопатогенез, клинические признаки наследственных ферментопатий, основные методы коррекции. Ферментопатии, обусловленные нарушением синтеза мочевины. Аномалии обмена тирозина и аминокислот, содержащих серу. Основные клинические проявления альбинизма.
методичка, добавлен 18.10.2012Изложение истории исследования сахарного диабета, описание типов заболевания, этиология и патогенез, диагностика и способы лечения, распространение заболевания в Республике Беларусь. Анализ факторов, влияющих на частоту возникновения заболевания.
реферат, добавлен 24.11.2020Проанализированы особенности клинического течения и трудности диагностики неспецифического аортоартериита у пациентов. Анализ стационарных карт пациентов. Рассмотрены два клинических случая, демонстрирующие широкий клинический полиморфизм заболевания.
статья, добавлен 30.05.2021- 12. Саркоидоз легких
Описание этиологии и патогенеза первичного иммунного заболевания - саркоидоза легких. Изучение клинического симптомокомплекса при бессимптомном, постепенном и остром вариантах начала болезни. Рассмотрение методов его диагностики и особенностей лечения.
реферат, добавлен 02.06.2015 Описание клинического случая наблюдения и лечения пациента с первичной причиной обращения по поводу заболевания легких. Вынесение диагноза с учетом ревматоидного артрита. Исследование динамики клинического состояния пациента, анализ подходов к лечению.
статья, добавлен 16.06.2021Определение специфики болезни Ниманна-Пика - наследственного заболевания, характеризующегося нарушением внутриклеточного транспорта липидов. Рассмотрение и характеристика особенностей течения коронавирусной инфекции у детей с преморбидным фоном.
статья, добавлен 09.07.2021Характеристика современных подходов к лечению гастроэзофагеальной рефлюксной болезни. Исследование основных фармакологических и клинических эффектов "Гевискона", описание особенностей его применения для лечения гастроэзофагеальной рефлюксной болезни.
статья, добавлен 30.03.2020- 16. Фенилкетонурия
Знакомство с основными причинами возникновения фенилкетонурии, общая характеристика последствий. Фенилкетонурия как генетическое заболевание метаболического обмена, которое связано с нарушением метаболизма аминокислот, главным образом фенилаланина.
презентация, добавлен 24.03.2020 Фенотипическая различность течения псориаза - хронического рецидивирующего заболевания, характеризующегося пролиферацией клеток эпидермиса, нарушением их кератинизации. Зависимость выбора тактики лечения от стадии процесса и его течения у пациентов.
статья, добавлен 28.03.2014- 18. Язвенная болезнь
Рассмотрение этиологии язвенной болезни - заболевания, при котором в желудке человека образуются дефекты. Исследование и характеристика клинического случая, иллюстрирующего тактику медицинской сестры при осуществлении сестринской помощи пациентам.
курсовая работа, добавлен 06.06.2015 Описание желчнокаменной болезни как заболевания, связанного с нарушением обмена холестерина и билирубина. Причины возникновения патологии. Современная классификация. Виды желчных камней. Факторы патогенеза камнеобразования. Диагностика и лечение ЖКБ.
презентация, добавлен 10.12.2020Рассмотрение болезни Паркинсона как хронического нейродегенеративного заболевания. Описание этиологии, патогенеза, основных клинических симптомов, сопутствующих проявлений заболевания. Анализ основных методов диагностики и лечения болезни Паркинсона.
статья, добавлен 29.12.2019Анализ особенностей клинического течения опухолей и частоты госпитализации пациентов с новообразованиями околоушных слюнных желез. Ознакомление с методическими подходами к технологии хирургического лечения пациентов. Рассмотрение результатов лечения.
статья, добавлен 21.04.2021Эпидемиология, этиология и патогенез бронхиальной астмы. Особенности клинического течения бронхиальной астмы. Методы лечения и профилактики данного заболевания. Анализ историй болезни пациентов с этим диагнозом. Сестринский процесс при бронхиальной астме.
реферат, добавлен 01.06.2019Характеристика гастроэзофагеальной рефлюксной болезни (ГЭРБ) как хронического рецидивирующего заболевания, характеризующегося забросами (рефлюксом) в пищевод желудочного или дуоденального содержимого. Изучение симптомов и методов лечения болезни.
статья, добавлен 03.03.2020Характеристика липидозов (lipidoses) — группы заболеваний, характеризующихся нарушением липидного обмена и имеющих преимущественно наследственный характер. Липопротеинемии, связанные с нарушением обмена липопротеидов. Диагностика и лечение заболевания.
презентация, добавлен 17.10.2021Характеристика основных причин болезни Штрюмпеля. Изучение особенностей осложненной, неосложненной, семейной, идиопатической форм болезни Штрюмпеля. Анализ симптомов наследственной спастической параплегии, методики ее диагностики и особенностей лечения.
презентация, добавлен 15.02.2016