Мутації гена TGFBI у хворих із спадковими дистрофіями строми рогівки
Дослідження спектра та походження мутацій гена TGFBI (transforming growth factor – beta induced gene) у хворих на різні клінічні форми дистрофії строми рогівки. Вивчення асоціації певних мутацій гена TGFBI з фенотипічними проявами даного захворювання.
Подобные документы
Підвищення ефективності діагностики і лікування хворих на спадкові дистрофії строми рогівки (СДСР) (гратчастої, вузликової, плямистої та дистрофії Рейс-Бюклерса). Вплив запального компоненту при різних видах СДСР на особливості клінічного перебігу.
автореферат, добавлен 29.07.2014- 2. Аналіз мутацій гена CFTR (ТРБМ) у хворих високого ризику муковісцидозу із Західного регіону України
Встановлення частоти найбільш поширених мутацій і поліморфних варіантів гена ТРБМ у хворих на муковісцидоз із Західного регіону України. Дослідження їх зв’язку з фенотипом. Встановлення особливостей асоціацій між різними генотипами та проявами фенотипу.
автореферат, добавлен 07.03.2014 Аналіз сучасних відомостей щодо асоціації мутацій гена репарації ДНК СНЕК 2 та деяких інших генетичних поліморфізмів з ризиком розвитку спорадичного та спадкового раку молочної залози. Модифікація пенетрантності мутації іонізуючим випромінюванням.
статья, добавлен 29.11.2016Доцільність використання дослідження генотипування двох варіантів мутацій гена глутатіон-S-трансферази у плазмі хворих на рак молочної залози та їх родичів як додаткового молекулярно-генетичного маркеру визначення групи високого ризику захворювання.
статья, добавлен 21.12.2016Обгрунтування доцільності діагностування мутації V617F гена JAK2 при підозрі на хронічні мієлопроліферативні захворювання; результати обстеження хворих на його наявність. JAK2 V617F є соматичною мутацією, що виникає в гемопоетичних клітинах-попередницях.
статья, добавлен 18.12.2023Визначення асоціації делеційних поліморфізмів гена GST з розвитком відкритокутової глаукоми у хворих з української популяції. Аналіз делеційного поліморфізму генів методом полімеразної ланцюгової реакції у реальному часі з використанням тест-систем.
статья, добавлен 09.02.2021Епідеміологія та основоположна класифікація бронхіальної астми. Клінічне значення алельного поліморфізму гена Gln27Glu ADRB2. Поширеність алелей гена Gln27Glu ADRB2 у хворих на бронхіальну астму залежно від тяжкості перебігу та контролю захворювання.
курсовая работа, добавлен 13.01.2020Сутність гіпертонічної хвороби як мультифакторіального захворювання, у виникненні якого задіяний складний генетичний механізм. Вивчення асоціації поліморфізму гена ППАР-гамма2 та показників внутрішньосерцевої гемодинаміки і структури міокарда в жінок.
статья, добавлен 28.08.2016Реакція рогівки та інших тканин ока на інтерламелярну трансплантацію амніотичної оболонки. Лікувальний ефект трансплантації амніотичної оболонки та її вплив на інфільтрацію запальними клітинами рогівкової строми на моделі неінфекційної виразки рогівки.
автореферат, добавлен 25.09.2015Лікування хворих на інфаркт міокарда від ступеня тяжкості клінічного перебігу і прогнозу захворювання з поліморфізмом гена та активністю АПФ, агрегаційними властивостями тромбоцитів. Оцінка ефективності бета-блокаторів карведилолу і метопрололу.
автореферат, добавлен 28.07.2014- 11. Поліморфізм rs1799983 гена ендотеліальної синтази оксиду азоту у хворих на цукровий діабет 2 типу
Визначення поширеності поліморфізму rs 1799983 гена eNOS у хворих на цукровий діабет з нефропатією та асоціативного зв’язку перебігу захворювання з генетичним профілем. Маркерів, які обумовлюють генетичну схильність до розвитку діабетичної нефропатії.
статья, добавлен 30.07.2024 Аналіз асоціації деяких антропометричних показників (зросту, маси тіла і індексу маси тіла) з С677Т поліморфізмом гена N5,N10-MTHFR з у хворих з ішемічним атеротромботичним інсультом. Здійснення горизонтального електрофорезу за допомогою трансілюмінатора.
статья, добавлен 13.01.2017- 13. Розподіл поліморфізмів генів IL-10 та TNF-a у хворих на гемофілію А залежно від появи інгібітора
Дослідження взаємозв’язку між генетичними поліморфізмами SNP -1082G>A гена IL-10 та -308 G>A гена TNF-a у хворих на гемофілію. Механізми регуляції імунної відповіді на введений фактор зсідання крові VIII. Аналіз факторів впливу на появу інгібіторів.
статья, добавлен 20.01.2024 Систематизація основних механізмів нейтралізації трипсину. Особливості дистрибуції генотипічних варіантів поліморфізму гена SPINK1 при гострому панкреатиті. Визначення критерію Харді-Вайнберга. Засоби виявлення гомозиготного мутаційного SS-генотипу.
статья, добавлен 19.11.2017Дослідження ролі поліморфізму Arg389Gly гена ADRбета1 у розвитку гіпертрофії лівого шлуночка серця шляхом здійснення ехокардіографічного дослідження та проведення полімеразної ланцюгової реакції. Аналіз показників маси міокарда шлуночка та його індексу.
статья, добавлен 26.07.2016Викладення методів молекулярно-генетичної діагностики Ph'-позитивних лейкемій на різних стадіях захворювання. Огляд підходів до молекулярно-генетичного виявлення химерного гена bcr/abl та змін у DH домені цього гена у хворих такої групи захворювань.
автореферат, добавлен 30.08.2014Дослідження асоціації алельного поліморфізму гена MTHFR, C677T з розвитком ішемічного атеротромботичного інсульту в осіб різної статі. Частота генотипів за C677T поліморфізмом гена MTHFR у жінок і чоловіків. Ризик розвитку порушень мозкового кровообігу.
статья, добавлен 30.01.2016Вивчення актуальної проблеми сучасної кардіології – доцільності призначення ірбесартану у хворих з пароксизмальною та персистуючою фібриляцією передсердь. Удосконалення клiнiко-генетичних аспектів дослідження захворювання. Визначення поліморфізму гену.
автореферат, добавлен 29.07.2015Аналіз асоціації одного з алельних поліморфізмів гена ENPP1, К121Q з розвитком гострого коронарного синдрому в осіб з нормальними та підвищеними показниками артеріального тиску. Вплив різних видів поліморфізму гена ENPP1 на розвиток уражень судин серця.
статья, добавлен 28.09.2016Клінічні прояви серозних пухлин яєчників (СПЯ), колагеноутворення і синтез глікозаміногліканів в сполучній тканині строми СПЯ залежно від ступеня їх зрілості. Гістохімічні дослідження визначення ступеня дозрівання кліток фібропластичного ряду строми СПЯ.
автореферат, добавлен 28.08.2014Хорея Гентингтона - нейродегенеративне аутосомно домінантне захворювання із маніфестацією у дорослому віці. Генетичні чинники, проведення прямого молекулярно-генетичного аналізу. Розподіл частот алельних варіантів САG повторів гена ІТ15 в групі хворих.
статья, добавлен 26.12.2012Исследование присутствия рецессивной мутации гена супрессора опухоли во всех соматических клетках организма и функционирующего как ген наследственной предрасположенности к раку. Модификация фенотипического проявления гена эпигенетическими факторами.
статья, добавлен 07.01.2013Оцінювання тривожності й депресивного стану хворих на ревматоїдний артрит за шкалою реактивної та особистісної тривожності Спілбергера. Визначення різних варіантів поліморфних ділянок Т102С або A1438-G гена за допомогою полімеразної ланцюгової реакції.
статья, добавлен 30.11.2017Вплив фіксованих комбінацій валсартану з амлодипіном та олмесартану з амлодипіном у хворих на гіпертензію із поліморфізмом А1166С-гена рецептора ангіотензину II першого типу та Т786С-промотора гена ендотеліальної NO-синтази на функціональний стан серця.
статья, добавлен 26.07.2024- 25. Нейротрофічні рогівкові зміни у хворих на діабетичну полінейропатію та їх медикаментозна корекція
Морфологічні зміни суббазального нервового сплетіння рогівки у хворих на діабетичну полінейропатію залежно від стадії тяжкості. Стан рогівки за показником тактильної чутливості, структурні зміни її ендотелію. Клінічний перебіг нейротрофічної кератопатії.
автореферат, добавлен 20.07.2015