Хромосомная болезнь Прадера-Вилли
Исследование исторических сведений о хромосомной болезни Прадера-Вилли. Характеристика кариотипа. Анализ фенотипических и клинических признаков, симптомов генетического заболевания. Изучение методов лечения синдрома. Улучшение тонуса мышц, физиотерапия.
Подобные документы
Особенности и клиническая характеристика синдрома Прадера-Вилли, его особенности и признаки. Основные психические расстройства, возникающие у больных. Обследование для исключения синдрома Прадера—Вилли, направления терапии и дифференциальная диагностика.
реферат, добавлен 21.02.2019Проблема наследственных заболеваний. Причины и основные механизмы синдрома Прадера-Вилли, спектр его проявлений, частота встречаемости, тип наследования. Системы органов, страдающие при данной болезни. Этиология и патогенез заболевания, методы лечения.
реферат, добавлен 27.02.2019Изучение особенностей и внешних признаков синдрома Прадера-Вилли, врождённой генетической аномалии. Диагностика и лечение наследственного заболевания. Анализ лечебных мероприятий, повышающих качество жизни людей с синдромом. Коррекция повышенного веса.
презентация, добавлен 03.05.2016Клинические особенности и признаки синдрома Прадера-Вилли. Поведенческие расстройства и эндокринные нарушения при данном заболевании, методы его диагностики и лечения. История открытия и распространенность синдрома Энгельмана, лечение и уход за больными.
реферат, добавлен 26.02.2012- 5. Характеристика молекулярно-генетических причин возникновения синдромов Прадера-Вилли и Энжельмена
Структурные и функциональные нарушения критический районов, приводящие к развитию синдрома Прадера-Вилли и синдрома Энжельмена. Оптимальные подходы для молекулярно-генетической диагностики синдромов. Исследование спектра и частоты мутаций в гене.
автореферат, добавлен 02.08.2018 Изучение клинических характеристик, нейрофизиологии и частоты распространенности некоторых генетических заболеваний, таких как: болезнь Дауна, синдром Ангельмана, Синдром Клайнфельтера-Рейфенштейна-Олбрайта, синдром кошачьего крика, Патау и Прадера-Вилли.
реферат, добавлен 10.02.2013Анализ нейрогенных расстройств, сопровождающихся нарушениями сна. Обзор научной литературы по проблематике нарушений сна у детей с нейрогенными расстройствами. Причины возникновения синдрома Прадера-Вилли. Клинические симптомы мышечной дистрофии Дюшенна.
статья, добавлен 02.03.2018Изучение болезни Меньера - негнойного заболевания внутреннего уха. Описание его этиологии, патогенеза, клинических симптомов данного заболевания. Теории развития болезни Меньера. Изучение основных методов диагностики и основных способов лечения.
презентация, добавлен 14.01.2017Рассмотрение болезни Паркинсона как хронического нейродегенеративного заболевания. Описание этиологии, патогенеза, основных клинических симптомов, сопутствующих проявлений заболевания. Анализ основных методов диагностики и лечения болезни Паркинсона.
статья, добавлен 29.12.2019- 10. Болезнь Боткина
Изучение острого поражения печени, вызванного вирусом гепатита А - болезни Боткина. Описание этиологии, патогенеза, клинических симптомов, осложнений и основных методов диагностики заболевания. Определение способов лечения желтухи и болезни Боткина.
реферат, добавлен 09.04.2016 - 11. Болезнь Крона
Особенности фенотипических проявлений. Этиология и встречаемость болезни Крона. Патогенез, фенотип и развитие болезни. Цель лечения болезни: индукция ремиссии, поддержание ремиссии, минимизация побочных эффектов лечения и улучшение качества жизни.
статья, добавлен 22.02.2019 Изучение эпидемиологии анкилозирующего спондилоартрита, факторов, способствующих его возникновению и патогенеза. Классификация форм болезни Бехтерева. Описание ее стадий. Рассмотрение клинических симптомов заболевания, методов ее лечения и диагностики.
презентация, добавлен 04.10.2017Изучение причин образования мочевых камней у кошек, патогенеза и клинических признаков заболевания. Описание методов постановки диагноза, восстановления проходимости мочевыводящих путей и лечения мочекаменной болезни. Приведение примера истории болезни.
курсовая работа, добавлен 18.06.2015Характеристика бронхоэктатической болезни как хронического приобретенного, а в ряде случаев врожденного, заболевания, характеризующегося необратимыми изменениями бронхов. Изучение симптомов, классификации, профилактики, диагностики, лечения заболевания.
реферат, добавлен 15.01.2017Характеристика гастроэзофагеальной рефлюксной болезни (ГЭРБ) как хронического рецидивирующего заболевания, характеризующегося забросами (рефлюксом) в пищевод желудочного или дуоденального содержимого. Изучение симптомов и методов лечения болезни.
статья, добавлен 03.03.2020Характеристика гастроэзофагеальной рефлюксной болезни как хронического рецидивирующего заболевания, обусловленного ретроградным током желудочного содержимого в пищевод. Изучение особенностей этиологии, патогенеза, клинических проявлений и лечения болезни.
статья, добавлен 03.03.2020Краткая характеристика болезни Гиршпрунга. Формы недуга в зависимости от присущих больному симптомов. Эпидемиология этиология, патогенез и клиника заболевания. Диагностика болезни, подготовка больного к ирригоскопии. Анализ лечения болезни Гиршпрунга.
реферат, добавлен 16.11.2015Актуальность проблем, связанных с наследственными патологиями. История открытия синдрома гликогеновой болезни или синдрома Гирке. Биохимические и генетические процессы заболевания. Клиническая картина, основные симптомы. Характеристика методов лечения.
статья, добавлен 11.03.2019Определение понятия функционального синдрома приводящей петли. Описание этиологии, патогенеза, клинических симптомов, основных методов диагностики и лечения заболевания. Связь дисфагии с парасимпатической денервациеий кардиоэзофагеального перехода.
презентация, добавлен 08.11.2019- 20. Язвенная болезнь
Описание этиологии, симптоматики, клинических проявлений, методов лечения и профилактики язвенной болезни - полиэтиологического заболевания, имеющего многофакторный патогенез. Хирургическое лечение язвенной болезни желудка и двенадцатиперстной кишки.
реферат, добавлен 28.09.2012 Определение понятия климактерического синдрома. Характеристика этиологии, патогенеза, клинических симптомов, форм и диагностики заболевания. Описание медикаментозного, немедикаментозного и гормонального методов лечения климактерического синдрома.
реферат, добавлен 29.09.2014Характеристика методов совершенствования методов диагностики и лечения гастроэзофагеальной рефлюксной болезни у детей. Изучение клинических особенностей течения болезни, разработка дифференцированного подхода к выбору метода оперативного лечения.
автореферат, добавлен 12.02.2020- 23. Синдром Дауна
Ознакомление с причинами синдрома Дауна – самой распространенной хромосомной патологии. Изучение и характеристика факторов и патологий, которые могут привести к синдрому Дауна. Рассмотрение признаков и симптомов данного заболевания у новорожденного.
презентация, добавлен 11.10.2017 Анализ клинических проявлений, лабораторных и инструментальных методов исследования, использующихся при диагностике гастроэзофагеальной рефлюксной болезни и ее возможных осложнений. Изучение клинических и клинико-морфологических особенностей заболевания.
статья, добавлен 03.03.2020Понятие и виды спаечной болезни: послеоперационный спаечный процесс брюшной полости, спаечная болезнь брюшины и кишечная непроходимость. Описание этиологии, патогенеза, клинических симптомов, механизмов действия, методов диагностики и лечения болезни.
презентация, добавлен 13.04.2017