Врожденный миастенический синдром
Сущность врожденного миастенического синдрома как группы наследственных нервно-мышечных заболеваний, обусловленных нарушением проведения возбуждения с нерва на мышцу. Проведение электромиографического исследования и молекулярного анализа больных.
Подобные документы
Диагностика, тактика ведения больных и лечение синдрома преждевременного возбуждения желудочков. Ускоренное проведение импульса возбуждения от предсердий к желудочкам по дополнительным аномальным проводящим путям. Применение аденозина в лечении синдрома.
статья, добавлен 23.04.2014Рассмотрение наследственно обусловленных нервно-мышечных заболеваний, характеризующихся прогрессирующей мышечной слабостью, атрофией мышц, двигательными нарушениями. Патогенез, клинические проявления болезни. Формы прогрессирующих мышечных дистрофий.
презентация, добавлен 13.03.2015Исследование механизма формирования боли. Анализ клинического проявления, течения и характера болевых синдромов лица, обусловленных поражением системы тройничного нерва. Формы невралгии тройничного нерва. Неврит тройничного нерва и дентальная плексалгия.
реферат, добавлен 24.04.2014Характеристика синдрома множественных лентигинозных пятен, врожденного системного лентигиноза. Расшифровка аббревиатуры названия. Рассмотрение симптомов состояния и результатов проведенного обследования больного. Определение основных способов лечения.
презентация, добавлен 13.12.2015Классификация наследственных болезней - заболеваний человека, обусловленных повреждением (мутациями) наследственного аппарата (генома) клетки. Группа заболеваний, обусловленных мутациями на генном уровне. Факторы синдрома Марфана. Описание гемофилии.
презентация, добавлен 10.02.2014Характеристика основных видов наследственных заболеваний. Изучение соматических хромосомных нарушений. Рассмотрение особенностей синдромов Дауна и Патау. Исследование и диагностика наследственных заболеваний. Причины развития синдрома кошачьего крика.
реферат, добавлен 30.10.2013Исследование врожденных мышечных дистрофий, гетерогенной группы наследственных болезней мышц. Изучение первых российских наблюдений врожденных мышечных дистрофий, верифицированных анализом ДНК. Выделение геномной ДНК из лейкоцитов периферической крови.
статья, добавлен 08.01.2014Описание клинико-электрокардиографического синдрома кардиологами братьями П. и Д. Бругада. Характеристика клинической картины заболевания. Проведение инвазивного электрофизиологического исследования больных. Причина и основные формы синдрома Бругада.
реферат, добавлен 06.02.2011Анализ поражения скелета и внутренних паренхиматозных органов у больных ранним врожденным сифилисом по данным ультразвукового исследования, его сравнение с рентгенологическим и серологическим. Клинические проявления раннего врожденного сифилиса у детей.
автореферат, добавлен 28.11.2017Характеристика хромосомных болезней как наследственных заболеваний, обусловленных изменением числа или структуры хромосом. Классификация наследственных болезней. Описание особенностей синдрома Дауна, Клайнфельтера, Шерешевского-Тёрнера, "Кошачьего крика".
реферат, добавлен 22.05.2018Понятие и сущность системы тройничного нерва, характеристика одонтогенной невралгии. Специфика двустороннего синдрома носоресничного нерва. Основные дифференциально-диагностические критерии при различных формах поражения системы тройничного нерва.
курсовая работа, добавлен 21.06.2015Врожденный буллезный эпидермолиз - гетерогенная группа генетически обусловленных заболеваний. Последствия аморфных и неоморфных мутаций генов новорожденного. Особенности проявления буллезного эпидермолиза. Принципы профилактики моногенной болезни.
презентация, добавлен 19.10.2016Наиболее частые симптомы нервно-мышечных заболеваний. Факторы возникновения прогрессирующих мышечных дистрофий. Псевдогипертрофическая форма Дюшенна, ее клинические признаки. Миодистрофия Эмери-Дрейфуса. Симптомы миопатии, клиническая картина и лечение.
презентация, добавлен 06.06.2017Сущность и классификация наследственных болезней. Суть генных и моногенных заболеваний. Особенность проявления синдрома Марфана. Поражение экзокринных желез при муковисцидозе. Основные причины хромосомных недугов. Анализ врожденного порока сердца.
презентация, добавлен 19.01.2018Ранние признаки алкаптонурии, поражение опорно-двигательной системы. Характеристика синдрома Кернс-Сейр, симптоматика заболевания. Синдром Цельвегера, его особенности и проявления. Понятие и сущность галактоземии, исследование порфирии и синдрома Хантера.
статья, добавлен 11.03.2019Проведение анализа частоты развития и особенностей течения гепаторенального синдрома (ГРС) у больных различными острыми хирургическими заболеваниями органов брюшной полости. Разработка алгоритмов профилактики и этиопатогенетического лечения ГРС.
автореферат, добавлен 25.07.2018Клиника, диагностика, осложнения, причины поражения лицевого нерва. Препараты, улучшающие микроциркуляцию, венозный отток. Синдром Мёбиуса (врожденная лицевая диплегия), основные клинические проявления, симптомы, возможности его лечения и коррекции.
реферат, добавлен 15.10.2019Характеристика, причины возникновения нервно-мышечных заболеваний. Принципы длительной кортикостероидной терапии. Описание врожденной структуры миопатии, сущность спинальной мышечной амиотрофии. Особенности периодической параличи, классификация миастении.
дипломная работа, добавлен 13.09.2016Рассмотрение признаков нервно-мышечных патологий. Классификация заболеваний нервно-мышечного синапса, мотонейронов спинного мозга, мышц и периферических нервов. Изучение этиологии, патогенеза, форм, клинических проявлений, диагностики и лечения миастении.
презентация, добавлен 26.05.2014Особенности клинических проявлений некоторых наследственных заболеваний. Диагноз при болезни Дауна. Клиническая картина, причины развития синдрома Патау. Основная схема генных болезней. Наследственное заболевание группы ферментопатий. Синдром Марфана.
реферат, добавлен 07.02.2015Возникновение врожденного сифилиса во время беременности трансплацентарным путем. Клинические признаки раннего врожденного сифилиса. Клиническая картина активного позднего врожденного сифилиса. Рассмотрение основных путей инфицирования сифилисом.
реферат, добавлен 14.10.2015Определение наследственных болезней человека как заболеваний, обусловленных мутациями генома клетки. Причины таких заболеваний как синдром Марфана, муковисцидоз, гемофилия. Нарушение плоидности, числа или структуры хромосом при хромосомных болезнях.
презентация, добавлен 06.12.2012Особенности вторичного остеопенического синдрома у больных бронхиальной астмой. Метод количественного анализа рентгенограмм периферического и аксиального скелета, заключающийся в определении индексов трубчатых костей. Лабораторная диагностика остеопороза.
статья, добавлен 01.12.2018Сущность понятия "нефротический синдром". Клинические формы синдрома, врожденный и инфантильный. Вариант ответа на глюкокортикоидную терапию. Клинические симптомы, течение заболевания. Программа обследования, дифференциальная диагностика, лечение.
презентация, добавлен 21.07.2012Скрининговая программа дородовой диагностики и профилактики врожденных и наследственных заболеваний у детей. Лечение врожденного гипотиреоза, предотвращающее задержку роста и умственный дефицит. Работа неонатолога, детского отоларинголога и сурдолога.
статья, добавлен 12.01.2018