Клинические случаи семейной формы болезни Гоше I типа
Особенности клинических проявлений заболевания Гоше I типа у пациентов. Анализ характерных лабораторно-инструментальных показателей при диагностике болезни. Оценка эффективности заместительной ферментной терапии у близких родственников - родных сестер.
Подобные документы
Основные функции и виды липидов. Структурные компоненты омыляемых (сложные эфиры, фосфолипиды, гликолипиды) и неомыляемых (предельные углеводороды, каротиноиды, спирты) липидов. Лизосомные болезни накопления, основные проявления болезни Гоше, ее типы.
реферат, добавлен 16.12.2010Схема генных болезней. Нарушение обмена углеводов. Лечение и профилактика гликогеновой болезни. Симптомы болезни Гоше. Болезни, связанные с нарушением липидного обмена. Болезни нарушения обмена соединительной ткани. Симптомы и лечение мукополисахаридозов.
реферат, добавлен 21.05.2013Поражение различных отделов головного мозга и периферических нервов при внутриклеточных липидозах. Этиология, патогенез и клиническая картина болезни Гоше. Определение основных типов болезни Нимана-Пика. Формы и механизмы развития амвротической идиотии.
реферат, добавлен 23.04.2015Анализ клинических проявлений, лабораторных и инструментальных методов исследования, использующихся при диагностике гастроэзофагеальной рефлюксной болезни и ее возможных осложнений. Изучение клинических и клинико-морфологических особенностей заболевания.
статья, добавлен 03.03.2020Хвороба Гоше як один з рідкісних генетичних розладів лізосомального нагромадження, який характеризується недостатністю ферменту глюкоцереброзидази в організмі. Тромбоцитопенія з геморагічним синдромом - гематологічний симптом даного захворювання.
статья, добавлен 21.02.2016Проанализировано 22 истории болезни пациентов молодого возраста с геморрагическим инсультом, находившихся на лечении за период с 2011 по 2016 г. Основные этиопатогенетические факторы развития геморрагического инсульта. Особенности клинических проявлений.
статья, добавлен 15.12.2021Хвороба Гоше І типу. Молекулярно-генетичні та біохімічні фактори розвитку захворювання. Гепатоспленомегалія, цитопенія та кісткові ураження. Оцінка ризику підвищення тяжкості перебігу хвороби Гоше І типу. Визначення активності патологічного процесу у паці
статья, добавлен 28.12.2017- 8. Болезнь Гоше
Болезнь Гоше (глюкозилцерамидлипидоз) - самое распространенное из всех генетических нарушений, связанных с накоплением липидов в лизосомах. Наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования. Патогенез. Процесс накопления липидов.
презентация, добавлен 08.03.2016 Нормативні значення глюкоцереброзидазної та хітотриозидазної активності для населення України. Скринінг мажорних мутацій у гені глюкоцереброзидази серед пацієнтів з хворобою Гоше (ХГ). Алгоритм лабораторного обстеження хворих з підозрою на наявність ХГ.
автореферат, добавлен 29.01.2016Теоретические особенности гипертонической болезни. Исследование роли фельдшера в диагностике и лечении гипертонической болезни. анализ статистической информации гипертонической болезни, полученной на ССМП. Клинические случаи гипертонической болезни.
курсовая работа, добавлен 01.10.2023Определение хронической обструктивной болезни легких и эпидемиология. Функциональные тесты диагностики и мониторирования течения болезни. Комплексная оценка тяжести прохождения заболевания. Терапия обострения недуга. Реабилитация и обучение пациентов.
курсовая работа, добавлен 12.03.2015Оценка соотношения клинических характеристик и отношения к болезни пациентов с фибрилляцией предсердий. Связь продолжительности заболевания с информированностью о нем и лечению, но при этом также со склонностью к чрезмерной сосредоточенности на симптомах.
статья, добавлен 18.06.2018Особенности клинических проявлений гастроэзофагеальной рефлюксной болезни, позволяющие своевременно установить диагноз даже при отсутствии типичных симптомов. Современные подходы к терапии экстраэзофагеальных внепищеводных проявлений рефлюксной болезни.
статья, добавлен 01.04.2020Особенности клинических проявлений гастроэзофагеальной рефлюксной болезни (ГЭРБ), позволяющие своевременно установить диагноз даже при отсутствии типичных симптомов. Современные подходы к терапии экстраэзофагеальных проявлений рефлюксной болезни.
статья, добавлен 20.06.2020- 15. Туберкулез
Характеристика туберкулеза, основных источников и механизмов возникновения и развития болезни, особенности отдельных её проявлений. Роль медсестры в профилактике аэрогенного пути заражения, меры по предупреждению заболевания родных и близких больного.
реферат, добавлен 21.04.2011 Оценка эффективности терапии гастроэзофагеальной рефлюксной болезни с использованием ингибиторов протонной помпы и прокинетиков. Основные причины развития данной болезни рефрактерного типа. Анализ ингибиторов протонной помпы в купировании ее симптомов.
статья, добавлен 03.03.2020Особенности проявлений вторичного гиперпаратиреоза у пациентов с терминальной стадией заболевания почек, находящихся на заместительной почечной терапии программным гемодиализом. Анализ применения витаминов для коррекции минерально-костных нарушений.
статья, добавлен 02.03.2018Дослідження сучасних поглядів на клініку, діагностику та лікування хвороби Гоше. Аналіз основних причин, симптоматики і перебігу генетичного спадкового захворювання. Діагностика і лікування хронічного вісцерального та гострого церебрального типів хвороби.
статья, добавлен 27.06.2016Сравнение клинических проявлений, качества жизни, структурно-функциональных показателей миокарда, выраженности ожирения у пациентов с ХСН-сФВ и диагнозом СД 2-го типа. Оценка влияния нарушений углеводного обмена на показатели диастолической функции.
статья, добавлен 15.06.2023Особенности клинических проявлений гастроэзофагеальной рефлюксной болезни (ГЭРБ), позволяющие своевременно поставить диагноз даже при отсутствии типичных симптомов. Современные подходы к терапии экстраэзофагеальных проявлений рефлюксной болезни.
статья, добавлен 03.03.2020Особенности клинических и биохимических проявлений у больных с жировой дистрофией и неалкогольным стеатогепатитом. Анализ межклеточных взаимодействий между лимфоцитами и тромбоцитами у пациентов с разными формами неалкогольной жировой болезни печени.
автореферат, добавлен 01.05.2018Характеристика язвенной болезни желудка и двенадцатиперстной кишки. Рассмотрение факторов, способствующих развитию заболевания. Изучение патогенеза, клинических проявлений и осложнений язвенной болезни. Описание ее форм, особенностей течения и терапии.
контрольная работа, добавлен 22.01.2014Закономерности динамики клинических симптомов рассеянного склероза и течения заболевания на фоне иммуномодулирующей терапии. Оценка изменения в психоэмоциональном статусе и когнитивной сфере у пациентов, получающих препараты изменяющие течение болезни.
автореферат, добавлен 30.12.2019Рассмотрение болезни Паркинсона как хронического нейродегенеративного заболевания. Описание этиологии, патогенеза, основных клинических симптомов, сопутствующих проявлений заболевания. Анализ основных методов диагностики и лечения болезни Паркинсона.
статья, добавлен 29.12.2019Механизмы церебральной ишемии у пациентов с болезнью Фабри. Анализ структурных повреждений тонких нервных волокон в результате накопления глоботриаозилцерамида в аксонах нервов. Проведение ферментной заместительной терапии средствами Реплагал и Фабразим.
статья, добавлен 11.08.2018