Геномные мутации как причины хромосомных болезней
Основная характеристика встречающихся чаще всего синдромов, вызванных изменением количественного набора хромосом. Анализ изучения И.Ж. Семинским числовых нарушений кариотипа хромосом. Проведение исследования причин возникновения хромосомных болезней.
Подобные документы
Классификация хромосомных аномалий человека. Характеристика внутри- и меж хромосомных перестроек. Численные и структурные аномалии. Клинико-генетические характеристики синдромов, связанных с аномалиями по числу аутосом и по числу половых хромосом.
контрольная работа, добавлен 24.11.2010Изучение генетикой наследственности и изменчивости человека. Определение генетического материала человека. Классификация наследственных и хромосомных болезней. Типы генетических эффектов при хромосомных нарушениях. Примеры хромосомных болезней.
лекция, добавлен 02.04.2019История открытия хромосом, особенности их структурно-функциональной организации. Механизмы эволюционной изменчивости живых организмов. Основные положения теории наследственности. Определение кариотипа и пола человека. Геномные и хромосомные мутации.
курсовая работа, добавлен 17.01.2015Рассмотрение типов изменения числа хромосом, геномных перестроек. Развитие технологии рекомбинантных дезоксирибонуклеиновых кислот. Систематическое изучение наследственности генов. Исследование хромосомных перестроек политенных хромосом дрозофилы.
статья, добавлен 10.03.2019- 5. Современные подходы к анализу геномных и хромосомных мутаций в гаметогенезе и эмбриогенезе человека
Последствия несбалансированных нарушений генома для развивающегося организма. Разные виды геномных мутаций. Анализ спонтанных хромосомных аберраций у зародышей более поздних стадий развития. Участие разных хромосом в патологии внутриутробного развития.
статья, добавлен 11.03.2019 Ознакомление с составов основного вещества интерфазного ядра. Исследование нуклеопротеидной структуры в ядре эукариотической клетки. Классификация и основные функции хромосом. Схематизация кариотипов. Причины нарушений и мутаций в наборе хромосом.
презентация, добавлен 24.03.2016Определение понятия хромосомы, анализ их структуры и функций. Описание явлений наследственности и биологической изменчивости. Анализ положений хромосомной теории наследственности. Изучение кариотипа человека, генных карт хромосом, хромосомных мутаций.
презентация, добавлен 06.12.2016Классификация хромосомных синдромов, связь хромосомного дисбаланса с нарушениями развития организма. Клинические признаки хромосомных болезней. Аутосомные (синдром Дауна и др.) и гоносомные синдромы. Показания для проведения цитогенетических исследований.
контрольная работа, добавлен 21.06.2015Основные понятия геномных и хромосомных мутаций. Химические мутагены. Факторы, вызывающие геномные и хромосомные мутации: влияния внешней среды (температура, ультрафиолетовое излучение, радиация), действия различных химических соединений – мутагенов.
статья, добавлен 21.02.2019Описание частоты встречаемости конституциональных хромосомных аномалий среди мужчин с нарушением репродуктивной функции различной этиологии. Анализ и характеристика мейотической сегрегации хромосом у мужчин с конституциональными хромосомными аномалиями.
автореферат, добавлен 02.08.2018Мутационный процесс как главный источник изменений, приводящим к различным патологиям в организме человека. Классификация хромосомных перестроек. Геномные, спонтанные и индуцированные мутации. Методы, позволяющие выявлять мутагенную активность клеток.
реферат, добавлен 23.12.2010Изучение особенностей возникновения хромосомных аббераций. Исследование значения хромосомных перестроек в видообразовании и эволюции. Описания транслокации, делеции, инверсии и дупликации. Анализ характерных внешних признаков генетических заболеваний.
статья, добавлен 16.02.2019Особенность гаплоидного набора в телофазе при расхождении гомологичных хромосом в клетках. Определение хромосомного набора и числа молекул дезоксирибонуклеиновой кислоты в клетках семязачатка перед началом мейоза. Анализ исследования профазы и анафазы.
задача, добавлен 06.12.2016Характеристика эффективных методов оценки влияния факторов окружающей среды на организм человека. Обзор особенностей цитогенетического анализа лимфоцитов периферической крови, позволяющего определить уровень хромосомных нарушений в соматических клетках.
статья, добавлен 28.08.2016Понятие о генах и их роли в передаче наследственной информации. Основные положения хромосомной теории наследственности, особенности передачи информации при сцеплении хромосом. Мейотический кроссинговер, картирование хромосом человека и болезней.
лекция, добавлен 12.05.2012- 16. Типы мутаций
Типы мутаций: спонтанные (случайные) и генные (точковые). Геномные мутации (полиплоидные и анеуплоидные) - нарушение числа хромосом в кариотипе. Проявления, методы обнаружения, механизмы возникновения. Различия в строении животных и растительных клеток.
контрольная работа, добавлен 16.06.2009 Исследование современных методов и проблем диагностики наследственной патологии. Цитогенетическая характеристика синдромов Прадера-Вилли и Ангельмана, механизма геномного импринтинга. Изучение генетических заболеваний, вызванных микроделециями хромосом.
курсовая работа, добавлен 10.06.2011Применение цитогенетических методов для изучения структуры хромосомного набора и отдельных хромосом. Изучение морфологии отдельных хромосом клеток человека. Значение методов кариотипирования в медицинской генетике. Составление цитологической карты.
реферат, добавлен 13.02.2020Кариотип как совокупность количественных (число и размеры) и качественных признаков хромосомного набора соматических клеток. Типы и строение хромосом. Роль центромеры при расположении хромосом в виде метафазной пластинки. Морфологические типы хромосом.
презентация, добавлен 16.04.2016Роль хромосом в передаче наследственной информации. Сочетание половых хромосом в зиготе и определение пола будущего организма. Мутации как изменения, возникшие в генетической информации клетки. Хромосомный мозаицизм - один из видов геномной мутации.
реферат, добавлен 08.10.2017Дифференциация хромосом по длине, их центромера (первичная перетяжка), теломеры и плечи. Последовательность нуклеотидов и специфические белки ДНК центромеры. Размеры молекул ДНК хромосом. Точное постоянство числа хромосом, их индивидуальность и строение.
реферат, добавлен 21.04.2013Сущность и возможности использования цитогенетического метода в исследованиях. Строение и морфология хромосом. Классификация хромосом человека по размеру и расположению центромера. Исследования организации митотических и мейотических хромосом человека.
реферат, добавлен 17.10.2012- 23. Понятие клетки
Исследование строение клетки и её основных элементов. Характеристика патологии клеточного ядра. Изучение хромосомных аберраций и болезней. Рассмотрение формы ядер и их количества. Классификация патологии митоза. Анализ основных причин разрыва ядра.
реферат, добавлен 01.04.2014 Микроэволюция как систематическое изменение частот гомологичных аллелей, участков хромосом или целых хромосом в локальной популяции. Взаимодействие между основными факторами эволюции. Генные мутации, типы точковых мутаций, генотипический контроль.
реферат, добавлен 11.03.2010Исследование спектра спонтанных хромосомных аномалий на разных стадиях развития. Возникновение преобладающего большинства геномных и хромосомных мутаций в мейозе. Сведения о частоте спонтанных хромосомных аномалий в зрелых сперматозоидах человека.
реферат, добавлен 22.02.2019