Неонатальный скрининг на адреногенитальный синдром в Архангельской области: клинико-лабораторная интерпретация результатов
Частота классических форм адреногенитального синдрома среди новорожденных детей. Влияние низкой массы тела и неонатальной транзиторной гипертиреотропинемии на уровень 17ОНР у новорожденных. Экономическая эффективность проведения неонатального скрининга.
Подобные документы
Изучение особенностей анамнеза, течения беременности и родов у матерей со сверхранними преждевременными родами и неонатального периода у их детей с экстремально низкой массой тела. Факторы риска неонатальной смертности у детей с низкой массой тела.
статья, добавлен 24.04.2021Изучение значения неонатального скрининга для современной врачебной практики. Анализ крови новорожденных, который позволяет провести раннюю диагностику различных врожденных заболеваний. Применение скрининга для профилактики наследственных патологий.
реферат, добавлен 01.03.2019Определение типа наследования адреногенитального синдрома. Рассмотрение основных форм патологии в зависимости от конкретного биохимического дефекта. Симптоматика и клиника адреногенитального синдрома, психические расстройства при данной патологии.
презентация, добавлен 10.12.2017Разработка мероприятий и регламентирующей документации для организации и проведения неонатального скрининга на наследственные болезни обмена. Верификация генных мутаций у больных фенилкетонурией и муковисцидозом, выявленных при массовом обследовании.
автореферат, добавлен 13.01.2018Патологические состояния, возникающие в неонатальном периоде. Изучение влияния вида вскармливания новорожденных с малой массой тела при рождении на содержание углеводов в крови и кишечном содержимом. Осложнения неонатальной адаптации у новорожденных.
статья, добавлен 31.12.2019Разработка мероприятий по внедрению и усовершенствованию программы неонатального скрининга на врожденный гипотиреоз. Определение и характеристика эффективности клинической реабилитации детей с врожденным гипотиреозом, выявленных при проведении скрининга.
автореферат, добавлен 02.08.2018Изучение состояния основных показателей клеточного звена иммунитета у недоношенных новорожденных с крайне низкой и очень низкой массой тела в динамике постнатальной жизни. Установление клинико-лабораторных особенностей в зависимости от метода коррекции.
автореферат, добавлен 19.06.2018Сущность неонатального скрининга. Исследование крови методом тандемной масс-спектрометрии. Список дополнительных 11 заболеваний. Сроки проведения диагностики. Описание симптомов ряда наиболее распространенных врожденных наследственных заболеваний.
презентация, добавлен 27.05.2015Адреногенитальный синдром как наследственная патология, связанная с недостаточной выработкой ферментов корой надпочечников, сопровождающееся избытком половых гормонов и недостатком глюкокортикоидов. Распространенность адреногенитального синдрома.
презентация, добавлен 09.07.2020Увеличение частоты неонатальной желтухи у новорожденных. Рост популяции умственной отсталости детей. Причины заболевания: медикаменты во время беременности и увеличение числа недоношенных, детей, перенесших гипоксию. Повышенное образование билирубина.
презентация, добавлен 16.03.2014Оценка программы массового обследования новорожденных на муковисцидоз в России. Достоверность метода двукратного определения концентрации иммунореактивного трипсиногена в плазме крови новорожденных как диагностического теста неонатального скрининга.
автореферат, добавлен 02.08.2018Факторы риска нарушения неонатальной адаптации новорожденных в Республики Саха. Оценка тяжести йододефицита у матерей и новорожденных. Сравнение физического развития новорожденных детей, родившихся в условиях Крайнего Севера и центральных районах РФ.
автореферат, добавлен 19.06.2018Оценка эффективности препарата Элькар в комплексной терапии новорожденных с малой массой тела. Оценка динамики усвоения белка путем расчета коэффициента его усвоения. Показатели вариабельности ритма сердца у новорожденных с транзиторной ишемией миокарда.
автореферат, добавлен 25.07.2018Определение значения показателей некоторых микроэлементов и их соотношения на течение раннего неонатального периода новорожденных. Повышение риска развития перинатального поражения нервной системы у детей при нарушении соотношения цинка, меди и магния.
автореферат, добавлен 24.05.2018Характеристика скрининга новорожденных как массовой программы по выявлению наследственных заболеваний. Изучение распространенных генетических заболеваний: врождённый гипотиреоз, фенилкетонурия. Анализ статистических данных заболеваемости в России.
курсовая работа, добавлен 25.05.2015Изучение состояний новорожденных, отражающих трудности процессов адаптации к внеутробной жизни. Оценка физиологической убыли массы тела, транзиторной эритемы кожи, лихорадки, желтухи, полового криза, мочекислого инфаркта почек и особенностей ухода.
презентация, добавлен 20.11.2019Достижения в области интенсивной терапии в неонатологии. Увеличение выживаемости новорожденных недоношенных детей с очень низкой массой тела. Определение оптимального вскармливания для недоношенных. Обеспечение суточной потребности ребенка в жидкости.
статья, добавлен 07.04.2014Анализ основных причин дыхательных расстройств и специфических особенностей водно-электролитного обмена у новорожденных детей. Методика ранней неонатальной адаптации младенцев после завершения комплекса реанимационных мероприятий в родильном зале.
диссертация, добавлен 24.05.2018Частота синдрома Дауна среди новорожденных. Статические и речевые функции у детей с синдромом Дауна, характерные дерматологические особенности. Умственная отсталость при трисомии 21. Признаки и тяжесть заболевания вследствие наличия лишней копии.
презентация, добавлен 08.09.2015Анализ проблем диагностики и определения причин диспепсического синдрома у новорожденных. Исследование структуры диспепсического синдрома у детей в раннем неонатальном периоде. Формирование лучевого алгоритма исследования детей при данном синдроме.
статья, добавлен 29.11.2016Частота, этиологическая структура и сроки возникновения, вентилятор-ассоциированных осложнений у новорожденных с респираторным дистресс-синдромом и внутриутробной инфекцией. Уровень алармина и цитокинов у новорожденных детей с респираторным синдромом.
автореферат, добавлен 19.07.2018Анализ причин физиологической потери массы тела у новорожденных. Транзиторное нарушение теплового обмена (транзиторная лихорадка). Описание особенностей транзиторной диспепсии. Анализ причин мочекислого инфаркта. Физиологическая желтуха новорожденных.
реферат, добавлен 18.12.2016- 23. Физиологические параметры у новорожденных детей в норме и при некоторых патологических состояниях
Основные понятия, характеризующие неонатальный период жизни: живо- и мертворождение, гестационный, постконцептуальный возраст, доношенный и переношенный ребенок. Главные показатели физического развития, критерии степени зрелости новорожденных детей.
учебное пособие, добавлен 11.05.2014 Клинико-патогенетические особенности бронхообструктивного синдрома у доношенных и недоношенных новорожденных с "ИВЛ-ассоциированной" пневмонией и бронхолегочной дисплазией. Влияние ингаляционной терапии сальбутамолом с будесонидом на состояние организма.
автореферат, добавлен 28.09.2018Ретроспективный анализ наблюдений опухолей головного мозга у новорожденных, их диагностика в неонатальный период. Прогнозирование механизмов удаления опухоли и определение ее злокачественности. Динамика выживаемости детей, оценка их качества жизни.
статья, добавлен 24.06.2016