Роль наследственности и среды в наследственной патологии человека
Определение понятия наследственных болезней, как заболеваний человека, обусловленных хромосомными и генными мутациями. Характеристика генных болезней (муковисцидоза) и критериев разных типов наследования: аутосомно-рецессивного, митохондриального.
Подобные документы
В статье рассматривается роль физической активности при комплексном лечении хронических заболеваний, таких как ожирение, болезней сердечно-сосудистой системы, болезней опорно-двигательного аппарата. Приведены комплексы упражнений при данных заболеваниях.
статья, добавлен 03.05.2021Причины аутосомно-рецессивного моногенного заболевания, обусловленного мутацией гена МВТР (муковисцидозный трансмембранный регулятор проводимости). Поражение экзокринных желез, жизненно важных органов и систем, имеющее тяжелое течение и прогноз.
презентация, добавлен 29.11.2020Поиск причин наследственных и ненаследственных генетических болезней, способов их профилактики и лечения. Роль геномики в профилактической медицине. Рассмотрение сущности геномных хромосомных мутаций. Роль человеческого фактора в возникновении мутаций.
реферат, добавлен 01.03.2019Перспективы развития эпидемиологического изучения неинфекционных болезней. Определение специфики инфекционной и неинфекционной патологии. Особенности этиологических факторов неинфекционных болезней. Способ распространения этиологического агента.
презентация, добавлен 05.04.2015Характеристика заболеваний нервной системы сосудистой, инфекционной, хронически прогрессирующей, наследственной и травматической патологии. Факторы развития патологических процессов. Причины нарушения функции эндокринных желез в организме человека.
реферат, добавлен 05.05.2018Понятие муковисцидоза как одного из самых распространенных наследственных генетических заболеваний. Генетика, этиология и патогенез. Клиническая картина: кишечная, легочная, смешанная и стертые формы. Диагностика, диспансерное наблюдение и терапия.
реферат, добавлен 04.01.2015Понятие, причины возникновения и протекание психических болезней. Черепно-мозговая травма как одна из причин психических расстройств. Этиология и симптоматика хронических психических заболеваний. Группа эндогенных и экзогенных психических болезней.
контрольная работа, добавлен 13.08.2010История изучения и анализ фактических данных по наследованию патологических признаков. Классификация и типы наследственных болезней, их патогенез, распространенность, диагностика и генетический скрининг новорожденных, методы лечения и профилактики.
реферат, добавлен 19.02.2015Многообразие понятий современной медицинской терминологии. Краткая характеристика синдромов, симптомов, терминов болезней и состояний человека как составных частей микросистемы организма. Их классификация, основные признаки, свойства и функции.
книга, добавлен 09.04.2009- 110. Генетика и медицина
Методы изучения наследственности человека. Факторы, вызывающие генетические аномалии. Основные типы мутаций. Тесты на определение дальтонизма. Фенотипическое проявление болезней обмена веществ. Причины гемофилии в царских семьях. Признаки синдрома Дауна.
презентация, добавлен 17.12.2016 Понятие наследственности, генетические карты хромосом. Основные положения нехромосомной теории наследственности. Влияние эволюции и окружающей среды на изменения организмов. Болезни, связанные с мутациями, их лечение. Значение генетической инженерии.
реферат, добавлен 04.09.2010Общее понятие и классификация болезней. Статистическая классификация болезней и проблем, связанных со здоровьем. Цели, задачи и области применения международной классификации болезней. Общее понятие о нозологии, группировка болезней в различных блоках.
лекция, добавлен 13.11.2023Анализ родословных и определение типа наследования. Использование цитогенетического метода для изучения нормального кариотипа человека. Генеалогический метод как наиболее универсальный метод в медицинской генетике. Описание близнецового метода.
реферат, добавлен 06.04.2012Связь между протозойными заболеваниями человека и животных. Краткая характеристика часто встречаемых протозойных заболеваний. Отличия заболеваемости манифестных форм, а также меры общественной и личной профилактики предупреждения паразитарных болезней.
реферат, добавлен 01.06.2017Исследование основных методов диагностики заболеваний и их характеристик. Изучение механизмов и путей передачи инфекционных болезней. Правила выезда и въезда на территорию Республики Беларусь с учетом инфекционных болезней. Профилактика кишечных инфекций.
реферат, добавлен 08.04.2016Направления лечения наследственных заболеваний, возникновение и развитие которых связано с дефектами в программном аппарате клеток, передаваемыми по наследству через гаметы. Особенности симптоматического, патогенетического и этиологического лечения.
реферат, добавлен 27.05.2013Необходимость изучения болезней человека в связи с особенностями окружающей среды. Анализ неправильности метаболизма в организме. Основные типы нарушения кровообращения. Этиология и патогенез опухолей. Особенность врожденного и приобретенного иммунитета.
реферат, добавлен 20.06.2016Место наследственных заболевания нервной системы в структуре наследственной патологии человека. Особенности патогенеза первичных и вторичных миодистрофий. Плечелопаточно-лицевая форма Ландузи-Дежерина. Наследственная мозжечковая атаксия Пьера Мари.
реферат, добавлен 27.05.2014Суть генеалогического метода (метода анализа родословных), который является наиболее фундаментальным и универсальным методом изучения наследственности и изменчивости человека. Критерии основных типов ядерного наследования. Определение генотипа пробанда.
реферат, добавлен 14.03.2012Защита человека от самых различных инфекций и болезней. Дезинфекция - комплекс мероприятий, направленный на уничтожение возбудителей инфекционных заболеваний и разрушение токсинов на объектах внешней среды для предотвращения попадания их на кожу.
реферат, добавлен 09.02.2021Генетические исследования центральной нервной системы человека, ее структурных и функциональных характеристик. Методы диагностики наследственных заболеваний. Фенотип, как продукт взаимодействия генотипа и среды. Наследственность, изменчивость и мутации.
контрольная работа, добавлен 26.10.2012Изучение этиологии, видов и симптоматики алиментарных заболеваний - болезней, обусловленных недостаточным или избыточным, по сравнению с физиологическими потребностями, поступлением в организм пищевых веществ. Методы профилактики алиментарных заболеваний.
презентация, добавлен 28.11.2012Определение популяционной частоты мутации Arg200Trp в гене VHL, расположенном в локусе 3р25, среди чувашей и близких им народностей. Комплексный анализ независимости сегрегации картированных локусов в семьях с аутосомно-рецессивным эритроцитозом.
автореферат, добавлен 02.08.2018Роль тромбообразования в патогенезе ишемических болезней человека. Профилактика сердечно-сосудистых заболеваний и их осложнений с помощью оральных дезагрегантов: ингибиторов циклооксигеназы –1, -2 – ацетилсалициловой кислоты и ряда тиенопиридинов.
статья, добавлен 30.09.2019Исследование аспектов строения и функционирования иммунной системы в норме и при патологии. Характеристика возможностей и ограничений врачебного вмешательства в иммунную систему. Изучение аутоиммунных болезней и болезней с синдромами иммунного воспаления.
учебное пособие, добавлен 28.02.2012