Симптомы фенилкетонурии
Симптомы, тяжесть проявлений и лечение фенилкетонурии. Развитие больных младенцев на физическом уровне. Внедрение молекулярно-генетических методов выявления генного дефекта. Исключение фенилаланина из пищи. Снижение активности печеночного фермента.
Подобные документы
Фенилкетонурия как заболевание с аутосомно-рецессивным характером наследования. Причины и симптомы фенилкетонурии. Наследственная недостаточность фермента фенилалаиин-4-гидроксилазы при фенилкетонурии. Механизм развития заболевания, его диагностика.
реферат, добавлен 19.10.2016Исследование этиологии и патогенеза фенилкетонурии, тяжелого наследственного заболевания, которое характеризуется главным образом поражением нервной системы. Изучение клинических проявлений, диагностики и методов лечения заболевания у детей и взрослых.
реферат, добавлен 18.12.2011Характеристика наследственного заболевания центральной нервной системы, основные причины и симптомы фенилкетонурии у новорожденных детей. Методика скрининга и проведение клинической диагностики заболевания, способы лечения и сущность диетотерапии.
реферат, добавлен 04.03.2015Изучение методов лечения и диагностики фенилкетонурии (ФКУ). История открытия заболевания. Частота его встречаемости, тип наследования. Патогенез, этиология, проявление ФКУ в человеческом организме. Проявления фенилкетонурии в период беременности.
статья, добавлен 01.03.2019Изучение фенилкетонурии как наследственного заболевания группы ферментопатий, связанного с нарушением метаболизма аминокислот, главным образом фенилаланина. Этиология, патогенез и клинические симптомы заболевания. Методы диагностики и лечения болезни.
реферат, добавлен 26.11.2019Скрининг как наиболее частые генетические мутации. Фенилкетонурия как заболевание, связанное с нарушением обмена аминокислот и приводящее к поражению центральной нервной системы. Дефицит фермента фенилаланин-4-гидроксилаза. Симптомы фенилкетонурии.
презентация, добавлен 07.04.2012Характеристика проявлений фенилкетонурии (ФКУ) у двух гомозиготных носителей редкой мутации p.R155H - брата и сестры, детей одних и тех же родителей, получавших различное лечение. Изучение особенностей масс-спектрометрического анализа метаболитов крови.
статья, добавлен 25.08.2020Фенилкетонурия как наследственное заболевание, общие сведения. Этиология и патогенез заболевания, его клинические признаки. Обзор современных методов диагностики фенилкетонурии. Принципы лечения заболевания. Расчет питания с использованием "Тетрафена".
реферат, добавлен 15.12.2017Необходимость внедрения программ массового скрининга новорожденных для раннего выявления фенилкетонурии и своевременного назначения диетотерапии. Основные направления профилактики наследственных болезней. Дородовая диагностика наследственных заболеваний.
презентация, добавлен 28.02.2016- 10. Фенилкетонурия
Знакомство с основными причинами возникновения фенилкетонурии, общая характеристика последствий. Фенилкетонурия как генетическое заболевание метаболического обмена, которое связано с нарушением метаболизма аминокислот, главным образом фенилаланина.
презентация, добавлен 24.03.2020 Разработка системы микробиологических и молекулярно-генетических маркеров, позволяющей выявлять высоковирулентные штаммы L. monocytogenes, необходимой для контроля распространения листериозной инфекции. Обзор молекулярно-генетических особенностей штаммов.
автореферат, добавлен 29.12.2017Симптомы, клинические проявления и формы врожденного апидермолиза, лечение и профилактика. Предотвращение вторичной инфекции. Изучение механизма образования пузырей и язв. Измерение уровня протеолитического фермента. Снижение клеточного иммунитета.
творческая работа, добавлен 05.11.2015Особенности клинического описания больных с аутосомно-рецессивным вариантом наследственной моторно-сенсорной нейропатии 4А типа. Порядок постановки диагноза с помощью молекулярно-генетических методов. Анализ особенностей клинических проявлений у больных.
статья, добавлен 12.01.2014Причины и механизм развития, клинические формы, симптомы муковисцидоза у ребенка. Генетические причины поражения бронхолегочной системы при муковисцидозе. Лечение легочной формы, восстановление бронхиальной проходимости и снижение вязкости мокроты.
реферат, добавлен 14.03.2017Основные осложнения аппендицита. Симптомы аппендицита. Виды диагностики аппендицита. Заболевания, которые могут давать симптомы, похожие на симптомы при аппендиците. Лечение аппендицита. Особенности проведения операции по удалению червеобразного отростка.
реферат, добавлен 07.03.2009- 16. Близорукость
Понятие близорукости как дефекта (аномалии рефракции) зрения. Основные причины возникновения и симптомы близорукости, ее классификация. Причины, симптомы и лечение миопии. Методы и принципы проведения коррекции зрения, профилактика его дефектов.
презентация, добавлен 11.01.2018 Формы эпилепсии. Причины развития эпилептической активности в головном мозге. Варианты течения заболевания. Особенности возникновения эписиндрома. Клиника эпилептических припадков. Терапевтическое лечение больных. Самопроизвольное прекращение приступов.
краткое изложение, добавлен 06.11.2013Описание, симптомы, виды и лечение ангины - острого инфекционного заболевания с преимущественным поражением миндалин, которое могут вызвать бактерии, вирусы и грибки. Симптомы интоксикации при разной форме ангин, их профилактика и клинические проявления.
реферат, добавлен 07.04.2016Анализ болезней с наследственным предрасположением, их особенности. Генные болезни как большая группа заболеваний, возникающих в результате повреждения на уровне гена, рассмотрение основных форм. Общая характеристика методов лечения фенилкетонурии.
реферат, добавлен 11.04.2013- 20. Йоддефицит
Влияние поступления йода с пищей и водой на функции щитовидной железы. Симптомы йодной недостаточности. Симптомы, угрожающие здоровью. Направления лечения и общие рекомендации для больных. Фармацевтическая опека. Беседа провизора с посетителем аптеки.
реферат, добавлен 29.12.2008 Классические венерические заболевания, группы риска заражения болезнями. Факторы, влияющие на распространение венерических болезней. Характеристика сифилиса, гонореи, хламидиоза, трихомониаза и СПИДа. Симптомы, течение и лечение болезней, профилактика.
реферат, добавлен 28.11.2014Строение и функции мозжечка. Симптомы нарушений функции мозжечка и его проводящих путей. Симптомы, формы и лечение атаксии и интенционного тремора. Методы исследования основных симптомов поражения мозжечка. Исследование координации движения конечностей.
реферат, добавлен 28.05.2015Рассмотрение проблемы психических расстройств. Изучение существующих гипотез о факторах, влияющих на развитие шизофрении. История происхождения, основные симптомы и формы шизофрении. Диагностические мероприятия и медикаментозное лечение шизофрении.
реферат, добавлен 12.11.2017Диагностика и клиническое ведение больных c инфекцией. Организация профилактических и дезинфекционных мероприятий по предупреждению распространения новой коронавирусной инфекции в образовательных организациях. Особенности проявлений и лечения у детей.
курсовая работа, добавлен 16.05.2020Изучение динамики генетических изменений в слизистой оболочке пищевода до и после антирефлюксной операции, в сравнении с изменениями слизистой при аденокарциноме пищевода. Оценка прогностической ценность и панели молекулярно-генетических маркеров.
автореферат, добавлен 09.02.2020