Факоматозы, нейроэктодермальные или дисплазии эктомезодермальные
Определение причин развития факоматозов как наследственных, прогрессирующих заболеваний. Описание клинических признаков нейрофиброматоза, туберозного склероза, синдром Стерджа-Вебера и атаксии-телеангиэктазии, их лечение. Недержание пигмента и альбинизм.
Подобные документы
Изучение этиологии и клинических проявлений альбинизма или врожденного отсутствия пигмента в коже и ее придатках, радужной и пигментной оболочках глаз. Тотальный альбинизм. Гипопигментация кожи, волос, радужки, иногда фотофобия. Кожно-глазной альбинизм.
презентация, добавлен 08.09.2013Общие признаки факоматозов. Анализ процесс развития клинической симптоматики туберозного склероза (ТС). Локализация гипопигментированных пятнен при ТС. Типичные поражения центральной нервной системы. Исследование дефиниции ТС (Болезни Бурневилля-Прингла).
статья, добавлен 22.02.2019Врожденное, спорадически возникающее заболевание, характеризующееся ангиоматозом сосудов мозговых оболочек, капилляров лица и глаз. Ангиоматозный сосудистый невус при синдроме Стерджа—Вебера. Дифференциальная диагностика с болезнью Гиппеля—Линдау.
статья, добавлен 16.02.2014Основные симптомы заболевания альбинизм - группы наследственных патологий, характеризующихся нарушениями или полным отсутствием пигментации кожи, волос, радужной оболочки глаза. Температурно-чувствительный глазокожный альбинизм, его кожные провяления.
статья, добавлен 01.03.2019Общие характерные признаки факоматозов. Трудности их диагностики. Исторические сведения о болезни Бурневилля-Прингла. Дефиниция, эпидемиология и этиопатогенез заболевания. Клиническая симптоматика туберозного склероза. Изменения внутренних органов.
статья, добавлен 27.04.2014Альбинизм как врожденное отсутствие пигмента меланина, который придает окраску коже, волосам, радужной и пигментной оболочкам глаза, его формы и типы: полный и частичный. Причины данной патологии, формы лечения и профилактики. Дискриминация альбиносов.
реферат, добавлен 16.05.2014Специфические нарушения статической и динамической моторики человека, являющейся патогномоничным для любых заболеваний мозжечка. Проведение исследования современной классификации наследственных атаксий. Аутосомно-доминантные атаксии позднего возраста.
презентация, добавлен 12.06.2024Причины отсутствия нормальной пигментации у людей, животных и растений. Отсутствие меланина – пигмента, который придает цвет коже, волосам и глазам. Причины альбинизма и мутация генов. Кожно-глазной альбинизм. Симптомы заболевания и возможные осложнения.
презентация, добавлен 26.03.2014Рассмотрение внешних признаков старения кожи, причин снижения упругости мягких тканей, появления морщин и пористости. Описание клинических проявлений телеангиэктазии, розацеа, ангиом, гипертрихоза, себорейных бородавок, старческой кератомы, папиллом.
реферат, добавлен 30.06.2017Принципы и методы симптоматического и патогенетического лечения наследственных заболеваний. Стратегии коррекции генетических дефектов, методы переноса чужеродных генов в клетки человека. Генотерапия моногенных, онкологических и инфекционных заболеваний.
презентация, добавлен 15.03.2017- 11. Синдром Сезари
Синдром Сезари как злокачественное поражение кожи, обусловленное опухолевой трансформацией Т-лимфоцитов и проявляющееся триадой типичных клинических признаков. Общая характеристика основных причин и особенностей развития синдрома Сезари, способы лечения.
реферат, добавлен 17.04.2020 Факоматоз как генетическое заболевание, обусловленное нарушениями в процессах дифференцировки и развития клеток в раннем эмбриональном периоде. Симптоматика и классификация факоматозов. Нейрофиброматоз 1-го и 2-го типов. Методы лечения заболевания.
презентация, добавлен 21.02.2017Характеристика основных видов наследственных заболеваний. Изучение соматических хромосомных нарушений. Рассмотрение особенностей синдромов Дауна и Патау. Исследование и диагностика наследственных заболеваний. Причины развития синдрома кошачьего крика.
реферат, добавлен 30.10.2013Симптомы и ранняя диагностика миелодиспластического синдрома. Своевременное лечение гетерогенных клональных заболеваний, характеризующихся наличием цитопении в периферической крови, дисплазии в костном мозге и риском трансформации в острый лейкоз.
презентация, добавлен 10.02.2015Сущность брахиметаподии-анадентии-гипотрихоза-альбинизма (глазо-костно-кожный синдром) и трихо-одонто-онихиальной дисплазии. Полная анодентия постоянных зубов. Псевдопапилледема, глазной гипотелоризм, блефарофимоз и аномалии рук, GAPO- и MOHR-синдром.
презентация, добавлен 11.12.2016Изучение причин возникновения остеодистрофии у коров. Рассмотрение патогенеза и клинических признаков заболевания. Описание патологоанатомических изменений в костной системе. Изложение оснований для постановки диагноза, схем лечения и мер профилактики.
реферат, добавлен 01.10.2014Классификация заболеваний пародонта, анализ их клинических признаков. Гигиена полости рта как способ профилактики болезней пародонта. Лечение заболеваний пародонта, его базирование на индивидуальном подходе к каждому больному. Основные виды лечения.
реферат, добавлен 25.12.2016Определение понятия мальабсорбции. Описание ее этиологии, патогенеза, основных клинических проявлений и сопутствующих заболеваний. Особенности проявления у ребенка. Исследование методов диагностики, лечения и профилактики данного синдрома у детей.
презентация, добавлен 20.10.2020Роль наследственности в жизни людей. Исследование генетических особенностей адаптивных механизмов и характера их изменений. Выяснение причин возникновения патологического гена, приводящего к заболеванию. Диагностика и лечение наследственных болезней.
реферат, добавлен 22.06.2017Особенности клинических проявлений некоторых наследственных заболеваний. Диагноз при болезни Дауна. Клиническая картина, причины развития синдрома Патау. Основная схема генных болезней. Наследственное заболевание группы ферментопатий. Синдром Марфана.
реферат, добавлен 07.02.2015Анализ клинических проявлений синдрома гиперчувствительности к лекарственному препарату. Определение причин появления Dress-синдрома, теорий его развития. Оценка активности олигоаденилатсинтетазы лимфоцитов, показывающей активность синтеза интерферона.
статья, добавлен 27.02.2019Иммуномодуляторное лечение рецидивирующе-ремиттирующего рассеянного склероза интерфероном бета-1b и бета-1а. Магнитно-резонансная томография. Клинический и статистический анализ данных исследования INCOMIN; уменьшение тяжести клинических рецидивов.
статья, добавлен 25.04.2014Анализ изучения наследственных факторов и взаимосвязей наследственных заболеваний соединительной ткани и сердечно-сосудистой системы, ассоциируемых с аритмиями. Исследование ассоциированности выявленных дисморфий с различными нарушениями ритма сердца.
статья, добавлен 29.04.2019Анализ взаимосвязи мутационного процесса и наследственного заболевания. Оценка факторов, вызывающих мутации наследственного аппарата. Определение основных методов лечения. Анализ способов профилактики наследственных и врожденных пороков развития.
реферат, добавлен 11.05.2016Ознакомление с данными литературы и собственного клинического наблюдения за новорожденным ребенком с редким генодерматозом - синдромом Блоха-Сульцбергера. Рассмотрение стадийности патологического процесса. Исследование везикулезных элементов на коже.
статья, добавлен 28.12.2017