Клинико-генетическое изучение синдрома ломкой хромосомы Х
Анализ эффективности использования метода скрининга для диагностики синдрома ломкой хромосомы Х - основной причины наследственной умственной отсталости, и его устойчивыми фенотипическими признаками: аутистичностью, гиперактивностью, нарушением речи.
Подобные документы
Нарушение развития нервной системы, эндокринной системы и соединительной ткани в результате заболевания на синдром ломкой Х хромосомы. Клиническая картина и особенности лечения синдрома Мартина-Белл. Виды расстройств, связанных с ломкой Х хромосомой.
презентация, добавлен 28.12.2014Ломкая Х-хромосома - значительное генетическое нарушение, связанное с сужением конца длинного плечика Х-хромосомы. Умственные и физические признаки и симптомы синдрома ломкой Х-хромосомы. Общие психические симптомы. Обзор причин генетической патологии.
реферат, добавлен 29.10.2016Синдром трисомии двадцать первой хромосомы как одна из самых распространённых форм умственной отсталости. Клинические проявления и основные признаки заболевания. Физическое развитие и психические особенности мышления: память, внимание, поведение, эмоции.
презентация, добавлен 15.03.2014Изучение клинико-психопатологических особенностей синдрома дефицита внимания с гиперактивностью. Оценка эффективности ноотропной терапии в лечении детей. Разработка модели психопрофилактической и лечебно-коррекционной помощи детям с данным расстройством.
автореферат, добавлен 29.11.2017Суть комплекса симптомов, состоящего из патологии лицевого скелета, врожденного порока сердца, иммунодефицита из-за гипоплазии тимуса и гипокальциемии. Этиология и патогенез синдрома Ди-Джорджи. Клинические проявления синдрома делеции 22-й хромосомы.
реферат, добавлен 12.12.2018Умственная отсталость в структуре психических расстройств. Генетические и хромосомные заболевания. Изучение характеристики синдрома Дауна. Основные причины умственной отсталости. Особенности проявления умственной отсталости при различных заболеваниях.
реферат, добавлен 16.04.2016Последствия мутации генов, контролирующих этапы сперматогенеза. Кариологическое исследование лимфоцитов периферической крови и изучение AZF региона У хромосомы у мужчин с нарушением сперматогенеза. Оценка результатов амплификации методом электрофореза.
статья, добавлен 10.01.2018Рассмотрение результатов совместной работы туристической фирмы с израильским медицинским центром Khaibormed. Анализ опыта применения позитронно-эмиссионной томографии, предимплантационной диагностики синдрома хрупкой Х-хромосомы, исследования походки.
доклад, добавлен 04.04.2014Синдром Дауна (тристомия 21-й хромосомы), его статистика, история и клиническая картина (основные симптомы). Причины возникновения заболевания у детей. Факторы, влияющие на появление данного синдрома. Способы лечения синдрома Дауна и его эффективность.
презентация, добавлен 05.02.2015Нарушение у детей с синдромом Ретта последовательности процесса репликации инактивируемой хромосомы Х. Характеристика наиболее важных клинических признаков синдрома Ретта. Анализ морфологических изменений и диагностические критерии синдрома Ретта.
статья, добавлен 23.04.2014Характеристика признаков делеции дистального отдела длинного плеча хромосомы 11. Описание заболеваний и нарушений развития, связанных с делецией длинного плеча хромосомы 18. Анализ фенотипических вариантов порока при утрате короткого плеча хромосомы 18.
реферат, добавлен 25.09.2017Совпадение желудочно-пищеводного рефлюкса с ощущениями боли в сердце - критерий диагноза кардиального синдрома при эндоскопически негативной гастроэзофагеальной рефлюксной болезни. Недостатки омепразолового теста как метода функциональной диагностики.
статья, добавлен 03.03.2020Синдром Патау как хромосомное заболевание, обусловленное наличием дополнительной копии 13-ой хромосомы. Проявления синдрома. История описания данного заболевания. Тип наследования, этиология, патогенез генетической патологии. Особенности лечения.
реферат, добавлен 27.02.2019Разработка условнорефлекторного метода диагностики нарушений внимания, динамического и пространственного праксиса у гиперподвижных детей дошкольного и школьного возраста. Изучение конструкции разработанного устройства и принципов его использования.
статья, добавлен 12.02.2014Рассмотрение лечения синдрома дефицита внимания с гиперактивностью. Редукция нарушений сосредоточенности, активности и импульсивности с помощью атомоксетина. Укрепление мотивационной сферы ребенка. Клиническое изучение влияния атомоксетина (статтеры).
статья, добавлен 23.02.2014Изучение синдрома Шерешевского-Тёрнера. В основе синдрома лежит аномалия половых хромосом, что приводит к врожденной аномалии половой дифференцировки. Определение и причины данного заболевания. Анализ патогенеза, клиники, диагностики и лечения синдрома.
реферат, добавлен 20.02.2019Применение программы диагностики синдрома поликистозных яичников "Клинико-анамнестическая, лабораторная и ультразвуковая диагностика синдрома поликистозных яичников" для диагностирования и дифференцированного подхода к проведению лечебных мероприятий.
статья, добавлен 17.03.2021Изучение дифференциального характера поражения при болезнях экспансии. Синдром Мартина-Белл. Диагностика синдрома хрупкой хромосомы путем определения количества ЦГГ повторов, их статуса метилирования с помощью эндонуклеазной рестрикции саузерн блоттинга.
презентация, добавлен 13.04.2016- 19. Синдром Дауна
Выделение синдрома Дауна среди генетических заболеваний. Исследование причины возникновения заболевания. Присутствие лишней хромосомы в яйцеклетке либо сперматозоиде у родителей. Лечение разных болезней, которые могут сопровождать синдром Дауна.
доклад, добавлен 29.11.2020 Описание синдрома Дубровица, тип наследственной передачи. Важные диагностические признаки синдрома. Способы диагностики на примере обследования ребенка. Комплексная терапия: препараты, физиопроцедуры, гипербарическая оксигенация, лазерная акупунктура.
статья, добавлен 31.10.2019Избыточный вес и ожирение как компоненты метаболического синдрома. Изучение критериев диагностики метаболического синдрома. Модификация параметров клинико-лабораторного статуса у пациентов. Анализ коррелятивных данных параметров липидного обмена.
статья, добавлен 06.01.2020Комплексное освещение вопросов клинико-инструментальной диагностики и лечения синдрома Бувере. Острая желчнокаменная пилородуоденальная непроходимость. Изучение эпидемиологии и этиопатогенеза внутренних желчных свищей. Виды желчнокаменной непроходимости.
статья, добавлен 25.06.2021- 23. Синдром Дауна
Синдром Дауна как заболевание, которое влияет на умственное развитие человека и возникает вследствие трисомии 21 хромосомы человека, основные причины и предпосылки его развития. Методы профилактики и лечения данного синдрома. Этические вопросы абортов.
реферат, добавлен 08.05.2012 - 24. Синдром Эдвардса
Рассмотрение хромосомных болезней, являющихся особым видом наследственной патологии, связанной с повреждением структуры или нарушением количества хромосом. Изучение синдрома Эдвардса и методов его лечения. Причины возникновения хромосомных заболеваний.
статья, добавлен 28.02.2019 Изучение клинико-генетических особенностей метаболического синдрома и оценка эффективности оптимизированной диетотерапии у женщин репродуктивного возраста с данным заболеванием. Определение морфометрических изменений общих и внутренних сонных артерий.
автореферат, добавлен 22.10.2018