PARK8 - форма болезни Паркинсона: мутационный анализ гена LRRK2 в российской популяции
Молекулярная форма болезни Паркинсона — PARK8. Специфическое взаимодействие генетических и средовых факторов, определяющих особенности клеточной детоксикации и антиоксидантной защиты. Процессинг ряда нейрональных белков, интенсивность дофаминового обмена.
Подобные документы
Проявления болезни Паркинсона, развитие методов ее лечения. Риск развития болезни, характер клинических проявлений болезни. Этапы дифференциального диагноза болезни Паркинсона. Классификация паркинсонизма и частота встречаемости его отдельных форм.
реферат, добавлен 05.01.2021Изучение нейродегенеративных заболеваний. Определением генных дефектов при наследственных болезнях. Клинические признаки и отличительные особенности болезни Паркинсона. Выявление патогенетических процессов в мозге с помощью экспрессионных маркеров.
автореферат, добавлен 24.09.2018Особенности медикаментозной терапии при лечении болезни Паркинсона. Режим питания и лечебно-физическая культура при заболевании. Методы диагностики и подтверждения диагноза. Классификация форм болезни Паркинсона по преобладанию симптомов, стадии болезни.
реферат, добавлен 19.06.2015Исследование качества жизни пациентов с болезнью Паркинсона. Фармакоэкономический анализ "стоимости болезни" с оценкой прямых и непрямых затрат, их распределением среди различных источников, выявление факторов, определяющих уровень затрат при болезни.
автореферат, добавлен 15.12.2017Генетические факторы, вовлеченные в патогенез болезни Паркинсона. Анализ "нейродегенеративных панелей". Верификация отдельных вариантов с помощью секвенирования по Сенгеру. Использование современных технологий полногеномного ассоциативного анализа.
дипломная работа, добавлен 11.06.2018Изучение когнитивных нарушений при прогрессирующей болезни Паркинсона и установление факторов, влияющих на их прогрессирование. Распространение патологического процесса на лимбическую систему и кору головного мозга при прогрессирующей болезни Паркинсона.
статья, добавлен 23.02.2014Анализ обогащения сигнальных путей при болезни Паркинсона и болезни Альцгеймера. Участие выявленных генов предрасположенности к болезни Паркинсона и болезни Альцгеймера в регуляции синтеза и накопления токсичных белков в-амилоида и а-синуклеина.
статья, добавлен 11.10.2020Описание методов транскриптомного анализа к исследованию нейродегенеративных заболеваний-болезни Паркинсона и Альцгеймера. Характеристика и особенности нейродегенеративных заболеваний. Анализ участия HuR и TTP в болезни Паркинсона и болезни Альцгеймера.
реферат, добавлен 03.05.2019Описание "дорожной карты" при болезни Паркинсона, ее клинические проявления: мышечная регидность, тремор покоя и др. Факторы среды в патогенезе болезни Паркинсона. Распределение делекций и дупликаций в гене PARK2. Современные методы лечения болезни.
презентация, добавлен 14.11.2016Рассмотрение болезни Паркинсона как хронического нейродегенеративного заболевания. Описание этиологии, патогенеза, основных клинических симптомов, сопутствующих проявлений заболевания. Анализ основных методов диагностики и лечения болезни Паркинсона.
статья, добавлен 29.12.2019Идентификация микробиотных биомаркеров болезни Паркинсона с оцененной точностью диагностики, в том числе и дифференциальной, относительно других неврологических заболеваний для пациентов российской популяции. Проведение ранней диагностики заболевания.
статья, добавлен 11.10.2020Особенности обучения ординаторов распознаванию синдромов болезни Паркинсона. Использование методик, позволяющих ставить объективный диагноз с учетом уровня когнитивных нарушений. Тестирование с помощью "Унифицированной шкалы оценки болезни Паркинсона".
статья, добавлен 06.06.2018Рассмотрение основных методов терапии болезни Паркинсона. Изучение ведущих факторов риска возникновения флюктуаций и дискинезий. Определение зависимости темпов прогрессирования болезни Паркинсона от сроков назначения терапии препаратами леводопы.
статья, добавлен 29.03.2014Характеристика болезни Паркинсона как хронического прогрессирующего заболевания головного мозга с дегенерацией нигростриарных нейронов и нарушением функции базальных ганглиев. Этиология и патогенез болезни Паркинсона. Классификация и лечение болезни.
реферат, добавлен 04.10.2020Этиология и патогенез болезни Паркинсона, ее клиническая картина и диагностика. Развитие постуральной неустойчивости, проявление акинеза и пластической гипертонии. Изменения мышечного тонуса. Консервативное и хирургическое лечение болезни Паркинсона.
реферат, добавлен 08.06.2016Изучение нейрофизиологических характеристик больных с эссенциальным тремором и начальными проявлениями болезни Паркинсона. Выявление наиболее информативных клинико-нейрофизиологических маркеров для диагностики болезни Паркинсона и эссенциального тремора.
автореферат, добавлен 29.11.2017Исследование вариабельности частоты встречаемости полиморфизма генов-кандидатов в развитии болезни Паркинсона у представителей разных популяций. Повышение концентрации нейронспецифической енолазы в сыворотке крови у больных болезнью Паркинсона.
статья, добавлен 27.03.2014Площадь экспрессии сигнальных молекул в черной субстанции головного мозга в норме и при болезни Паркинсона. Роль нарушения функций иммунной системы в патогенезе болезни Паркинсона. Использование лимфоцитов крови для прижизненной оценки уровня т-протеина.
статья, добавлен 30.07.2021История изучения болезни Паркинсона, ее проявление и описание в текстах Аюрведы. Научные работы и классические исследования неврологов. Этиология, патогенез, патологическая анатомия, клиническая картина, диагностика, лечение и прогноз болезни Паркинсона.
реферат, добавлен 25.11.2014Этиология и патогенез болезни Паркинсона. Характеристика форм паркинсонизма. Симптомы, характерные для болезни Паркинсона: гипокинезия, тремор и ригидность. Диагностика и лечение людей с нарушением деятельности базальных ганглиев головного мозга.
презентация, добавлен 02.10.2017Первые симптомы болезни Паркинсона. Дегенерация большей части дофаминергических нейронов при заболевании. Необходимость разработки преклинической диагностики и превентивного лечения. Моделирование преклинической и ранней стадий болезни Паркинсона.
статья, добавлен 31.01.2014Изучение особенностей двигательных и эмоционально-аффективных расстройств на ранних стадиях болезни Паркинсона и анализ возможных предрасполагающих факторов заболевания. Функциональное состояние периферического нейромоторного аппарата у больных.
автореферат, добавлен 31.03.2018Болезнь Паркинсона - хроническое прогрессирующее мультисистемное нейродегенеративное заболевание. Категории синдрома паркинсонизма. Классификация БП по клинической форме, темпу прогрессирования. Группы лечебных препаратов. Методы лечения болезни.
история болезни, добавлен 05.12.2022Описание Дж. Паркинсоном заболевания, названного дрожательным параличом. Рассмотрение главных клинических проявлений при болезни Паркинсона. Анализ роли среды в патогенезе заболевания, генетических причин. Клеточная терапия, введение генов нейротрофинов.
презентация, добавлен 04.03.2016Распространённость болезни Паркинсона, использование препарата леводопа. Сравнительные исследования эффективности бромокриптина и современных АДР. Преимущества ингибиторов катехол-О-метилтрансферазы, умеренное протипаркинсоническое действие Амантадина.
реферат, добавлен 18.03.2019