Генетические заболевания
Изучение истории расшифровки механизма развития болезней с наследственным предрасположением. Современная диагностика муковисцидоза. Анализы и выявление генетических заболеваний, их диагностика. Молекулярно-генетический анализ микроделеций в Y-хромосоме.
Подобные документы
Понятие муковисцидоза как одного из самых распространенных наследственных генетических заболеваний. Генетика, этиология и патогенез. Клиническая картина: кишечная, легочная, смешанная и стертые формы. Диагностика, диспансерное наблюдение и терапия.
реферат, добавлен 04.01.2015Молекулярная диагностика мутаций при верификации наследственных заболеваний. Внедрение молекулярно-генетической методологии в клиническую практику. Методы выделения ДНК. Процедуры проведения полимеразной цепной реакция (ПЦР), выбор праймеров и буфера.
реферат, добавлен 14.12.2013Внедрение современных принципов клинико-лабораторной и молекулярно-генетической диагностики. Определение статуса заболевания, критерии ответа на терапию, сроки оценки ответа. Первичный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз. Гистиоцитоз из клеток Лангерганса.
автореферат, добавлен 11.04.2018Анализ роли генетических вариантов тромбоцитарных рецепторов в активации тромбоцитов и развитии сердечно-сосудистых заболеваний. Определение влияния молекулярно-генетических факторов на индивидуальную чувствительность к антиагрегантным препаратам.
автореферат, добавлен 27.02.2018Первичная, вторичная и третичная профилактика генетически обусловленных болезней. Изучение генетических ассоциаций большого числа комплексных заболеваний для определения групп повышенного риска. Акушерско-гинекологический и соматический анамнез матерей.
статья, добавлен 27.03.2014Классификация эндометриоза по степени распространенности. Его клинические формы. Эндометриоидные кисты яичников. Гипотезы механизма происхождения и развития заболевания. Генетические и эпигенетические факторы возникновения. Диагностика и методы лечения.
статья, добавлен 30.07.2016Анализ результатов медико-генетических и молекулярно-генетических исследований лиц, склонных к употреблению наркотиков. Биологические механизмы предрасположенности от психоактивных веществ. Предрасположенность к алкоголизму: перспективы профилактики.
статья, добавлен 09.01.2021Рассмотрение болезней, которые присущи только мужскому полу или проявляются у женщин очень редко. Анализ таких генетических заболеваний, как обманчивая дистрофия, умственная отсталость, связанная с синдромом Мартина-Белла и гемофилия типов А, В, С.
статья, добавлен 24.02.2019Ревматические и системные заболевания соединительной ткани: виды и клиническая картина заболеваний, этиология, патогенез, диагностические критерии, способы лечения. Классификация, особенности диагностики и возможные патологии болезней эндокринной системы.
учебное пособие, добавлен 17.05.2016Диагностика и клинические проявления митохондриальных заболеваний. Генетические, структурные и биохимические дефекты митохондрий, приводящие к нарушениям тканевого дыхания. Алгоритм диагностики патологических нарушений и митохондриальных заболеваний.
реферат, добавлен 04.01.2020- 11. Молекулярно-генетические маркеры риска генерализованного пародонтита и их применение в диагностике
Разработка теста-системы для идентификации основных пародонтопатогенов. Оценка информативности использования молекулярно-генетических маркеров для диагностики и контроля лечения воспалительных заболеваний пародонта, вызванных анаэробными микробами.
автореферат, добавлен 23.01.2018 Статья посвящена внутриутробной диагностике генетических заболеваний плода. Разновидности генетических заболеваний. Приведены методы диагностики с описанием. Врождённые и приобретённые отклонения. Патологии, обусловленные неправильным числом хромосом.
статья, добавлен 31.08.2021Рассмотрение классификации современных наследственных болезней. Прогнозирование здоровья плода в медико-генетических лабораториях. Диагностика наследственного заболевания на ранних стадиях. Изучение нарушений в генах, хромосомах и хромосомных наборах.
реферат, добавлен 28.05.2014Описание клинических, нейрорадиологических, молекулярно-генетических исследований лейкоэнцефалопатии у детей. Изучение генетики и механизма патогенеза заболевания. Исследование результатов наблюдений пациентов с ранней и поздней манифестацией LBSL.
статья, добавлен 16.02.2014Генетические маркеры развития язвенной болезни желудка и двенадцатиперстной кишки. Роль инфекции H. pylori и соляной кислоты в патогенезе язвенной болезни. Изучение видов язв желудка. Диагностика язвенных болезней. Исследование двенадцатиперстной кишки.
презентация, добавлен 14.01.2015Спонтанные генетические заболевания. Соматические хромосомные нарушения. Синдром кошачьего крика. Нарушения в половых хромосомах. Синдром хрупкой Х-хромосомы. Исследование и диагностика наследственных заболеваний с применением лабораторных методов.
реферат, добавлен 27.02.2013- 17. Синдром Крузона
Диагностика синдрома Крузона и применение рентгенологических методов, компьютерной томографии, молекулярно-генетических анализов. Глазные проявления у ребенка с синдромом Крузона. Предупреждение и выявление врожденной и наследственной патологии.
статья, добавлен 11.11.2018 История изучения болезней протекающих с синдромом желтухи. Этиопатогенез желтушного синдрома, его клинические проявления. Диагностика и дифференциальная диагностика заболеваний, протекающих с желтушным синдромом. Лечение и профилактика болезней.
лекция, добавлен 27.02.2018Диагностика, реабилитация, профилактика и терапия наследственных болезней. Генные, хромосомные и геномные мутации. Медико-генетические консультации, пренатальная диагностика. Связь между наследственными заболеваниями и нарушениями в системе хромосом.
реферат, добавлен 12.03.2015Анализ болезней с наследственным предрасположением, их особенности. Генные болезни как большая группа заболеваний, возникающих в результате повреждения на уровне гена, рассмотрение основных форм. Общая характеристика методов лечения фенилкетонурии.
реферат, добавлен 11.04.2013Виды и причины аутоиммунных заболеваний. Диагностика аутоиммунных заболеваний соединительной ткани, системных васкулитов и иммунологических заболеваний почек, антифосфолипидного синдрома, аутоиммунного бесплодия. Лечение аутоиммунных заболеваний.
курсовая работа, добавлен 23.03.2015Характеристика основных видов наследственных заболеваний. Изучение соматических хромосомных нарушений. Рассмотрение особенностей синдромов Дауна и Патау. Исследование и диагностика наследственных заболеваний. Причины развития синдрома кошачьего крика.
реферат, добавлен 30.10.2013Роль наследственности в жизни людей. Исследование генетических особенностей адаптивных механизмов и характера их изменений. Выяснение причин возникновения патологического гена, приводящего к заболеванию. Диагностика и лечение наследственных болезней.
реферат, добавлен 22.06.2017Мужское бесплодие как актуальная медико-социальная проблема. Анализ причин первичного мужского бесплодия. Факторы, приводящие к репродуктивной дисфункции. Генетические нарушения: численные хромосомные аномалии. Характеристика AZF-микроделеций у мужчин.
статья, добавлен 28.03.2021Демографические факторы формирования генетической структуры населения. Изучение популяционно-генетических факторов распространения миотонической дистрофии, хореи Гентингтона, моторно-сенсорных нейропатий, семейных и спорадических форм болезни Паркинсона.
автореферат, добавлен 26.12.2017