Болезнь Гоше
Болезнь Гоше (глюкозилцерамидлипидоз) - самое распространенное из всех генетических нарушений, связанных с накоплением липидов в лизосомах. Наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования. Патогенез. Процесс накопления липидов.
Подобные документы
Болезнь Гоше относится к наследственным орфанным ферментопатиям, наследуется по аутосомно-рецессивному типу, поэтому чаще наблюдается у родных братьев и сестер и обусловлена наследственным дефицитом гидролитического фермента - глюкоцереброзидазы.
статья, добавлен 02.06.2021Болезнь Виллебранда как наследственное заболевание, передающееся аутосомно-доминантным или аутосомно-рецессивным путем, предпосылки и провоцирующие факторы его возникновения. Патогенез и распространенность данного заболевания, его диагностика и лечение.
реферат, добавлен 16.07.2010Поражение различных отделов головного мозга и периферических нервов при внутриклеточных липидозах. Этиология, патогенез и клиническая картина болезни Гоше. Определение основных типов болезни Нимана-Пика. Формы и механизмы развития амвротической идиотии.
реферат, добавлен 23.04.2015Гемофилии - рецессивно наследуемые, заболевания. Нейтропении наследственные - группа наследственных заболеваний с почти полным отсутствием в крови нейтрофилов. Болезнь Гоше - болезнь хранения липидов. Лимфогранулематоз - опухоль лим¬фатических узлов.
реферат, добавлен 06.10.2008Зависимость типа наследования генного заболевания от локализации патологической мутации на аутосоме. Болезни с аутосомно-доминантном рецессивным и Х - сцепленным типом наследования. Возможные варианты генотипов у потомков при таких заболеваниях.
реферат, добавлен 23.07.2015Генетическая классификация моногенных заболеваний по типу наследования. Анализ моногенных заболеваний с аутосомно-доминантным, аутосомно–рецессивным типом наследования. Наследование заболеваний в соответствии с законом Менделя, отсутствие отдельных генов.
реферат, добавлен 30.04.2019Хвороба Гоше як один з рідкісних генетичних розладів лізосомального нагромадження, який характеризується недостатністю ферменту глюкоцереброзидази в організмі. Тромбоцитопенія з геморагічним синдромом - гематологічний симптом даного захворювання.
статья, добавлен 21.02.2016Рассмотрение особенностей лечения болезни Вильсона, анализ основных форм. Болезнь Вильсона как наследственное заболевание, в основе которого лежит генетически обусловленное нарушение обмена меди с избыточным ее накоплением в печени и нервной системе.
статья, добавлен 01.03.2019Хвороба Гоше І типу. Молекулярно-генетичні та біохімічні фактори розвитку захворювання. Гепатоспленомегалія, цитопенія та кісткові ураження. Оцінка ризику підвищення тяжкості перебігу хвороби Гоше І типу. Визначення активності патологічного процесу у паці
статья, добавлен 28.12.2017Нормативні значення глюкоцереброзидазної та хітотриозидазної активності для населення України. Скринінг мажорних мутацій у гені глюкоцереброзидази серед пацієнтів з хворобою Гоше (ХГ). Алгоритм лабораторного обстеження хворих з підозрою на наявність ХГ.
автореферат, добавлен 29.01.2016Особенности клинических проявлений заболевания Гоше I типа у пациентов. Анализ характерных лабораторно-инструментальных показателей при диагностике болезни. Оценка эффективности заместительной ферментной терапии у близких родственников - родных сестер.
статья, добавлен 16.06.2021- 12. Генные болезни
Схема генных болезней. Нарушение обмена углеводов. Лечение и профилактика гликогеновой болезни. Симптомы болезни Гоше. Болезни, связанные с нарушением липидного обмена. Болезни нарушения обмена соединительной ткани. Симптомы и лечение мукополисахаридозов.
реферат, добавлен 21.05.2013 Атеросклероз как хроническое прогрессирующее заболевание, характеризующимся непрерывным накоплением атероматозных бляшек в стенках артерий. Стратификация риска развития сердечно-сосудистых болезнь. Определение и изучение уровней липидов сыворотки крови.
статья, добавлен 25.04.2014Клинический случай болезни Лафора - наследственного заболевания из группы прогрессирующих миоклонических эпилепсий с аутосомно-рецессивным типом наследования, вызванное мутацией в генах. Проведение генетического тестирования для диагностики заболеваний.
статья, добавлен 11.10.2020Мутация гена HEXA, ответственного за синтез фермента гексозоаминидазы A. Болезнь Тея-Сакса как редкое наследственное заболевание, которое передается ребенку от родителей. Формы болезни и характерный признак заболевания. Наследственное нарушение у детей.
реферат, добавлен 24.12.2013Дослідження сучасних поглядів на клініку, діагностику та лікування хвороби Гоше. Аналіз основних причин, симптоматики і перебігу генетичного спадкового захворювання. Діагностика і лікування хронічного вісцерального та гострого церебрального типів хвороби.
статья, добавлен 27.06.2016Анализ муковисцидоза (кистозного фиброза) как наследственной системной экзокринопатии с аутосомно-рецессивным типом наследования. Эпидемиология, этиология, патогенез, классификация и клинические проявления заболевания. Диагностика и лечение муковисцидоза.
статья, добавлен 16.02.2019- 18. Болезнь Уипла
Увеличение лимфатических узлов, полисерозит. Обнаружение диффузного накопления липидов при гистологическом исследовании в кишечнике. Основные причины возникновения болезни Уипла. Сердечно-сосудистые, неврологические и легочные проявления болезни.
реферат, добавлен 16.09.2015 Болезнь Реклингхаузена (нейрофиброматоз І типа) - тяжелое системное наследственное моногенное заболевание с преимущественным поражением кожи и нервной системы. Аутосомно-доминантный тип наследования заболевания. Диагноз и клинические формы болезни.
статья, добавлен 20.08.2013Гипертоническая болезнь как хроническое заболевание, поражающее различные системы организма, характеризующееся повышением артериального давления, распространенное заболевание сердечно-сосудистой системы. Причины возникновения и клиническое течение.
реферат, добавлен 07.12.2010Вклад Давиденко в развитие генетики. Генные и хромосомные наследственные болезни. Аутосомно-доминирующий тип наследования. Робинова синдром, клинические признаки. Ахондрогенез, адреногенетальный синдром. Родословная с х-сцепленным типом наследования.
презентация, добавлен 25.11.2012Понятие "вибрационная болезнь": патогенез, клиническая картина и классификация. Вибрационная болезнь от воздействия локальной вибрации. Дифференциальный диагноз, течение и лечение заболевания. Экспертиза трудоспособности больного, профилактика болезни.
реферат, добавлен 15.03.2012Выделен ряд генетических факторов, обуславливающих наследственное предрасположение к язвенной болезни. Роль Helicobacter pylori в развитии болезни. Этиология, патогенез, патоморфология и клиника заболевания. Методы диагностики и лечения язвенной болезни.
статья, добавлен 22.03.2020- 24. Болезнь Гамборо
Болезнь Гамборо - инфекционная бурсальная болезнь цыплят 2-20-недельного возраста, ее этиология, патогенез и источник происхождения вируса. Клинические признаки и инкубационный период заболевания. Лечение и профилактика болезни Гамборо, применение вакцин.
реферат, добавлен 06.05.2012 Болезнь фон Виллебранда — наследственное заболевание крови, характеризующееся возникновением эпизодических спонтанных кровотечений. Отличительные особенности существующих типов. Наиболее характерные и специфические симптомы, а также способы лечения.
доклад, добавлен 06.06.2011