Современное состояние вопроса миопатий как одних из видов моногенных заболеваний
Моногенные болезни или заболевания, в основе этиологии которых лежит единичная генная мутация. Рассмотрение наиболее распространённых наследственных миопатий, таких как псевдогипертрофическая мышечная дистрофия Дюшенна и дистальная миопатия Веландера.
Подобные документы
Общие сведения о миопатии Дюшенна. Генетика заболевания, патогенез, методика и способы лечения. Лабораторные и инструментальные исследования. Миопатия Беккера (доброкачественная псевдогипертрофическая миопатия). Лечение миопатии стволовыми клетками.
реферат, добавлен 16.09.2010Выяснение особенностей течения врожденных структурных миопатий и мышечных дистрофий в зависимости от клинико-лабораторных проявлений митохондриальных дисфункций. Методики применения метаболической терапии при лечении врожденных миопатий у детей.
автореферат, добавлен 28.09.2018Наиболее частые симптомы нервно-мышечных заболеваний. Факторы возникновения прогрессирующих мышечных дистрофий. Псевдогипертрофическая форма Дюшенна, ее клинические признаки. Миодистрофия Эмери-Дрейфуса. Симптомы миопатии, клиническая картина и лечение.
презентация, добавлен 06.06.2017Прогрессирующая мышечная дистрофия как наследственное заболевание, обусловленное мутацией в гене, кодирующем дистрофин. Клинические формы и симптомы миодистрофии Дюшенна и Беккера. Методы диагностики данного заболевания, современные способы его лечения.
презентация, добавлен 22.12.2018Понятие мутации, причины наследственных заболеваний. Особенности соматических и генеративных мутаций, характеристика синдрома Морфана. Тосомно-рецессивные моногенные болезни. Инфекционные заболевания новорожденных, изучение врожденных пороков развития.
презентация, добавлен 03.12.2019Исследование прогрессирующей дистрофии Дюшенна: этиология и патогенез, клинические признаки, частота встречаемости, способы диагностики и лечения. Выявление женщин-носительниц аномального гена дистрофина и предупреждение рождения у них больного ребенка.
статья, добавлен 21.02.2019Классификация наследственных заболеваний человека, обусловленных хромосомными и генными мутациями. Моногенные, аутосомно-доминантные и аутосомно-рецессивные болезни. Заболевания, сцепленные с полом. Геномные мутации, их факторы риска и профилактика.
презентация, добавлен 23.09.2013Поражение спинного мозга, периферических нервов и скелетных мышц. Наследственные заболевания нервной системы. Патогенез и лечение болезни Дюшенна, плечелопаточной формы Ландузи-Дежерина миотонической дистрофии, болезни Томсона, пароксизмальной миоплегии.
презентация, добавлен 17.10.2021Рассмотрение мышечной дистрофии - группы хронических наследственных заболеваний скелетных (произвольных) мышц человека, проявляющихся прогрессирующей слабостью и дегенерацией мышц. Классификация, патоморфология, диагностика дистрофии, способы лечения.
реферат, добавлен 24.03.2012Проблемы генетической гетерогенности и клинического полиморфизма моногенных заболеваний. Характеристики наиболее распостраненных болезней в РФ. Проблема неонатального скринига и генетического скрининга взрослых. Методы лечения моногенных заболеваний.
курс лекций, добавлен 12.11.2009Факторы риска возникновения наследственных болезней. Причины развития моногенных, хромосомных и полигенных заболеваний. Симптомы прогерии, ихтиоза, фосфат-диабета. Геномные мутации: синдром Шэрешевского-Тернера, Клайнфельтера, "кошачьего крика".
презентация, добавлен 04.12.2013Характеристика основных причин генетических мутаций. Главный анализ диагностики и профилактики генных заболеваний. Изучение поиска эффективных методов лечения наследственных болезней. Особенность моногенных недуг с потомственным предрасположением.
реферат, добавлен 23.10.2015Статистика наследственных болезней человека. Моногенные, хромосомные, полигенные болезни: этиология, патогенез. Факторы риска возникновения наследственных заболеваний. Частота встречаемости болезни в Азовском районе: диагностика, профилактика, лечение.
реферат, добавлен 04.01.2020Миотоническая дистрофия - наследственная нервно-мышечная болезнь в детском возрасте. Симптомы сочетания миотонии с дистрофическими процессами в мышцах. Этиология, патогенез, направления диагностического поиска и основные принципы лечения заболевания.
статья, добавлен 26.01.2017Наследственные заболевания, возникновение и развитие которых связано с дефектами в программном аппарате клеток, передаваемом по наследству через гаметы. Классификация наследственных болезней. Основные хромосомные, полигенные и моногенные заболевания.
презентация, добавлен 03.02.2016Конечностно-поясные мышечные дистрофии как группа наследственных прогрессирующих мышечных дистрофий с разными типами наследования и сроками манифестации. Их разновидности и описание, факторы развития. Диагностика и подходы к лечению миопатии Эрба-Рота.
реферат, добавлен 10.05.2022Определение наследственных болезней человека как заболеваний, обусловленных мутациями генома клетки. Причины таких заболеваний как синдром Марфана, муковисцидоз, гемофилия. Нарушение плоидности, числа или структуры хромосом при хромосомных болезнях.
презентация, добавлен 06.12.2012Понятие и природа наследственности. Характеристика наследственных болезней, их классификация: моногенные, полигенные и хромосомные, основные проблемы их лечения. Социально-правовой аспект наследственных заболеваний и врожденных пороков развития человека.
реферат, добавлен 02.11.2016Наследственные болезни - заболевания человека, обусловленные хромосомными и генными мутациями. Моногенные, аутосомно доминантные и рецесивные, сцепленые с полом, полигенные (мультифакториальные) болезни: формы, этиология; факторы риска и профилактика.
презентация, добавлен 07.02.2012Классификация кожных заболеваний. Патоморфологические изменения эпидермиса. Воздействие факторов внешней среды, которые могут быть причиной заболевания. Хронические инфекционные болезни. Нарушение микроциркуляции кожи, дистрофия соединительной ткани.
реферат, добавлен 10.05.2015Определение понятия "мутация", история введения термина. Основные свойства и классификация мутаций. Генные болезни в популяциях людей. Характеристика и особенности геномных мутаций. Лечение наследственных заболеваний: основные направления терапии.
реферат, добавлен 02.12.2016Гипотезы о возникновении наследственных патологий. Рассмотрение принципов здорового образа жизни. Основные причины генных мутаций. Изучение и предотвращение последствий генетических дефектов человека. Основы профилактики наследственных заболеваний.
доклад, добавлен 12.03.2019Изучение заболеваний человека, обусловленных хромосомными и генными мутациями. Причины болезни Дауна. Главные признаки сахарного диабета. Симптомы гипертонической болезни. Соотношение роли наследственных факторов в этиологии и патогенезе заболеваний.
презентация, добавлен 25.11.2014Генные мутации и нарушение обмена аминокислот, липидов и минерального обмена. Мышечная дистрофия Дюшенна. Патологические изменения скелетной мышечной ткани. Поражение клеток передних рогов, передних корешков и периферических нервов спинного мозга.
презентация, добавлен 13.01.2014Характеристика основных видов наследственных заболеваний. Изучение соматических хромосомных нарушений. Рассмотрение особенностей синдромов Дауна и Патау. Исследование и диагностика наследственных заболеваний. Причины развития синдрома кошачьего крика.
реферат, добавлен 30.10.2013