Эпидемиология гемофилии
Гемофилия как сцепленное с X-хромосомой врожденное нарушение свёртываемости крови. Проявления гемофилии, возрастные особенности заболевания. Диагностика наследственной патологии. Профилактическая заместительная терапия и показания для ее проведения.
Подобные документы
Наследственная патология гомеостаза, проявляющаяся в нарушении свертывания крови и сниженного синтеза необходимых веществ организмом пациента. Этиология, патогенез, клинические симптомы и диагностика гемофилии. Принципы лечения, заместительная терапия.
статья, добавлен 03.12.2022Основные признаки, характеристики и факторы гемофилии как наследственного генетического заболевания. Классификация типов болезни по уровню активности фактора свертываемости крови. Лечение гемофилии и связанные с ним проблемы в Российской Федерации.
реферат, добавлен 09.06.2010Понятие и классификация гемофилии, причины ее возникновения. Основные признаки и симптомы заболевания. Особенности гендерной предрасположенности к гемофилии, методы ее диагностики и лечения. Изучение проблем, которые влияют количество факторов коагуляции.
статья, добавлен 29.04.2022Изучение особенностей развития у людей, страдающих таким тяжелым хроническим заболеванием как гемофилия. История исследований гемофилии и характера ее наследования. Влияние гемофилии на ход мировой истории. Рассмотрение распространенных мифов о гемофилии.
курсовая работа, добавлен 25.01.2017Диагностика гемофилии, которая основывается на данных анамнеза, клинических проявлениях и лабораторном обследовании. Характерные проявления кровоточивости при гемофилии. Хроническая гемофилическая артропатия. Осложнения после заместительной терапии.
реферат, добавлен 17.07.2010Понятие и общая характеристика гемофилии, предпосылки и факторы развития данного заболевания. Генетические типы и их отличительные признаки: классическая, болезнь Кристмаса и фон Виллебранда. Клинические синдромы гемофилии и подходы к лечению болезни.
реферат, добавлен 01.10.2015Профилактические меры по повышению иммунитета. Основные действия при переливании крови, противопоказания и заболевания, которые могут передаваться. Пути передачи ВИЧ и стадии протекания болезни. Нормальный процесс свертывания крови и терапия гемофилии.
реферат, добавлен 09.03.2011Понятие и сущность гемофилии как редкого наследственного заболевания. История появления и генетические аспекты "викторианской болезни". Способы наследования гемофилии, ее типы и особенности. Симптоматика и проявление болезни, ее профилактика и лечение.
реферат, добавлен 17.12.2015Определение понятия гемофилии. Изучение природы заболевания. Исследование генов, обеспечивающих синтез антигемофильных глобулинов. Клиническая картина замедления свертывания крови и повышенной кровоточивости среди детей. Виды профилактики и лечения.
реферат, добавлен 11.02.2016Классическое наследственное заболевание, характеризующееся периодически повторяющимися, трудно останавливаемыми кровотечениями, обусловленными недостатком некоторых факторов свертывающей системы крови. Тяжесть геморрагических проявлений при гемофилии.
реферат, добавлен 08.11.2015Основные жалобы больного при поступлении. Данные общего осмотра. Дифференциация диагностики гемофилии с болезнью Вилебранда, гемофилией В и гемофилией С. Обоснование постановки клинического диагноза. Разработка плана лечения. Дневник состояния больного.
история болезни, добавлен 15.09.2014Этиология, патогенез геморрагических диатезов и синдромов - форм патологии, характеризующихся склонностью к кровоточивости. Геморрагические диатезы, обусловленные нарушениями в свертывающей системе крови. Дифференциальная диагностика гемофилии А и В.
реферат, добавлен 23.12.2014Изучение тяжелого наследственного генетического заболевания - гемофилии, вызванного врожденным дефицитом фактора VIII (А), фактора IX (В) или XI (С). Типы и механизмы наследования. Этиология, патогенез, симптомы, диагностика и лечение заболевания.
презентация, добавлен 04.05.2015Постановка диагноза наследственной болезни как важная задача генетического консультирования. Изучение генных дефектов обмена веществ. Анализ ферментопатии и гемофилии. Требования крайней осторожности при отборе заболеваний для проведения генной терапии.
реферат, добавлен 06.04.2018Определение понятия гипотиреоза характеризующегося гипофункцией щитовидной железы. Этиология, патогенез, эпидемиология, клинические проявления и диагностика заболевания. Классификация гипотиреоза и заместительная терапия для лечения и профилактики.
реферат, добавлен 27.04.2014Патогенез, лабораторная диагностика, клинико-анатомическая картина при заболевании гемофилией. Схема наследования, выявление носителя гемофилии. Использование метода полиморфизма в диагностике. Выявление специфичных нарушений гена. Осложнения при лечении.
реферат, добавлен 02.06.2013Алгоритм диагностики наличия ингибиторов к факторам свертывания крови. Сравнение методов лечения пациентов с ингибиторной гемофилией, изучение состояния клеточного и гуморального иммунитета. Определение иммунологических маркеров достижения толерантности.
автореферат, добавлен 29.12.2017Свойства и основные функции базофил. Наследственные нарушения свертываемости крови. Общая характеристика гемофилии А и В. Многопрофильная помощь при гемофилии. Общие принципы лечения. Симптомы и лечение болезни Виллебранда. Развитие аллергических реакций.
контрольная работа, добавлен 25.11.2013Анализ заболеваний человека, обусловленных хромосомными и генными мутациями. Характеристика протекания синдрома Марфана. Суть наследственной гемофилии, ихтиоза и фенилкетонурии. Особенность рождения детей с болезнью Дауна. Изучение полигенных недугов.
доклад, добавлен 28.01.2016Причины наследственной патологии обмена веществ. Систематизация признаков галактоземии по тяжести ее клинического течения. Основные осложнения при развитии этой врожденной патологии. Особенности диагностики, терапии и профилактики заболевания у ребенка.
контрольная работа, добавлен 26.03.2018Гемофилии - рецессивно наследуемые, заболевания. Нейтропении наследственные - группа наследственных заболеваний с почти полным отсутствием в крови нейтрофилов. Болезнь Гоше - болезнь хранения липидов. Лимфогранулематоз - опухоль лим¬фатических узлов.
реферат, добавлен 06.10.2008Рассмотрение понятий рецессивных и доминантных генов. Изучение факторов свертывания крови. Опасности для больных гемофилией. Развитие кровотечения после травмы. Частота кровоизлияний в суставы. Первые признаки гемоартрозов. Осложнения иммунной этиологии.
доклад, добавлен 24.02.2014Свертывание крови у детей в первые дни после рождения. Гемофилия как врождённые нарушения системы свёртывания крови. Рефлекторный спазм поврежденных сосудов. Ретракция тромбоцитарного тромба. Коагуляционный гемостаз. Виды и специфика систем групп крови.
презентация, добавлен 24.03.2016Функции меланина и последствия нарушением пигментного обмена в организме. Симптомы глазо-кожного альбинизма. Механизмы синтеза и распада гликогена, причины развития гликогенозов. Характерные черты синдрома Дауна. Проявление гемофилии в детском возрасте.
реферат, добавлен 16.12.2017Иммунопатогенез, диагностика, клинические проявления первичных иммунодефицитов (ПИД), причины и симптомы. Распространенность в мире и в России. Принципы отбора пациентов для наблюдения и верификации диагноза. Методы диагностики. Заместительная терапия.
презентация, добавлен 12.12.2016