Синдром Снайдерса Блока-Кампо - нове генетичне захворювання, що спричиняє розлади нейророзвитку
Синдром Снайдерса Блока-Кампо як генетичне захворювання, його ключові ознаки. Огляд випадків осіб зі синдромом Снайдерса Блока-Кампо, у яких мутацію знайдено в гомозиготному стані. Принципи ідентифікації та генетичної діагностики випадків цієї патології.
Подобные документы
Проблема ранньої діагностики та профілактики захворювання на рак тіла матки. Медико-генетичне консультування хворих та їх родичів із сімейним раковим синдромом. Оцінка індивідуального рекурентного ризику розвитку онкологічної патології у родичів хворих.
автореферат, добавлен 28.07.2014Гемофілія як генетичне, придбане у спадок захворювання, що характеризується зміною гена в Х-хромосомі. Ознаки та механізм успадкування захворювання. Альтернативні методи лікування, можливі ускладнення та профілактика гемофілії. Відомі носії захворювання.
реферат, добавлен 04.11.2015Дослідження дермальної фокальної гіпоплазії як рідкісного Х-зчепленого домінантного мезоектодермального захворювання. Клінічні прояви синдрому Гольтца, необхідність міждисциплінарної оцінки, діагностики та безперервного спостереження даної патології.
статья, добавлен 20.02.2016Захворювання, що супроводжуються больовим синдромом. Хвороби органів поза межами черевної порожнини, які формують симптомокомплекс, схожий на "гострий живіт". Патології, які клінічно імітують гострі хірургічні захворювання органів черевної порожнини.
статья, добавлен 15.11.2018Обзор публикаций зарубежных и отечественных авторов, описывающих интраоперационный синдром капсульного блока и способы его профилактики. Развитие энергетической хирургии катаракты. Поиск новых методик, исключающих давление канюлей на ядро хрусталика.
статья, добавлен 27.07.2021Загальне поняття про нейроциркуляторну дистонію. Епідеміологія, етіологія, патогенез, клініка захворювання. Кардіалгічний и гіперкінетичний синдром. Синдром дихальних порушень. Вегетативні розлади. Набряки. Астеноневротичний синдром. Вагоінсулярний криз.
контрольная работа, добавлен 03.04.2016Сечовий синдром - симптомокомплекс, пов’язаний з патологічними змінами показників сечі. Сучасні методи оцінки активності захворювання та ефективності патогенетичної терапії. Дослідження особливостей ниркової гемодинаміки, концентрації протеїнів плазми.
реферат, добавлен 19.06.2020СНІД (синдром набутого імунодефіциту) — важке інфекційне захворювання, спричинене вірусом імунодефіциту людини ВІЛ, яке пошкоджує її імунну систему і знижує опірність організму проти будь-якого захворювання. Інкубаційний період, профілактика хвороби.
реферат, добавлен 26.10.2010Клініко-патологічна характеристика гнійно-запальних захворювань, що виникають у породіль. Ретроспективний аналіз випадків материнської смертності від розглянутої патології. Аналіз системи лікувально-профілактичних заходів ГЗ в сучасному акушерстві.
автореферат, добавлен 25.08.2014Методика та головні принципі проведення генетичного аналізу псоріазу, враховуючи клінічний поліморфізм даного захворювання. Оцінка розповсюдженості псоріазу в різних етнічних групах та географічних зонах, вплив демографічних особливостей на маніфестацію.
автореферат, добавлен 15.11.2013Полігенна природа обсесивно-компульсивного розладу або неврозу нав’язливих станів. Симптоми психіатричного захворювання. Наявність генетичної складової в розвитку ОКР. Гендерні відмінності ОКР. Генетичне зчеплення ОКР з певними регіонами трьох хромосом.
статья, добавлен 23.11.2021Сучасний погляд на проблему метаболічного синдрому Х, напрямки його вивчення та досягнення в даній сфері. Методи діагностики даного захворювання, використовуване обладнання та матеріали. Клінічна характеристика обстежуваних хворих, обстеження і лікування.
курсовая работа, добавлен 08.12.2011Багатофакторний аналіз дерматогліфічних характеристик у здорових жінок та у осіб з порушенням репродуктивної функції з наступною оцінкою кореляційних взаємозв’язків між НВ та антропогенетичними показниками. Цитологічні критерії ефективності лікування.
автореферат, добавлен 15.11.2013Мукополісахаридози як група метаболічних захворювань сполучної тканини, пов'язаних з порушенням обміну кислих глікозаміногліканів. Способи пренатальної діагностики мукополісахаридозів, засновані на визначенні дефіциту ферменту в амніотичних клітинах.
статья, добавлен 23.02.2016Аналіз даних про новий коронавірус (Близькосхідний респіраторний синдром), який було виявлено в 2012 році в Йорданії. Новітні дослідження по епідеміології та клініці захворювання. Особливості розробки лікування та профілактики цього захворювання.
статья, добавлен 30.01.2017Ефективність кардіохірургічних методик лікування синдрому Марфана на підставі аналізу безпосередніх та віддалених результатів. Вплив терміновості операції та стадії захворювання на результативність терапії. Особливість якості життя оперованих хворих.
автореферат, добавлен 12.07.2015Природа захворювання плоскостопості, її прояви та ознаки. Анатомічні особливості стопи, фазність її формування. Супутні захворювання опорно-рухової системи. Дослідження важкості захворювання плоскостопістю, їх класифікація та профілактика захворювання.
реферат, добавлен 25.01.2016- 18. Психологічний стан у жінок з гіперпроліферативними процесами ендометрію та метаболічним синдромом
Захворювання ендометрію впливають на психоемоційний стан жінок із метаболічним синдромом, впливаючи на їхню якість життя. Аналіз психологічних відхилень та визначення їх важливості залежно від характеру гіперпроліферативного процесу та етапу діагностики.
статья, добавлен 04.12.2023 Вивчення функціональної активності слинних залоз у хворих, що знаходяться в стані психічної напруги (хронічний стрес, депресія). Аналіз впливу стресу на розвиток та поглиблення стоматологічної патології, захворювання пародонту і слизової оболонки.
статья, добавлен 20.02.2016Вивчення клініко-імунологічних особливостей цереброваскулярної патології у хворих з антифосфоліпідним синдромом. Розробка критеріїв її ранньої діагностики та профілактики. Огляд патогенетичної терапії цереброваскулярної патології у осіб молодого віку.
автореферат, добавлен 12.07.2014Загальні відомості про хворобу Паркінсона як синдрому прогресуючого ураження центральної нервової системи. Захворювання головного мозку, при яких виявляється паркінсоничний синдром. Гіпотези для пояснення причин хвороби: генетичні та біохімічні аспекти.
реферат, добавлен 23.04.2013З'ясування зв'язків між пацієнтами із супутніми захворюваннями шлунково-кишкового тракту (хронічні захворювання печінки та запальні захворювання кишечника) з тяжкістю перебігу COVID-19. Клінічні випадки перебігу ковіду із шлунково-кишковими симптомами.
статья, добавлен 30.09.2024Етіологія і патогенез синдрому хронічної втоми. Головний аналіз типових клінічних проявів розвитку захворювання на ранніх стадіях. Характеристика симптоматичних критеріїв діагностики хвороби. Основні фактори ризику та лікування психологічної недуги.
реферат, добавлен 23.10.2015Синдром Марфана - захворювання сполучної тканини з ураженням скелетно-м’язової, серцево-судинної систем, очей, яке успадковується за аутосомно-домінантним типом. Патоморфологічні особливості даної хвороби. Специфіка медикаментозної терапії синдрому.
реферат, добавлен 23.04.2014Клініко-рентгенологічні критерії визначення типів фемороацетабулярного імпінджмент-синдрому. Діагностика методів інструментального обстеження хворих на фемороацетабулярний імпінджмент-синдром. Способи покращення кваліфікованої медичної допомоги хворих.
статья, добавлен 08.05.2018