Опыт применения методов оценки функциональности анионного канала CFTR у пациентов с установленным и предполагаемым диагнозом муковисцидоза
Применение кишечных органоидов для персонализированной диагностики муковисцидоза. Характеристика мутаций больных муковисцидозом Российской Федерации по данным регистра 2017 г. и возможности таргетной терапии. Оценка эффективности модуляторов канала CFTR.
Подобные документы
Описание заболевания муковисцидоз. Анализ результатов генотипирования больных из РФ, включавшего определение патогенных генетических вариантов, секвенирование кодирующей последовательности и поиск генных перестроек гена CFTR. Клиническое течение болезни.
статья, добавлен 14.05.2021- 2. Молекулярно-генетические и клинико-генотипические особенности муковисцидоза в российских популяциях
Изучение спектра и относительных частот диагностически значимых мутаций в гене в обширной выборке российских больных муковисцидозом. Оценка и характеристика распространенности некоторых мутаций гена в разных этнических группах коренного населения России.
автореферат, добавлен 02.08.2018 - 3. Муковисцидоз
Эпидемиология, этиология и патогенез муковисцидоза. Схема нарушения функции бронхолегочной системы у больных муковисцидозом. Клинические особенности проявлений муковисцидоза в различные возрастные периоды. Антибактериальная терапия при муковисцидозе.
курсовая работа, добавлен 05.06.2017 Предпосылки развития муковисцидоза. Причины недостаточности питания и подходы к разработке специализированной диеты для детей с данным диагнозом. Обоснование необходимости подсаливания пищи и схема введения прикорма для детей первого года жизни.
презентация, добавлен 11.10.2018Муковисцидоз как наиболее частое аутосомно-рецессивное наследственное заболевание. Комплекс мероприятий по лечению больных муковисцидозом. Мониторинг нутритивного статуса у больных муковисцидозом. Необходимость проведения адекватной антибиотикотерапии.
статья, добавлен 28.02.2019Проведение анализа частоты полиморфизмов в генах еNOS, TNFA, LTA, GSTM1, MBL2, HFE среди больных муковисцидозом и здоровых индивидов. Изучение ассоциации полиморфизмов в указанных генах с течением бронхолегочного процесса у больных муковисцидозом.
автореферат, добавлен 02.08.2018Исследование спектра генных мутаций у больных муковисцидозом, зарегистрированных на территории Краснодарского края. Анализ распределения частот аллелей и генотипов внегенных и внутригенных маркеров гена в выборках нормальных и мутантных хромосом.
автореферат, добавлен 02.08.2018Изучение муковисцидоза – моногенного заболевания, обусловленного мутацией гена муковисцидозного трансмембранного регулятора и поражением экзокринных желез. Описание этиологии, патогенеза, клинических симптомов, источников, методов диагностики и лечения.
контрольная работа, добавлен 16.10.2017Понятие муковисцидоза и ежегодное число новорожденных с этим заболеванием. Патогенез и клинические проявления болезни. Критерии диагностики и методы лечения муковисцидоза. Диетотерапия и витаминотерапия. Терапия респираторного и кишечного синдромов.
презентация, добавлен 28.11.2016Муковисцидоз как наиболее частая наследственная полиорганная патология. Частота муковисцидоза в разных странах, его генетика. Патоморфологические изменения при муковисцидозе. Классификация и клинические проявления заболевания. Особенности диагностики.
презентация, добавлен 30.11.2020Описание структуры психологических феноменов пациентов с муковисцидозом и их родителей на разных этапах заболевания. Особенности и степень влияния психологических аспектов на приверженность лечению, качество жизни и продолжительность жизни пациентов.
статья, добавлен 16.04.2021Использование лекарственных растений в терапии муковисцидоза. Поиск биологически соединений с антимикробной и противогрибковой активностью. Исследование антибактериального действия спиртовых настоек различных концентраций из листьев тополя черного.
статья, добавлен 07.05.2021- 13. Муковисцидоз
Роль белка CFTR в качестве вторичного посредника в организме и его использование для внутриклеточного распространения сигналов некоторых гормонов. Характеристика заболевания муковисцидозом. Возникновение аллергического бронхолегочного аспергиллеза.
реферат, добавлен 22.05.2016 Клиническое описание муковисцидоза как аутосомно-рецессивного наследственного заболевания. Новые достижения в изучении кистозного фиброза и современные методы терапии заболевания. Мутация гена длинного плеча седьмой хромосомы как причина муковисцидоза.
презентация, добавлен 30.05.2020Возможности синхронизированной однофотонной эмиссионной компьютерной томографии для оценки перфузии миокарда левого желудочка у больных ишемической болезнью сердца. Анализ частоты выявления преходящей ишемии миокарда у пациентов с данным диагнозом.
автореферат, добавлен 02.09.2018Пути решения проблем обеспечения онкологических больных таргетной терапией. Рассмотрение программ поддержки пациентов, особенностей их реализации и алгоритма действий бизнеса и власти в области своевременного обеспечения больных необходимым лечением.
статья, добавлен 17.08.2020- 17. Муковисцидоз
Характеристика муковисцидоза как системного наследственного заболевания, обусловленного мутацией гена трансмембранного регулятора. Этиология, патогенез и распространенность заболевания, его клинические формы. Постановка диагноза и лечение муковисцидоза.
презентация, добавлен 10.04.2017 Механическая компрессия содержимого позвоночного канала, возникающая при травмах позвоночника. Определение тактики терапии и прогнозов регресса неврологических расстройств у пострадавших. Индексы и измерения степени компрессии позвоночного канала.
статья, добавлен 12.06.2021- 19. Муковисцидоз
Этиология муковисцидоза (Cystic Fibrosis) — наследственной полиорганной патологии, характеризующейся выраженной генетической гетерогенностью и клиническим полиморфизмом. Классификация, клинические проявления, диагностика, лечение осложнений муковисцидоза.
презентация, добавлен 28.11.2020 Эпидемиологическая, аллергическая и физическая оценка состояния больного при поражении дыхательной системы. Клинико-диагностическое исследование пациента с муковисцидозом средней тяжести в фазе обострения. Пульмонологические методы лечения болезни.
история болезни, добавлен 21.12.2014Понятие муковисцидоза как одного из самых распространенных наследственных генетических заболеваний. Генетика, этиология и патогенез. Клиническая картина: кишечная, легочная, смешанная и стертые формы. Диагностика, диспансерное наблюдение и терапия.
реферат, добавлен 04.01.2015Микробиологическая диагностика хронической инфекции легких у больных муковисцидозом. Применение бактериологических, биохимических и молекулярно-генетических методов, а также MALDI-TOF в получении достоверной этиологической идентификации микроорганизмов.
статья, добавлен 28.05.2021Рассмотрение методов функциональной диагностики заболеваний пищевода и желудка. Проблемы диагностики и эффективной терапии кислотозависимых заболеваний среди пациентов гастроэнтерологического профиля. Возможности разработки новых ацидогастрометров.
статья, добавлен 02.03.2020The chromosomal anomalies, microdeletions of AZF region of Y-chromosome and CFTR gene mutations. Genetic factor of infertility and Y-chromosome AZF region microdeletions of males with spermatogenetic failure. The frequency of CFTR major mutation F508del.
статья, добавлен 24.11.2012Анализ муковисцидоза (кистозного фиброза) как наследственной системной экзокринопатии с аутосомно-рецессивным типом наследования. Эпидемиология, этиология, патогенез, классификация и клинические проявления заболевания. Диагностика и лечение муковисцидоза.
статья, добавлен 16.02.2019