Синдром Бругада
Первичная "электрическая" болезнь сердца, наследуемая аутосомно-доминантным путем мутации в гене scn5a. Клинико-электрокардиографические формы синдрома Бругада. Повышение симпатической активности, назначение блокаторов быстрых натриевых каналов.
Подобные документы
Понятие и распространенность синдрома Бругада, его клинико-электрокардиографические формы. Анализ проблемы внезапной смерти при отсутствии явных заболеваний миокарда или коронарных сосудов в молодом возрасте. Дифференциальная диагностика и лечение.
статья, добавлен 23.04.2014История изучения, клиническая картина синдрома Бругада. Электрофизиологические основы некоронарогенной внезапной смерти. Дифференциальная диагностика и лечение больных с синдромом Бругада. Активность автономной нервной системы, бругадоподобные состояния.
реферат, добавлен 15.04.2015Опис клініко-електрокардіографічного синдрому, що характеризується специфічною ЕКГ-картиною, розвитком синкопальних станів і/або раптової смерті. Типи синдрому Бругада. Медикаментозні засоби лікування: препарати, тактика терапії. Блокада ніжки пучка Гіса.
статья, добавлен 24.05.2017Мутация генов, ответственных за синтез белков, транспортирующих ионы натрия в клетку - одна из основных причин возникновения синдрома Бругада. Имплантация кардиовертеров-дефибрилляторов - главный метод предотвращения развития жизнеугрожающих аритмий.
контрольная работа, добавлен 11.11.2016Формы синусовой аритмии. Неполная блокада правой ножки пучка Гиса. Обнаружение удлиненного интервала QTc. Сущность синдрома Бругада. Принципы дифференциальной диагностики физиологических и патологических изменений. Поражение сердца при болезни Чагаса.
реферат, добавлен 05.06.2011Обзор литературы по синдрому Бругада, Исторические аспекты, этиологические факторы и патогенетические механизмы, которые обуславливают его распространение. Анализ заболевания как предиктора внезапной сердечной смерти вследствие развития фатальных аритмий.
статья, добавлен 28.09.2021Синдром Михеллиса-Кастрилло. Аутосомно-рецессивное заболевание, обусловленное мутацией генов протеинов плотных контактов клаудина‑16. УЗИ при нефрокальцинозе. Диагностирование редкой формы первичной тубулопатии с аутосомно-доминантным типом наследов
презентация, добавлен 27.12.2021Болезнь Виллебранда как наследственное заболевание, передающееся аутосомно-доминантным или аутосомно-рецессивным путем, предпосылки и провоцирующие факторы его возникновения. Патогенез и распространенность данного заболевания, его диагностика и лечение.
реферат, добавлен 16.07.2010- 9. Клинико-иммунологическая характеристика больных атопическим дерматитом с мутациями в гене филаггрина
Клинические особенности атопического дерматита (АтД). Мутации в гене филаггрина, как предрасполагающий фактор развития АтД. Определение роли мутации в гене филаггрина на течение заболевания и возникновение нарушений барьерной функции кожи пациентов с АтД.
автореферат, добавлен 21.01.2018 Ознакомление с этиологией синдрома внезапной смерти новорожденных. Рассмотрение внесердечных причин. Исследование негативного влияния на организм сна ребенка на животе. Характеристика факторов, провоцирующих апноэ. Изучение и анализ синдрома Бругада.
презентация, добавлен 18.10.2017Внезапная сердечная смерть как одна из ведущих причин смертности в развитых странах мира. Частое возникновение синкопе на фоне приступов желудочковой тахикардии, преимущественно во сне - специфическая особенность клинической картины синдрома Бургада.
статья, добавлен 28.09.2016Подходы в диагностике реперфузионного синдрома и способы коррекции тромбоцитарно-сосудистого гемостаза при реперфузионном повреждении с применением блокаторов кальциевых каналов, стабилизации гемодинамики и ритма сердца. Неинвазивный контроль реокклюзии.
статья, добавлен 20.10.2010Прогнозирование риска развития жизнеугрожающих состояний и внезапной смерти при нарушениях сердечного ритма, принципы профилактики. Клинические проявления синдрома Бругада. Описание современных методик диагностики и лечения наследственных заболеваний.
статья, добавлен 01.03.2019Определение популяционной частоты мутации Arg200Trp в гене VHL, расположенном в локусе 3р25, среди чувашей и близких им народностей. Комплексный анализ независимости сегрегации картированных локусов в семьях с аутосомно-рецессивным эритроцитозом.
автореферат, добавлен 02.08.2018- 15. Клинико-генеалогическое и молекулярно-генетическое исследование мышечной дистрофии Эмери-Дрейфуса
ДНК-диагностика двух генетических форм заболевания: Х-сцепленной, связанной с мутациями в гене эмерина, и аутосомно-доминантной, обусловленной мутациями в гене ламинов. Обнаружение дилатационной кардиомиопатии с нарушениями внутрисердечной проводимости.
статья, добавлен 16.02.2014 Изучение синдрома множественной эндокринной неоплазии, генетически детерминированной патологии с аутосомно-доминантным типом наследования. Анализ показаний к оперативному лечению первичного гиперпаратиреоза. Характеристика синдромов Вермера и Сиппла.
статья, добавлен 31.03.2017Классификация наследственных заболеваний человека, обусловленных хромосомными и генными мутациями. Моногенные, аутосомно-доминантные и аутосомно-рецессивные болезни. Заболевания, сцепленные с полом. Геномные мутации, их факторы риска и профилактика.
презентация, добавлен 23.09.2013Динамические перестройки актинового цитоскелета как один из основных механизмов регуляции активности эпителиальных натриевых каналов. Снижение плотности ENaC-опосредованного тока при котрансфекции субъединиц ENaC с белком MIM или его мутантными формами.
статья, добавлен 16.08.2020Изучение этиологии и встречаемости синдрома CHARGE. Суть лечения аутосомно-доминантного заболевания с многочисленными врожденными пороками развития, вызываемыми у большинства больных мутациями в гене CHD7. Наблюдение перинатальной или ранней смертности.
статья, добавлен 20.02.2019Особенность развития пароксизмов фибрилляции предсердий у пациенток с ишемической болезнью сердца полиморфизмов гена PAI 1-го типа, мутаций в гене MTHFR C677T, мутаций в гене MTRR. Патогенетические механизмы, связанные с мутацией генов системы гемостаза.
статья, добавлен 14.06.2023- 21. Атеросклероз. Гипертоническая болезнь. Ишемическая болезнь сердца: исходы осложнения, причины смерти
Этиология и патогенез атеросклероза, гипертонии, их клинико-морфологические формы. Основные механизмы регуляции артериального давления. Ишемическая болезнь и некоронарогенные заболевания сердца. Патологическая анатомия и стадии инфаркта миокарда.
презентация, добавлен 21.12.2021 Классификация основных клинических форм аритмий. Симптомы и признаки желудочковой экстрасистолии, тахикардии. Некоторые особенности аритмогенных обмороков. Описание синдрома Бругада. Причины заболеваний, их диагностика и лечение. Фибрилляция предсердий.
презентация, добавлен 19.03.2020Клинико-биохимические проявления метаболического синдрома. Метаболические, гормональные, клинические нарушения, в основе которых лежит инсулинорезистентность. Лечение метаболического синдрома. Изменение образа жизни, режима питания, физической активности.
контрольная работа, добавлен 24.09.2010Частота формирования, особенности клинических проявлений абдоминально-кардиального синдрома. Клинические проявления панкреато-кардиального синдрома. Частота выявления нарушений ритма и проводимости сердца у больных ишемической болезнью сердца, их лечение.
презентация, добавлен 16.11.2017- 25. Синдром Шегрена
Рассмотрение одного из самых распространенных ревматических заболеваний – синдрома или болезни Шегрена. Изучение клинических проявлений синдрома (железистых и внежелезистых) с иммунологической и патофизиологической точек зрения. Принципы лечения синдрома.
статья, добавлен 25.02.2019