Гемофилия A, B, C, D как наследственное заболевание человека
Понятие и сущность гемофилии как редкого наследственного заболевания. История появления и генетические аспекты "викторианской болезни". Способы наследования гемофилии, ее типы и особенности. Симптоматика и проявление болезни, ее профилактика и лечение.
Подобные документы
Понятие и общая характеристика гемофилии, предпосылки и факторы развития данного заболевания. Генетические типы и их отличительные признаки: классическая, болезнь Кристмаса и фон Виллебранда. Клинические синдромы гемофилии и подходы к лечению болезни.
реферат, добавлен 01.10.2015Общая характеристика гемофилии как наследственного заболевания, причины её возникновения и симптомы. Формы гемофилии в зависимости от дефицита факторов свертывающей системы крови. Особенности диагностики, профилактики и лечения гемофилии у детей.
реферат, добавлен 05.11.2015Изучение особенностей развития у людей, страдающих таким тяжелым хроническим заболеванием как гемофилия. История исследований гемофилии и характера ее наследования. Влияние гемофилии на ход мировой истории. Рассмотрение распространенных мифов о гемофилии.
курсовая работа, добавлен 25.01.2017Понятие и классификация гемофилии, причины ее возникновения. Основные признаки и симптомы заболевания. Особенности гендерной предрасположенности к гемофилии, методы ее диагностики и лечения. Изучение проблем, которые влияют количество факторов коагуляции.
статья, добавлен 29.04.2022Изучение тяжелого наследственного генетического заболевания - гемофилии, вызванного врожденным дефицитом фактора VIII (А), фактора IX (В) или XI (С). Типы и механизмы наследования. Этиология, патогенез, симптомы, диагностика и лечение заболевания.
презентация, добавлен 04.05.2015Диагностика гемофилии, которая основывается на данных анамнеза, клинических проявлениях и лабораторном обследовании. Характерные проявления кровоточивости при гемофилии. Хроническая гемофилическая артропатия. Осложнения после заместительной терапии.
реферат, добавлен 17.07.2010Классическое наследственное заболевание, характеризующееся периодически повторяющимися, трудно останавливаемыми кровотечениями, обусловленными недостатком некоторых факторов свертывающей системы крови. Тяжесть геморрагических проявлений при гемофилии.
реферат, добавлен 08.11.2015Гемофилия как сцепленное с X-хромосомой врожденное нарушение свёртываемости крови. Проявления гемофилии, возрастные особенности заболевания. Диагностика наследственной патологии. Профилактическая заместительная терапия и показания для ее проведения.
презентация, добавлен 15.04.2020Патогенез, лабораторная диагностика, клинико-анатомическая картина при заболевании гемофилией. Схема наследования, выявление носителя гемофилии. Использование метода полиморфизма в диагностике. Выявление специфичных нарушений гена. Осложнения при лечении.
реферат, добавлен 02.06.2013Свойства и основные функции базофил. Наследственные нарушения свертываемости крови. Общая характеристика гемофилии А и В. Многопрофильная помощь при гемофилии. Общие принципы лечения. Симптомы и лечение болезни Виллебранда. Развитие аллергических реакций.
контрольная работа, добавлен 25.11.2013Анализ заболеваний человека, обусловленных хромосомными и генными мутациями. Характеристика протекания синдрома Марфана. Суть наследственной гемофилии, ихтиоза и фенилкетонурии. Особенность рождения детей с болезнью Дауна. Изучение полигенных недугов.
доклад, добавлен 28.01.2016Методы изучения наследственности человека. Факторы, вызывающие генетические аномалии. Основные типы мутаций. Тесты на определение дальтонизма. Фенотипическое проявление болезней обмена веществ. Причины гемофилии в царских семьях. Признаки синдрома Дауна.
презентация, добавлен 17.12.2016Профилактические меры по повышению иммунитета. Основные действия при переливании крови, противопоказания и заболевания, которые могут передаваться. Пути передачи ВИЧ и стадии протекания болезни. Нормальный процесс свертывания крови и терапия гемофилии.
реферат, добавлен 09.03.2011Наследственная патология гомеостаза, проявляющаяся в нарушении свертывания крови и сниженного синтеза необходимых веществ организмом пациента. Этиология, патогенез, клинические симптомы и диагностика гемофилии. Принципы лечения, заместительная терапия.
статья, добавлен 03.12.2022Причины хронической гранулематозной болезни - наследственного заболевания, обусловленного дефектом в системе образования супероксид аниона в нейтрофилах в ответ на стимуляцию их микроорганизмами. Клинические особенности, проявление и лечение болезни.
презентация, добавлен 12.06.2014Определение понятия гемофилии. Изучение природы заболевания. Исследование генов, обеспечивающих синтез антигемофильных глобулинов. Клиническая картина замедления свертывания крови и повышенной кровоточивости среди детей. Виды профилактики и лечения.
реферат, добавлен 11.02.2016Основные жалобы больного при поступлении. Данные общего осмотра. Дифференциация диагностики гемофилии с болезнью Вилебранда, гемофилией В и гемофилией С. Обоснование постановки клинического диагноза. Разработка плана лечения. Дневник состояния больного.
история болезни, добавлен 15.09.2014Болезнь Реклингхаузена (нейрофиброматоз І типа) - тяжелое системное наследственное моногенное заболевание с преимущественным поражением кожи и нервной системы. Аутосомно-доминантный тип наследования заболевания. Диагноз и клинические формы болезни.
статья, добавлен 20.08.2013Понятие и сущность мочекаменной болезни, экзогенные и урологические факторы заболевания. Симптоматика и клиническое течение болезни, особенности ее диагностики. Характеристика и значение оперативного вмешательства. Профилактика мочекаменной болезни.
контрольная работа, добавлен 09.05.2021Этиология и эпидемиология Morgellons - названия потенциального заболевания — дермопатии, предложенное в 2002 году Мэри Лейтао. Выявление болезни, симптоматика и первые проявления, источники заражения. Лечение болезни Моргеллонов, ее профилактика.
статья, добавлен 19.02.2019Общая характеристика фенилкетонурии как тяжелого наследственного заболевания, которое характеризуется главным образом поражением нервной системы. Эпидемиология, этиология, патогенез и клинические проявления заболевания. Его лечение и профилактика.
реферат, добавлен 24.12.2019Общее понятие и краткая характеристика фурункула, перечень причин возникновения, описание симптоматики болезни. Рассмотрение основных методов лечения снаружи и изнутри организма. Профилактика болезни и возможные последствия и риски для человека.
статья, добавлен 28.04.2014- 23. Малярия
Понятие, механизмы передачи и симптомы малярии, факторы и риски болезни. Диагностика болезни и ситуация заболеваемости в мире. Лечение малярии и история появления первой вакцины от заболевания. Применение этиотропных препаратов для лечения заболевания.
презентация, добавлен 13.06.2023 Анамнез жизни и заболевания животного (собаки). Клиническое исследование состояния организма. Течение и лечение болезни. Обоснование диагноза - трихоцефалез. Симптомы болезни и патологоанатомические изменения. Лечение и профилактика заболевания.
курсовая работа, добавлен 29.09.2023Особенности поражения центральной нервной системы при фенилкетонурии. Превращение фенилаланина при фенилкетонурии. Географическое распространение и частота появления фенилкетонурии. Генетические причины, симптомы, профилактика и лечение заболевания.
презентация, добавлен 22.01.2017