Молекулярно-генетическая диагностика и дифференцированная терапия гистиоцитарных пролиферативных заболеваний у детей
Внедрение современных принципов клинико-лабораторной и молекулярно-генетической диагностики. Определение статуса заболевания, критерии ответа на терапию, сроки оценки ответа. Первичный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз. Гистиоцитоз из клеток Лангерганса.
Подобные документы
Молекулярная диагностика мутаций при верификации наследственных заболеваний. Внедрение молекулярно-генетической методологии в клиническую практику. Методы выделения ДНК. Процедуры проведения полимеразной цепной реакция (ПЦР), выбор праймеров и буфера.
реферат, добавлен 14.12.2013Создание эффективного алгоритма молекулярно-генетической диагностики для пациентов с различными формами недистрофических миотоний. Определение расчетной частоты встречаемости миотонии Томсена и миотонии Беккера на территории Российской Федерации.
автореферат, добавлен 02.08.2018Молекулярно-генетический метод диагностики возбудителей острых и хронических гнойно-воспалительных заболеваний челюстно-лицевой области. Определение наиболее вирулентных видов бактерий. Выбор наиболее эффективной антибактериальной терапии заболеваний.
автореферат, добавлен 29.11.2017Дефект механизмов иммунного ответа как причина возникновения иммунодефицита. Первичный (врожденный, генетический) и вторичный (приобретенный) иммунодефицит. Основные критерии классификации, лабораторные методы диагностики. Регуляция иммунного ответа.
презентация, добавлен 05.05.2015Разработан алгоритм подтверждающей диагностики галактоземии тип 1 с учетом биохимических и молекулярно-генетических данных. Разработаны методы определения уровня длинноцепочечных жирных кислот в плазме крови для диагностики пероксисомных заболеваний.
автореферат, добавлен 02.08.2018Описание клинических, нейрорадиологических, молекулярно-генетических исследований лейкоэнцефалопатии у детей. Изучение генетики и механизма патогенеза заболевания. Исследование результатов наблюдений пациентов с ранней и поздней манифестацией LBSL.
статья, добавлен 16.02.2014Определение микробного состава операционной раны, молекулярно-генетической характеристики штаммов-контаминантов, антибиотикорезистентности микрофлоры. Обоснование рациональной антибактериальной терапии инфекций в области хирургического вмешательства.
автореферат, добавлен 14.08.2018Характеристика спектра и частоты мутаций в основных ядерных генах (SURF1, POLG) и митохондриальной ДНК при разных формах БДЦМ (болезни дыхательной цепи митохондрий). Разработка и внедрение алгоритма лабораторной диагностики основных форм БДЦМ у детей.
автореферат, добавлен 02.08.2018Клиническое течение эндометриоза. Повышение эффективности диагностики и восстановительного лечения генитального эндометриоза с использованием клинико-морфологических и молекулярно-биологических методов обследования, современных хирургических технологий.
автореферат, добавлен 08.01.2018Основные особенности проблемы диагностики эпилептических энцефалопатий у детей раннего возраста с расстройствами аутистического спектра. Обоснование необходимости проведения генетического тестирования методом NGS у детей с клиническими проявлениями РАС.
статья, добавлен 01.09.2021Своевременная диагностика и терапия заболеваний поджелудочной железы у детей. Диагностика заболеваний поджелудочной железы на данных анамнеза и характерных клинических симптомах. Критерии дифференциальной диагностики. Купирование болевого синдрома.
статья, добавлен 06.06.2022Сущность понятия "нефротический синдром". Клинические формы синдрома, врожденный и инфантильный. Вариант ответа на глюкокортикоидную терапию. Клинические симптомы, течение заболевания. Программа обследования, дифференциальная диагностика, лечение.
презентация, добавлен 21.07.2012Определение частоты гетерозиготного носительства и расчетной частоты наследственной энзимопенической метгемоглобинемии (НЭМ) I типа среди якутов. Оценка "возраста" распространения мутации в якутской популяции. Молекулярно-генетическая причина НЭМ.
автореферат, добавлен 02.08.2018- 14. Клинико-морфологическая и молекулярно-генетическая характеристика больных первичными лимфомами кожи
Оценка диагностической значимости морфологического (гистологического и иммуногистохимического) метода исследования у больных различными формами лимфом кожи. Влияние анапластических клеток в инфильтрате больных грибовидным микозом на прогноз заболевания.
автореферат, добавлен 18.09.2018 Разработка алгоритма дифференциальной диагностики центральной абиотрофии сетчатки Штаргардта на уровне поликлинического звена практического здравоохранения в России с учетом современных клинических и молекулярно-генетических методов исследования.
автореферат, добавлен 02.08.2018Понятие иммунного ответа. Общие принципы иммунодиагностики инфекционных заболеваний. Особенности применяемых методов. Сущность и значение кожных проб. Диагностика вирусных, бактериальных, грибковых и внутриутробных инфекций, паразитарных заболеваний.
реферат, добавлен 04.07.2010Роль антителонезависимых эффекторных функций В-клеточного звена в развитии и подавлении иммунного ответа. Исследование цитокиновой регуляции воспаления В-лимфоцитами. Механизмы подавления воспалительного ответа субпопуляциями регуляторных В-клеток.
статья, добавлен 16.08.2020Иммунный ответ как вид биологической функции организма, его особенности и этапы реализации, условия возникновения. Пути и механизмы регуляции иммунного ответа. Генетическая и гормональная регуляция иммунного ответа, влияние на иммунологические процессы.
реферат, добавлен 20.05.2010Характеристика современных подходов к диагностике язвенного колита в детском возрасте, основанных на международных рекомендациях, протоколах диагностики и лечения воспалительных заболеваний кишечника у детей. Критерии оценки степени тяжести заболевания.
статья, добавлен 08.02.2017Проведение клинико-генеалогического и молекулярно-генетического анализа на наличие мутаций в генах ATXN1 и ATN1 у пациентов с мозжечковым синдромом. Выявление среднего возраста начала заболевания в зависимости от количества патологических CAG-повторов.
статья, добавлен 31.07.2021Основные причины мужского бесплодия. Методы выявления мужского бесплодия, вызванного генетической патологией. Цитогенетический анализ, или кариотипирование. Молекулярно-цитогенетические и молекулярно-генетические методы. Фрагментация тотальной ДНК.
статья, добавлен 01.03.2019Генетические причины аутизма. Особенности цитогенетических и молекулярно-цитогенетических методов исследования хромосом человека. Анализ хромосомных аномалий и вариантов, клинико-генеалогических данных у матерей детей с аутистическими расстройствами.
статья, добавлен 16.02.2014Комплексный анализ динамики клинико-лабораторной, рентгенологической и ультразвуковой картины поражений суставов у больных с суставным синдромом. Клинико-инструментальные критерии, наиболее значимые для дифференциальной диагностики суставного синдрома.
автореферат, добавлен 29.12.2017Клинические признаки врожденного наследственного гипотрихоза. Диагностические критерии определения различных форм данного заболевания. Территориальные особенности и молекулярно-генетическая природа наследственного гипотрихоза в Республике Чувашия.
автореферат, добавлен 02.08.2018- 25. Эволюция сепсиса
Трактовка сепсиса как дисрегуляции ответа организма на инфекцию с угрозой жизни. Этиология, патофизиология и эволюция сепсиса во времени. Алгоритм и критерии диагностики болезни. Междисциплинарный подход к пониманию терапии сепсиса и септического шока.
презентация, добавлен 31.03.2022