Хромосомные синдромы - аутосомные и гоносомные, показания для цитогено-диагностики
Классификация хромосомных синдромов, связь хромосомного дисбаланса с нарушениями развития организма. Клинические признаки хромосомных болезней. Аутосомные (синдром Дауна и др.) и гоносомные синдромы. Показания для проведения цитогенетических исследований.
Подобные документы
Изучение генетикой наследственности и изменчивости человека. Определение генетического материала человека. Классификация наследственных и хромосомных болезней. Типы генетических эффектов при хромосомных нарушениях. Примеры хромосомных болезней.
лекция, добавлен 02.04.2019Исследование спектра спонтанных хромосомных аномалий на разных стадиях развития. Возникновение преобладающего большинства геномных и хромосомных мутаций в мейозе. Сведения о частоте спонтанных хромосомных аномалий в зрелых сперматозоидах человека.
реферат, добавлен 22.02.2019Основная характеристика встречающихся чаще всего синдромов, вызванных изменением количественного набора хромосом. Анализ изучения И.Ж. Семинским числовых нарушений кариотипа хромосом. Проведение исследования причин возникновения хромосомных болезней.
статья, добавлен 06.07.2020Изучение особенностей возникновения хромосомных аббераций. Исследование значения хромосомных перестроек в видообразовании и эволюции. Описания транслокации, делеции, инверсии и дупликации. Анализ характерных внешних признаков генетических заболеваний.
статья, добавлен 16.02.2019Основные понятия геномных и хромосомных мутаций. Химические мутагены. Факторы, вызывающие геномные и хромосомные мутации: влияния внешней среды (температура, ультрафиолетовое излучение, радиация), действия различных химических соединений – мутагенов.
статья, добавлен 21.02.2019- 6. Современные подходы к анализу геномных и хромосомных мутаций в гаметогенезе и эмбриогенезе человека
Последствия несбалансированных нарушений генома для развивающегося организма. Разные виды геномных мутаций. Анализ спонтанных хромосомных аберраций у зародышей более поздних стадий развития. Участие разных хромосом в патологии внутриутробного развития.
статья, добавлен 11.03.2019 Хромосомный дисбаланс и его связь с отклонением в развитии. Решающие факторы в проявлении хромосомного заболевания, а также схемы этих нарушений их сложность и важность их изучения. Пример практического задания на определение генотипа будущих детей.
реферат, добавлен 31.10.2008- 8. Классификация генов. Генные и хромосомные мутации. Понятие о генных, геномных и хромосомных болезнях
Характеристика специфических регуляторных последовательностей ДНК гена, его свойства и классификация. Причины и последствия возникновения спонтанных и индуцированных мутаций, основные мутагенные факторы. Роль мутационной изменчивости в процессе эволюции.
реферат, добавлен 20.11.2011 Мутационный процесс как главный источник изменений, приводящим к различным патологиям в организме человека. Классификация хромосомных перестроек. Геномные, спонтанные и индуцированные мутации. Методы, позволяющие выявлять мутагенную активность клеток.
реферат, добавлен 23.12.2010Рассмотрение ступенчатого характера отмирания тканей как отражения системного проявления лучевого поражения организма. Раскрытие понятия критического органа. Характеристика костномозгового, желудочно-кишечного и церебрального радиационных синдромов.
реферат, добавлен 28.02.2015Последствия нарушения числа или структуры хромосом. Генетическая природа, характерные морфологические и физиологические изменения при синдроме Дауна. Адаптация и самоутверждение умственно отсталых. Семейно-центрированная модель помощи больным детям.
реферат, добавлен 19.01.2017Исследование особенностей наследственных заболеваний, связанных с дефектами в наследственном аппарате клеток. Молекулярно-генетические методы диагностики моногенных болезней. Характеристика основных видов хромосомных и мультифакториальных заболеваний.
доклад, добавлен 11.12.2015Обобщение основных факторов риска рождения детей с синдромом Дауна. Основные методы диагностики синдрома Дауна при беременности. Узи-диагностика плода с синдрома Дауна. Маркеры. Воротниковое пространство. Измерения таза и структур головного мозга плода.
статья, добавлен 21.02.2019Загрязнение территории радионуклидами в результате аварии на радиохимическом заводе. Анализ уровня хромосомных нарушений. Проведение скрининга уровня цитогенетически измененных клеток с использованием микроядерного теста. Анализ Т-лимфоцитов в культурах.
статья, добавлен 26.07.2013- 15. Понятие клетки
Исследование строение клетки и её основных элементов. Характеристика патологии клеточного ядра. Изучение хромосомных аберраций и болезней. Рассмотрение формы ядер и их количества. Классификация патологии митоза. Анализ основных причин разрыва ядра.
реферат, добавлен 01.04.2014 Проведение исследования частоты хромосомных аберраций и микроядер в лимфоцитах периферической крови после облучения in vitro. Изучение дозовой зависимости стабильных мутационных перестроек у человека и обезьян методом флуоресцентной in situ гибридизации.
автореферат, добавлен 24.12.2017Исследование основных комплексов множественных врожденных пороков развития, вызываемых числовыми или структурными изменениями хромосом. Частота встречаемости хромосомных болезней. Нарушения в строении хромосом, изменения их количества, генные мутации.
реферат, добавлен 07.06.2017Основные положения мутационной теории. Генные мутации как результат "ошибок", возникающих в процессе удвоения ДНК. Нерасхождение гомологичных хромосом в мейозе. Синдромы Тернера, Дауна. Ненаследственная изменчивость под действием ультрафиолетовых лучей.
презентация, добавлен 14.04.2018Особливості психолого-педагогічного розвитку дітей із особливими потребами. Розгляд синдрому Дауна як вродженої непрогредієнтної і диференційованої форми розумової відсталості. Дослідження специфіки профілю психомоторного розвитку при синдромі Дауна.
статья, добавлен 06.11.2020- 20. Геномные мутации
Понятие и виды геномных мутаций. Проявления синдрома Дауна, вероятность рождения больного ребенка. Уменьшение числа хромосом у потомства в сравнении с материнской особью. Признаки синдрома и Шерешевского-Тернера. Наследственное изменение клеток организма.
презентация, добавлен 07.05.2013 - 21. Синдром Марфана
Описания наследственной болезни соединительной ткани, вызванной мутацией гена, кодирующего структуру белка фибриллина. Аутосомно-доминантный тип наследования синдрома Марфана. Исследование симптомов и методов лечения заболевания. Показания для операции.
презентация, добавлен 19.03.2014 Главные типы взаимодействия генов, формирование хромосомных пар и половой принадлежности человека, основные причины мутации. Признаки доминантности и рецессивности неаллельных генов. Характеристика процессов комплементарности, эпистаза и полимерии.
реферат, добавлен 06.11.2015Сущность мутации и мутагенеза. Особенности классификации мутаций по различным критериям. Сущность и последствия геномных, хромосомных, генных мутаций для клетки и организма. Роль мутаций в эволюции жизни. Проблема случайности мутаций, роль мутагенов.
реферат, добавлен 09.03.2012Понятие мутаций и их классификация. Характеристика генных, геномных и хромосомных мутаций, опасность и причины их возникновения. Биологические последствия мутаций: нейтральные, полезные или вредные. Отличие мутаций от репарируемых повреждений ДНК.
доклад, добавлен 16.11.2014Понятие и классификация, а также разновидности и главные причины наследственных болезней. Типы мутаций: генные, геномные и хромосомные. Соответствующие им заболевания, их сравнительная характеристика, роль наследственных факторов в процессе развития.
реферат, добавлен 04.04.2016