Методы исследования кариотипа человека
Нормальный кариотип человека. Основные подходы к анализу кариотипа. Молекулярно-цитогенетические методы хромосомного анализа. Основные этапы анализа хромосом. Основные принципы цитогенетического анализа. Показания к исследованию кариотипа человека.
Подобные документы
Главный анализ начала развития цитогенетики. Особенность диагностики наследственных заболеваний, связанных с геномными и хромосомными мутациями. Характеристика изучения нормального кариотипа личности. Основные методы цитогенетического исследования.
презентация, добавлен 05.06.2015Анализ родословных и определение типа наследования. Использование цитогенетического метода для изучения нормального кариотипа человека. Генеалогический метод как наиболее универсальный метод в медицинской генетике. Описание близнецового метода.
реферат, добавлен 06.04.2012Методы анализа моногенных признаков у человека. Цитогенетические и молекулярные методы исследования хромосом. Генеалогический анализ при мультифакториальных заболеваниях. Происхождение моно- и дизигогтных близнецов. Иммуногенетика и метод ассоциаций.
учебное пособие, добавлен 14.08.2015Исследование в медицине генетических заболеваний, изучение строения и функций хромосом. Открытие синдромов Эдвардса и Клайнфельтера. Принципы составления идиограмм. Клиническая диагностика синдромов Патау, Эдвардса. Развитие хромосомного заболевания.
статья, добавлен 01.03.2019Особенность предотвращения рождения детей с тяжелыми некоррегируемыми пороками развития с помощью пренатальной диагностики. Характеристика распределения нарушений кариотипа среди обследованных образцов амниотической жидкости с выявленными отклонениями.
статья, добавлен 27.07.2016Совокупность признаков (число, размеры, форма и т.д.) полного набора хромосом, присущая клеткам данного биологического вида (видовой кариотип), данного организма. Идиограмма: информация, полученная в результате анализа дифференциально окрашенных хромосом.
презентация, добавлен 29.03.2017Кариотип как совокупность всех хромосом диплоидного набора клетки. Нуклеосома – комплекс из четырех пар гистоновых белков, вокруг которого намотано около двух витков молекулы дезоксирибонуклеиновой кислоты. Устройство метафазной пластинки человека.
контрольная работа, добавлен 13.10.2016История исследований, посвященных изменениям хромосом опухолевых клеток. Структурные изменения кариотипа: транслокация, делеция, инверсия, инсерция, изохромосома и дериват. Клиническое и биологическое значение хромосомных аберраций при гемобластозах.
реферат, добавлен 15.07.2010Генетические причины аутизма. Особенности цитогенетических и молекулярно-цитогенетических методов исследования хромосом человека. Анализ хромосомных аномалий и вариантов, клинико-генеалогических данных у матерей детей с аутистическими расстройствами.
статья, добавлен 16.02.2014Исследование процесса организации хромосом человека. Ознакомление с информационным содержанием генома человека. Рассмотрение содержания подходов к анализу репликации хромосом на цитологическом уровне. Изучение порядка репликации хромосомных сегментов.
реферат, добавлен 21.02.2019Человек как специфический объект генетического анализа. Изучение генеалогического, близнецового, биохимического и цитогенетического методов исследования генетики человека. Значение медико-генетического консультирования в современной медицинской практике.
презентация, добавлен 04.12.2015Анализ основных факторов, которые обуславливают нарушение репродуктивной функции женщины, выражающиеся в спонтанном прерывании беременности. Начало формирования плаценты, активного органогенеза - критический этап для эмбрионального развития человека.
статья, добавлен 16.02.2019Основные составляющие крови человека и их участие в процессах жизнедеятельности человеческого организма. Определение нормального анализа крови человека, отклонения показателей крови от нормы. Выявление и изучение основных болезней, связанных с кровью.
отчет по практике, добавлен 22.11.2017- 14. Синдром Дауна
Особенности нарушения кариотипа при синдроме Дауна и их диагностика. Причины трисомии по 21 хромосоме. Характерные черты людей с данной аномалией, нарушения в строении и функционировании различных органов. Частота рождения детей с синдромом Дауна.
реферат, добавлен 03.02.2014 Исследование исторических сведений о хромосомной болезни Прадера-Вилли. Характеристика кариотипа. Анализ фенотипических и клинических признаков, симптомов генетического заболевания. Изучение методов лечения синдрома. Улучшение тонуса мышц, физиотерапия.
презентация, добавлен 22.10.2013Проведение анализа, основанного на данных о полиморфизме ДНК – локусов ядерного генома. Полиморфные ядерные локусы - генетические маркеры для анализа наследственного полиморфизма современных популяций и эволюции человека. Сходства и различия этносов.
статья, добавлен 22.09.2018Основные причины мужского бесплодия. Методы выявления мужского бесплодия, вызванного генетической патологией. Цитогенетический анализ, или кариотипирование. Молекулярно-цитогенетические и молекулярно-генетические методы. Фрагментация тотальной ДНК.
статья, добавлен 01.03.2019Изучение методов анализа лекарственных средств и их классификации. Сущность ИК-спектроскопии. Основные принципы работы ИК-Фурье спектрометра. Основные методы пробоподготовки твердых лекарственных средств для их дальнейшего количественного анализа.
статья, добавлен 01.03.2019Общая схема анализа патологических изменений в легких. Основные способы диагностики органов грудной полости. Современные методы лучевого исследования дыхательной системы. Показания к линейной томографии. Значение рентгенографии и бронхографии в педиатрии.
лекция, добавлен 10.02.2014Проблема надежного определения признаков человека в целях установления его личности. Разработка системы диагностики медико-биологических признаков в целях последующей идентификации человека на основе результатов анализа элементного состава костной ткани.
автореферат, добавлен 26.12.2017Изучение Международного проекта "Геном человека" начатого в 1988 году под руководством Джеймса Уотсона под эгидой Национальной организации здравоохранения США. Его основные положения. Карты хромосом, подходы к их составлению. Разработка новых технологий.
реферат, добавлен 08.12.2014Проведение сбора семейного анамнеза, исследование кариотипа супругов, цитогенетический анализ абортуса, генетическое консультирование. Рассмотрение анатомических причин привычного выкидыша. Обследование вне беременности больных с привычным невынашиванием.
статья, добавлен 24.04.2014Уровни организации организма человека. Место анатомии и физиологии в системе биологических наук. Анатомические терминология и методы исследования организма человека. Основные направления анатомии как науки. Понятие физиологии, ее роль в медицине.
презентация, добавлен 04.11.2020Сущность, назначение и показатели общего анализа мочи. Показания для проведения общего анализа мочи, правила подготовки к исследованию. Оснащение для проведения процедуры. Техника взятия мочи и выполнения анализа. Значение основных показателей мочи.
презентация, добавлен 16.01.2017Сущность общего анализа мочи. Сестринский процесс подготовки пациента к исследованию мочи по общему анализу. Алгоритм подготовки и сбора мочи для исследования по методу Нечипоренко. Принципы сбора материала для исследования мочи по методу Зимницкого.
курсовая работа, добавлен 28.01.2015