Современные подходы к анализу геномных и хромосомных мутаций в гаметогенезе и эмбриогенезе человека
Последствия несбалансированных нарушений генома для развивающегося организма. Разные виды геномных мутаций. Анализ спонтанных хромосомных аберраций у зародышей более поздних стадий развития. Участие разных хромосом в патологии внутриутробного развития.
Подобные документы
Вещества, микроскопические количества которых необходимы для нормального развития и жизнедеятельности человеческого организма. Участие витаминов в биохимических реакциях. Польза микро- и макроэлементов для организма человека. Прием витаминных комплексов.
курсовая работа, добавлен 19.03.2014Особенности спектра аминокислот и апликарнитинов в различных возрастных группах в контрольной выборке. Изучение спектра мутаций при наиболее частных наследственных болезнях обмена, выявленных в ходе селективного скрининга. ДНК-тесты для выявления мутаций.
автореферат, добавлен 02.08.2018Основные положения мутационной теории. Генные мутации как результат "ошибок", возникающих в процессе удвоения ДНК. Нерасхождение гомологичных хромосом в мейозе. Синдромы Тернера, Дауна. Ненаследственная изменчивость под действием ультрафиолетовых лучей.
презентация, добавлен 14.04.2018Исследование у D. melanogaster особенностей эмбриогенеза мутантов leg-arista-wing complex, c нарушенной экспрессией фактора транскрипции TRF2. Анализ сегментации и формирования вентральной борозды и периферической нервной системы у мутантных эмбрионов.
автореферат, добавлен 09.03.2018- 80. Геном человека
Сущность и структура генома человека. ДНК как молекулярная основа генома. Определение полной последовательности нуклеотидов в ДНК человека. Основные вехи генетики и геномики. Вирусы — часть генома человека. Геном как объект искусственных манипуляций.
реферат, добавлен 25.04.2012 Исследование закономерности наследственности и изменчивости организмов. Фенотипическая изменчивость как ответная реакция организма на изменение условий окружающей среды. Анализ возникновения мутаций и накопление мутантов в бактериальных культурах.
лекция, добавлен 15.07.2013Загрязнение территории радионуклидами в результате аварии на радиохимическом заводе. Анализ уровня хромосомных нарушений. Проведение скрининга уровня цитогенетически измененных клеток с использованием микроядерного теста. Анализ Т-лимфоцитов в культурах.
статья, добавлен 26.07.2013Разработка биофизической модели взаимодействия ионизирующего излучения с биологическими структурами клетки, включая высшие формы пространственной организации молекулы ДНК. Разработка модели межклеточного взаимодействия наблюдаемого эффекта "свидетеля".
автореферат, добавлен 10.04.2018Скрининг клинически значимых активирующих соматических мутаций в гене KRAS, определение его статуса методом ddPCR. Детекция активирующих мутаций в таргетных генах, полученных из биоптатов кожи пациентов с меланомой и доброкачественными новообразованиями.
статья, добавлен 23.07.2021- 85. Исследование кариотипов Simulium vernum species group (Diptera: Simuliidae) в Московской области
Последовательность приготовления морфологических препаратов личинок мошек и препаратов их политенных хромосом. Сравнение последовательности всех 6 хромосомных плеч со стандартными картами, разработанными для группы видов S.vernum Брокхаузом и Хантер.
практическая работа, добавлен 26.04.2019 Определение понятия геном человека. Сущность, цели и основные вехи международного проекта "Геном человека". Строение генов человека, их количества, характеристика типов карт хромосом. Определение числа хромосом, их длинны у разных биологических видов.
реферат, добавлен 21.03.2017Изучение особенностей этапов эмбрионального развития: зигота, дробление, гаструляция и обособление зачатков организма. Исследование стадий формирования и развития зародышевого организма в теле матери. Содержание психофизиологии новорожденного ребенка.
реферат, добавлен 12.01.2013Сущность и возможности использования цитогенетического метода в исследованиях. Строение и морфология хромосом. Классификация хромосом человека по размеру и расположению центромера. Исследования организации митотических и мейотических хромосом человека.
реферат, добавлен 17.10.2012Понятие генома как совокупности наследственной информации организма. Структура человеческих генов. Исследования генома человека, место антропологии и палеогенетики в изучении антропогенеза. Изучение ДНК неандертальцев. Взаимосвязь гонов и здоровья.
статья, добавлен 06.09.2010Онтогенез с генетической точки зрения. Эмбриональный период развития. Способы гаструляции - процесса образования зародышевых листков. Предпосылки дифференцировки клетки. Примеры генов, которые принимают участие в эмбриогенезе. Врожденные пороки развития.
презентация, добавлен 22.07.2015Изучение видов, не имеющих заметных морфологических различий, но в природе не скрещивающихся между собой из-за разных хромосомных наборов и полиморфных видов, особи которых имеют резкие внешние отличия. Анализ характерных для вида признаков и свойств.
презентация, добавлен 16.11.2014Ознакомление с понятием оплодотворения. Рассмотрение продолжительности жизни спермиев на разных участках. Исследование и анализ этапа образования мужского и женского пронуклеусов и формирование хромосомных групп. Определение функций мембраны ооцита.
лекция, добавлен 14.12.2021Хромосомная теория наследственности Т. Морган. Направленность мутационного процесса как элементарного фактора эволюции. Значение новейших открытий в генетике, генной инженерии для развития общества и определения направленности эволюционного процесса.
шпаргалка, добавлен 17.03.2015Антимутагенная защита организма. Медицинские последствия мутагенеза. Исследование возможностей повышения устойчивости организма к мутагенным воздействиям. Фармакологическая защита генома. Анализ биологических и фармакологических свойств каротиноидов.
диссертация, добавлен 25.11.2013Изучение стадий онтогенеза - непрерывного процесса индивидуального роста и развития организма, его возрастного изменения. Характеристика физиологических и психологических особенностей развития человека в пренатальном периоде, детстве, зрелости, старости.
реферат, добавлен 26.01.2013- 96. Молекулярно-генетические и клинико-генотипические особенности муковисцидоза в российских популяциях
Исследование и характеристика распространенности некоторых мутаций гена CFTR в разных этнических группах коренного населения России. Изучение и анализ возможного модифицирующего влияния ряда генов на клинические проявления муковисцидоза у больных.
автореферат, добавлен 26.12.2017 Предмет и методы антропогенетики и медицинской генетики. Организация наследственного аппарата клеток человека. Мутационный процесс и наследственные заболевания человека, механизм генных мутаций. Значение диагностики и лечение от наследственных болезней.
реферат, добавлен 19.09.2015- 98. Геном человека
Понятие генома человека как совокупности наследственного материала, заключенного в клетке человека. Особенности строения ДНК. Завершение работ по расшифровке генома человека консорциумом ученых. Новый метод чтения генетических последовательностей.
презентация, добавлен 14.12.2016 - 99. Генные сети
Рассмотрение принципов функционирования группы скоординировано экспрессирующихся генов, контролирующих выполнение определенной функции организма. Изучение влияния мутаций на генные сети. Проверка воздействия лекарств и других факторов на биосистему.
реферат, добавлен 03.03.2014 Предмет и методы антропогенетики и медицинской генетики. Уровни организации наследственного аппарата клеток человека: генный, хромосомный, геномный. Механизм генных мутаций, наследование аномалий. Генетическое консультирование и профилактика заболеваний.
реферат, добавлен 09.05.2016