Болезнь Тея-Сакса
Красное пятно на сетчатке глаза при проверке органов зрения. Клеточные изменения, происходящие при болезни Тея-Сакса. Исследование ферментативной активности крови. Наследование независимых мутаций в гене HEXA. Патофизиология, симптомы, формы болезни.
Подобные документы
Мутация гена HEXA, ответственного за синтез фермента гексозоаминидазы A. Болезнь Тея-Сакса как редкое наследственное заболевание, которое передается ребенку от родителей. Формы болезни и характерный признак заболевания. Наследственное нарушение у детей.
реферат, добавлен 24.12.2013Патофизиология массы крови, эритроцитов и лейкоцитов. Физико-химические изменения свертывающей системы крови — гемостаза. Количественные и качественные изменения эритроцитов. Злокачественные болезни кроветворной ткани: этиологические факторы и патогенез.
презентация, добавлен 14.03.2016Основные симптомы болезней желудка и методика их исследования. Причины, симптомы, течение, профилактика и принципы лечения острого и хронического гастрита, язвенной болезни желудка и двенадцатиперстной кишки, раковой опухоли органов пищеварения.
реферат, добавлен 22.12.2010Классификация хромосомных мутаций. Симптомы болезни кошачьего крика. Виды и причины возникновения хромосомных патологий. Диагностика и лечение синдрома Дауна. Клинические симптомы болезни Патау. Кариотип при синдроме Дауна. Симптомы синдрома Эдвардса.
презентация, добавлен 15.01.2016Отложение амилоида в мозге при болезни Альцгеймера. Проявление болезни у взрослых. Симптомы начальной и последней стадии болезни Альцгеймера. Стадии болезни: предеменция, ранняя, умеренная, тяжелая деменция. Проблемы диагностики, методы лечения болезни.
реферат, добавлен 05.06.2018Параметры, применяемые в дифференциации основных клинических форм болезни Альцгеймера. Роль митохондрий в процессах нейродегенерации. Значение мутаций или полиморфизмов в пресенилинах в развитии спорадических случаев поздней болезни Альцгеймера.
реферат, добавлен 05.05.2017Схема генных болезней. Нарушение обмена углеводов. Лечение и профилактика гликогеновой болезни. Симптомы болезни Гоше. Болезни, связанные с нарушением липидного обмена. Болезни нарушения обмена соединительной ткани. Симптомы и лечение мукополисахаридозов.
реферат, добавлен 21.05.2013Понятие и особенности хромосомных болезней человека. Классификация хромосомных патологий по типу мутаций. Частичные трисомии и моносомии. Исследование специфических симптомов болезни Дауна. Изменения содержания в хромосоме структурного гетерохроматина.
контрольная работа, добавлен 23.01.2013Понятие ишемической болезни сердца, ее классификация. Факторы, предрасполагающие к возникновению ишемической болезни сердца, ее клинические формы. Симптомы болезни, иррадиация боли, способы диагностики. Суть метода эхокардиографии, способы лечения.
презентация, добавлен 16.11.2014Болезнь фон Виллебранда — наследственное заболевание крови, характеризующееся возникновением эпизодических спонтанных кровотечений. Отличительные особенности существующих типов. Наиболее характерные и специфические симптомы, а также способы лечения.
доклад, добавлен 06.06.2011Описание "дорожной карты" при болезни Паркинсона, ее клинические проявления: мышечная регидность, тремор покоя и др. Факторы среды в патогенезе болезни Паркинсона. Распределение делекций и дупликаций в гене PARK2. Современные методы лечения болезни.
презентация, добавлен 14.11.2016Распространённость и патогенез вибрационной болезни как профессиональной патологии. Классификация по различным признакам, клинические симптомы, диагностика и лечение этой болезни. Экспертиза трудоспособности, профилактика и МСЭ вибрационной болезни.
контрольная работа, добавлен 29.10.2017- 13. Генные болезни
Основные звенья типичной схемы генных болезней. Рассмотрение причин мутаций, провоцирующих генные болезни. Факторы, определяющие клинические проявления генных болезней, тяжесть и скорость их развития. Анализ вероятности наследования дефектного гена.
реферат, добавлен 08.01.2017 Вирус Гепатита А, ВГА (Hepatitis A virus) как возбудитель гепатита А человека. Диагностика болезни Боткина, лечение и профилактика. Классификация, клинические формы болезни Боткина, течение, исходы и прогноз. Симптомы дожелтушного периода болезни.
реферат, добавлен 25.02.2010Анемия Фанкони, возникновение генетического заболевания. Признаки аргининосукцинатной ацидурии. Выявление, методы лечения болезней Вильсона-Коновалова, Гирке, Крабе, Тея-Сакса и мочи кленового сиропа. Ухудшение умственных, физических способностей ребенка.
доклад, добавлен 28.10.2013Основные периоды пребывания под повышенным давлением. Формы кессонной болезни по тяжести клинической картины. Симптомы, виды лечения и профилактика болезни. Физиологические нормы питания в зависимости от профессиональной деятельности, возраста и пола.
контрольная работа, добавлен 17.01.2012Понятие генных мутаций. Основные причины и классификация генных болезней. Особенности моногенного наследования нарушений белкового, углеводного, липидного обмена. Нарушение обмена пуринов и пиримидинов, метаболизма металлов, свертывающей системы крови.
реферат, добавлен 22.07.2015Прогрессирующее снижение когнитивных функций при болезни Альцгеймера. Основные характеристики болезни на разных ее стадиях. Изменения в нейронах при болезни Альцгеймера. Особенности психотерапевтических вмешательств, затрагивающих эмоциональную сферу.
презентация, добавлен 23.04.2015Описание особенностей этиологии и встречаемости болезни Альцгеймера. Патогенез, фенотип и развитие, риск наследования, особенности диагностики и лечения болезни. Развитие болезни в пожилом возрасте. Симптомы начальной и последней стадии заболевания.
статья, добавлен 10.03.2019Основные особенности острой лучевой болезни при облучении. Симптомы, периоды и формы болезни. Морфологическая картина костного мозга. Клинические проявления геморрагического синдрома. Формирование эндогенной токсемии. Лечение в условиях стационара.
реферат, добавлен 13.04.2013- 21. Болезнь Крона
Характеристика болезни Крона. Клинические формы заболевания в зависимости от локализации патологического процесса. Особенности гистологической картины. Симптомы и признаки заболевания, внекишечные проявления и осложнения. Лечение болезни и ее исход.
реферат, добавлен 10.01.2017 Характеристика болезни Паркинсона как хронического прогрессирующего заболевания головного мозга с дегенерацией нигростриарных нейронов и нарушением функции базальных ганглиев. Этиология и патогенез болезни Паркинсона. Классификация и лечение болезни.
реферат, добавлен 04.10.2020- 23. Болезнь Крона
Этиология и патогенез болезни Крона. Ее классификация по локализации поражения, в зависимости от фенотипического варианта заболевания. Симптомы и морфологические признаки БК. Внекишечные проявления болезни. Эндоскопические критерии диагностики БК.
презентация, добавлен 22.12.2022 Гипертоническая болезнь и симптоматические гипертензии: основные понятия. Изменения при "доброкачественном" течении гипертонической болезни. Церебро-васкулярные болезни, их характеристика и причины. Изменения мозга при артерио-венозных мальформациях.
реферат, добавлен 28.10.2014- 25. Болезнь Помпе
Характеристика болезни Помпе, анализ её классической и неклассической формы. Протекание болезни у взрослых и у детей. Диагностические проявления болезни Помпе. Эффективность препарата Майозайм для лечения болезни Помпе. Процесс лечения заболевания.
реферат, добавлен 22.05.2016