Изучение синдрома Эдвардса
Исследование синдрома Эдвардса как одной из форм редкого генетического заболевания. Изучение этиологии, патогенеза и профилактики данной болезни. Нарушения врожденных рефлексов глотания и сосания у новорожденных. Выявление тяжелых пороков развития.
Подобные документы
Синдром Эдвардса как количественная хромосомная аберрация, при которой частичная или полная трисомия по 18 аутосоме. История ее изучения и современные достижения. Этиология и патогенез, факторы развития заболевания. Принципы диагностики и лечения.
статья, добавлен 28.02.2019Исследование буллезного эпидермолиза — редкого генетического заболевания, при котором на коже и слизистых оболочках возникают пузыри и эрозии. Причины болезни, главные признаки и симптомы. Роль наследственных факторов в этиологии и патогенезе синдрома.
статья, добавлен 19.02.2019Пороки сердца и крупных сосудов. Синдром Эдвардса как хромосомное заболевание, характеризуется комплексом множественных пороков развития и трисомией 18 хромосомы. Опорно-двигательный аппарат. Патологоанатомическая дифференциальная диагностика синдрома.
презентация, добавлен 23.11.2015Понятие мутации, причины наследственных заболеваний. Особенности соматических и генеративных мутаций, характеристика синдрома Морфана. Тосомно-рецессивные моногенные болезни. Инфекционные заболевания новорожденных, изучение врожденных пороков развития.
презентация, добавлен 03.12.2019Факторы риска, влияющие на рождение плода с синдромом Эдвардса: воздействие радиации и токсичных химических веществ, а также излучения; табак и алкоголь; работа с вредными веществами, наличие генетических заболеваний в роду. Три вида синдрома Эдвардса.
презентация, добавлен 16.03.2020Врожденные аномалии и хромосомные нарушения плода, основные факторы риска. Причины возникновения пороков развития. Синдром Эдвардса, его причины, симптомы и профилактика. Диагностика синдрома Дауна. Рекомендации родителям детей с синдромом Дауна.
презентация, добавлен 12.09.2016Оценка частоты и структуры врожденных пороков развития на основе генетического мониторинга и совершенствование их пренатальной диагностики. Эффективность пренатального скрининга врожденных пороков развития центральной нервной системы и синдрома Дауна.
автореферат, добавлен 19.07.2018Рассмотрение хромосомных болезней, являющихся особым видом наследственной патологии, связанной с повреждением структуры или нарушением количества хромосом. Изучение синдрома Эдвардса и методов его лечения. Причины возникновения хромосомных заболеваний.
статья, добавлен 28.02.2019Характеристика врожденных пороков развития как группы врожденных патологий, включающей сотни нозологических форм, различных как по этиологии, фенотипическим проявлениям, так и по прогнозу для жизни. Исследование структуры врожденных пороков развития.
статья, добавлен 13.01.2020Изучение особенностей распространения врожденных пороков развития в различных группах детей на основе регионального мониторинга врожденных пороков развития в Саратовской области. Разработка программы медико-генетической профилактики этой патологии.
автореферат, добавлен 15.12.2017Классификация хромосомных мутаций. Симптомы болезни кошачьего крика. Виды и причины возникновения хромосомных патологий. Диагностика и лечение синдрома Дауна. Клинические симптомы болезни Патау. Кариотип при синдроме Дауна. Симптомы синдрома Эдвардса.
презентация, добавлен 15.01.2016Определение этиологии и патогенеза наследственных заболеваний. История заболевания, этиология и патогенез синдрома Ангельмана (заболевания нарушения геномного импринтинга). Клиническая картина, основные способы диагностики и методы лечения заболевания.
статья, добавлен 22.02.2019Характеристика гаплоидных, полиплоидных и анеуплоидных геномных мутаций. Особенность основных форм синдрома Дауна. Изучение аномалий хромосомного набора. Исследование главных признаков болезней Клайнфельтера, Эдвардса, Патау и Шерешевского-Тернера.
презентация, добавлен 26.02.2016Исследование в медицине генетических заболеваний, изучение строения и функций хромосом. Открытие синдромов Эдвардса и Клайнфельтера. Принципы составления идиограмм. Клиническая диагностика синдромов Патау, Эдвардса. Развитие хромосомного заболевания.
статья, добавлен 01.03.2019Исследование региональных медико-социальных факторов, предрасполагающих к образованию врожденных пороков развития плода и синдрома Дауна. Разработка алгоритма профилактики данных заболеваний на этапе прегравидарной подготовки и ранних сроков гестации.
автореферат, добавлен 06.03.2018Изучение проблемы приобретенного синдрома иммунодефицита. Характеристика факторов экзогенного и эндогенного характера на разных стадиях заболевания. Анализ патогенеза иммунодефицитного синдрома. Обзор сопутствующих болезни морфологических изменений.
реферат, добавлен 31.07.2013Анализ наиболее значимых причин, приводящих к возникновению врожденных пороков сердца. Изучение частоты возникновения врожденных пороков сердца, особенностей анамнеза, клинической картины, сопутствующей патологии у новорожденных с ВПС по Курской области.
статья, добавлен 11.03.2018Исследование патогенеза синдрома Фишера–Эванса. Клиника и диагностика редкого аутоиммунного заболевания. Особенность образования антинейтрофильных антител. Проведение костномозговой пункции для исключения инфильтративных и миелодиспластических процессов.
реферат, добавлен 14.12.2021- 19. Синдром Крузона
Проблемы синдрома Крузона (искажений в строении черепа и строении лица). Причины возникновения заболевания. Изучение этиологии, симптоматики, патогенеза и диагностики синдрома. Изменение конформации рецептора к фактору роста фибробластов второго типа.
статья, добавлен 01.03.2019 Определение понятия климактерического синдрома. Характеристика этиологии, патогенеза, клинических симптомов, форм и диагностики заболевания. Описание медикаментозного, немедикаментозного и гормонального методов лечения климактерического синдрома.
реферат, добавлен 29.09.2014Рассмотрение болезни Паркинсона как хронического нейродегенеративного заболевания. Описание этиологии, патогенеза, основных клинических симптомов, сопутствующих проявлений заболевания. Анализ основных методов диагностики и лечения болезни Паркинсона.
статья, добавлен 29.12.2019Изучение хромосомных болезней (синдромов) как врожденных патологических состояний, проявляющихся аномалиями развития, их виды: аутосомные и гоносомные синдромы. Клинические проявления болезней Дауна, Патау, Эдвардса, Клайнфельтера и "кошачьего крика".
реферат, добавлен 15.01.2017Характеристика врожденных пороков сердца - группы анатомических дефектов в структуре сердца. Основы диагностики, лечения и профилактики болезни. Дефект межпредсердной перегородки у новорожденных. Тетрада Фалло, критически опасные нарушения развития.
реферат, добавлен 17.11.2019Описание синдрома дессименированного внутрисосудистого свертывания крови. Анализ типов течения заболевания, его причин, патогенеза, стадий и клинических проявлений. Изучение нарушения механизмов коагуляционного гемостаза. Диагностика и лечение синдрома.
презентация, добавлен 23.04.2016Анализ условий, необходимых для постановки диагноза умеренного когнитивного расстройства (УКР). Изучение эпидемиологических данных синдрома УКР. Исследование основных клинических проявлений синдрома УКР, его этиологии, патогенеза и особенностей лечения.
статья, добавлен 23.04.2014