Фенилкетонурия: симптомы, признаки, диагностика и лечение
Фенилкетонурия как наследственное заболевание, общие сведения. Этиология и патогенез заболевания, его клинические признаки. Обзор современных методов диагностики фенилкетонурии. Принципы лечения заболевания. Расчет питания с использованием "Тетрафена".
Подобные документы
Изучение фенилкетонурии как наследственного заболевания группы ферментопатий, связанного с нарушением метаболизма аминокислот, главным образом фенилаланина. Этиология, патогенез и клинические симптомы заболевания. Методы диагностики и лечения болезни.
реферат, добавлен 26.11.2019Исследование этиологии и патогенеза фенилкетонурии, тяжелого наследственного заболевания, которое характеризуется главным образом поражением нервной системы. Изучение клинических проявлений, диагностики и методов лечения заболевания у детей и взрослых.
реферат, добавлен 18.12.2011Фенилкетонурия как заболевание с аутосомно-рецессивным характером наследования. Причины и симптомы фенилкетонурии. Наследственная недостаточность фермента фенилалаиин-4-гидроксилазы при фенилкетонурии. Механизм развития заболевания, его диагностика.
реферат, добавлен 19.10.2016Изучение методов лечения и диагностики фенилкетонурии (ФКУ). История открытия заболевания. Частота его встречаемости, тип наследования. Патогенез, этиология, проявление ФКУ в человеческом организме. Проявления фенилкетонурии в период беременности.
статья, добавлен 01.03.2019Особенности поражения центральной нервной системы при фенилкетонурии. Превращение фенилаланина при фенилкетонурии. Географическое распространение и частота появления фенилкетонурии. Генетические причины, симптомы, профилактика и лечение заболевания.
презентация, добавлен 22.01.2017Заболеваемость фенилкетонурией по данным скрининга. Этиология, патогенез и клиническая картина заболевания. Возможности диагностики по совокупности генеалогических данных. Определение активности и специальные лечебные продукты питания для больных.
реферат, добавлен 10.12.2013Частота распространения аминоацидопатии среди новорожденных в странах мира по данным массового скрининга. Значение ранней диагностики. Характеристика типов фенилкетонурии, изучение клинической картины. Принципы лечебной диеты и использование тетрафена.
реферат, добавлен 01.02.2016Характеристика наследственного заболевания центральной нервной системы, основные причины и симптомы фенилкетонурии у новорожденных детей. Методика скрининга и проведение клинической диагностики заболевания, способы лечения и сущность диетотерапии.
реферат, добавлен 04.03.2015Понятие ботулизма и историческая справка по заболеванию. Классификация и степени тяжести заболевания. Патогенез, этиология и эпидемиология ботулизма. Клиническая картина заболевания, первые признаки. Методы диагностики, лечения и профилактики болезни.
презентация, добавлен 24.01.2017Этиология и патогенез заболевания Гиршпрунга, его симптомы. Классификация форм и стадий болезни. Клинические стадии данного заболевания. Методы диагностики заболевания, особенности лечения, возможные осложнения. Операция Соаве и Свенсона-Хиатта.
презентация, добавлен 12.03.2018Симптомы, тяжесть проявлений и лечение фенилкетонурии. Развитие больных младенцев на физическом уровне. Внедрение молекулярно-генетических методов выявления генного дефекта. Исключение фенилаланина из пищи. Снижение активности печеночного фермента.
доклад, добавлен 18.03.2015Наследственная патология гомеостаза, проявляющаяся в нарушении свертывания крови и сниженного синтеза необходимых веществ организмом пациента. Этиология, патогенез, клинические симптомы и диагностика гемофилии. Принципы лечения, заместительная терапия.
статья, добавлен 03.12.2022Скрининг как наиболее частые генетические мутации. Фенилкетонурия как заболевание, связанное с нарушением обмена аминокислот и приводящее к поражению центральной нервной системы. Дефицит фермента фенилаланин-4-гидроксилаза. Симптомы фенилкетонурии.
презентация, добавлен 07.04.2012Характеристика дифтерии как острого инфекционного заболевания. Ее этиология, эпидемиология, патогенез. Классификация заболевания в зависимости от локализации воспалительного процесса. Клинические признаки, методы диагностики, лечение и профилактика.
реферат, добавлен 19.06.2015- 15. Фенилкетонурия
Знакомство с основными причинами возникновения фенилкетонурии, общая характеристика последствий. Фенилкетонурия как генетическое заболевание метаболического обмена, которое связано с нарушением метаболизма аминокислот, главным образом фенилаланина.
презентация, добавлен 24.03.2020 Ботулизм - тяжелое токсикоинфекционное заболевание, его классификация, этиология, эпидемиология, патогенез и патоморфология. Клиническая картина заболевания и методы его диагностики. Алгоритм лечения больных ботулизмом и способы профилактики заболевания.
реферат, добавлен 27.05.2016Дирофиляриоз как паразитарное заболевание собак, вызываемое кардионематодой рода Dirofolaria. Эпизоотология и патогенез болезни. Клинические признаки развития дирофиляриоза. Острый синдром полой вены. Особенности диагностики и лечения заболевания.
доклад, добавлен 01.07.2016Определение понятия инфекционного эндокардита, этиология, патогенез, клинические симптомы и диагностика (по критерию Duke) заболевания. Микробиологическая характеристика бактериальных инфекционных эндокардитов. Основные принципы лечения заболевания.
статья, добавлен 24.04.2014- 19. Гепатит Б
Общие сведения об инфекции гепатита B. Передача инфекции и заражение гепатитом В. Течение и последствия заболевания. Признаки, симптомы и диагностика гепатита В. Методы лечения острого и хронического гепатита B. Профилактика и защита от заболевания.
реферат, добавлен 22.12.2010 Актуальность заболевания, описание нозологии. Этиология, патогенез и патоморфология анкилозирующего спондилоартрита. Клиническое течение заболевания. Основные методы диагностики. Симптомы Зацепина и Форестье, проба Отта. Медикаментозное лечение болезни.
реферат, добавлен 25.06.2013Общие сведения о больном. Жалобы и анамнез настоящего заболевания. Предварительный диагноз (атопический дерматит) и его обоснование. Основные клинические симптомы заболевания, этиология, патогенез, факторы риска, методы лечения и профилактики болезни.
история болезни, добавлен 02.06.2016Определение понятия стенокардии. История изучения болезни, причины ее возникновения. Классификации стенокардии и статистика заболеваемости в России. Этиология, патогенез, клинические симптомы, диагностика заболевания. Основные методы лечения стенокардии.
реферат, добавлен 14.10.2014Причины возникновения и возбудители ботулизма. Присутствие ботулотоксина в продуктах. Эпидемиологические признаки и механизмы передачи инфекции. Симптомы и патогенез заболевания. Клинические проявления и осложнения. Лабораторная диагностика и лечение.
реферат, добавлен 31.01.2014Воспаление мочеиспускательного канала, вызванное поражением уретры различными бактериями и вирусами. Формы и виды заболевания, этиология, патогенез. Факторы риска возникновения уретрита, клинические симптомы. Методы диагностики, уретроскопия; лечение.
статья, добавлен 09.06.2022Изучение неспецифического инфекционно-воспалительного заболевания слизистой оболочки мочевыводящих путей - пиелонефрита. Этиология, патогенез, клинические симптомы, диагностика и основные способы лечения заболевания (нитрофуран, оксихинолин, бисептол).
реферат, добавлен 07.09.2015