Муковисцидоз
Муковисцидоз как наследственное заболевание, обусловленное мутацией гена трансмембранного регулятора муковисцидоза и характеризующееся поражением желёз внешней секреции, нарушениями функций органов дыхания. Критерии качества диагностики и лечения.
Подобные документы
- 1. Муковисцидоз
Характеристика муковисцидоза как системного наследственного заболевания, обусловленного мутацией гена трансмембранного регулятора. Этиология, патогенез и распространенность заболевания, его клинические формы. Постановка диагноза и лечение муковисцидоза.
презентация, добавлен 10.04.2017 Классификация врожденных болезней легких, описание их общей клинической симптоматики. Анализ муковисцидоза как наследственного заболевание, характеризующегося системным поражением экзокринных желез и тяжелыми расстройствами функций органов дыхания.
презентация, добавлен 08.09.2016Заболевание, сопровождающееся генерализованным поражением экзокринных желёз. Нарушение структуры и функции специфического белка (трансмембранного регулятора MB), локализующегося в апикальной части мембраны эпителиальных клеток. Клинические признаки.
реферат, добавлен 01.12.2015Исследование эпидемиологии муковисцидоза - наследственной болезни, характеризующейся системным поражением экзокринных желез. Ознакомление с механизмом развития данного заболевания. Характеристика его клинических проявлений и общих принципов лечения.
презентация, добавлен 03.02.2016Муковисцидоз как наиболее частая наследственная полиорганная патология. Частота муковисцидоза в разных странах, его генетика. Патоморфологические изменения при муковисцидозе. Классификация и клинические проявления заболевания. Особенности диагностики.
презентация, добавлен 30.11.2020Муковисцидоз как наиболее частое аутосомно-рецессивное наследственное заболевание. Комплекс мероприятий по лечению больных муковисцидозом. Мониторинг нутритивного статуса у больных муковисцидозом. Необходимость проведения адекватной антибиотикотерапии.
статья, добавлен 28.02.2019Муковисцидоз (МВ) – наследственное заболевание с полиорганными проявлениями, прогрессирующими в течение жизни пациента. Рассмотрен клинический случай МВ тяжелого течения с ассоциированным сахарным диабетом и белковой энергетической недостаточностью.
статья, добавлен 09.04.2021Понятие муковисцидоза и ежегодное число новорожденных с этим заболеванием. Патогенез и клинические проявления болезни. Критерии диагностики и методы лечения муковисцидоза. Диетотерапия и витаминотерапия. Терапия респираторного и кишечного синдромов.
презентация, добавлен 28.11.2016Муковисцидоз как наследственная полиорганная патология, характеризующаяся выраженной генетической гетерогенностью и полиморфизмом. Клиническая картина муковисцидоза, схемы лечения. Особенности пренатальной и предимплантационной диагностики заболевания.
статья, добавлен 24.03.2019- 10. Муковисцидоз
Восприимчивость к синегнойной инфекции при муковисцидозе. Модификатор заболевания легких при муковисцидозе. Рассмотрение признаков и основных симптомов муковисцидоза. Бронхолегочная форма муковисцидоза. Диагностика, лечение и профилактика заболевания.
презентация, добавлен 01.05.2022 Муковисцидоз - одна из значимых медико-социальных проблем в практическом здравоохранении - является генетическим заболеванием. Его особенности, проблемные моменты в поздней диагностики у детей. Приведены статистические данные по Пензенской области.
статья, добавлен 09.02.2022Легочная, кишечная и смешанная формы муковисцидоза. Клиническая картина, дифференциальная диагностика, лечение и прогноз муковисцидоза. Классификация анемий, лабораторные методы исследования, возможные причины. Методы лечения анемии различной этиологии.
реферат, добавлен 03.03.2018- 13. Муковисцидоз
Этиология муковисцидоза (Cystic Fibrosis) — наследственной полиорганной патологии, характеризующейся выраженной генетической гетерогенностью и клиническим полиморфизмом. Классификация, клинические проявления, диагностика, лечение осложнений муковисцидоза.
презентация, добавлен 28.11.2020 Анализ муковисцидоза (кистозного фиброза) как наследственной системной экзокринопатии с аутосомно-рецессивным типом наследования. Эпидемиология, этиология, патогенез, классификация и клинические проявления заболевания. Диагностика и лечение муковисцидоза.
статья, добавлен 16.02.2019- 15. Муковисцидоз
Анализ частоты заболевания муковицидозом в разных популяциях, нациях и этнических группах. Причины морфологических изменений бронхиального дерева и интерстиции легких. Клинические проявления муковисцидоза. Генетическая коррекция при муковисцидозе.
реферат, добавлен 27.12.2016 Частота муковисцидоза (статистика заболеваний в России и Европе). Проблемы генетики заболевания: патогенез (концепция нарушения деятельности всех экзокринных желез). Клиника детского муковисцидоза: формы болезни. Лечение: консервативное и оперативное.
реферат, добавлен 24.01.2014- 17. Муковисцидоз
Эпидемиология, этиология и патогенез муковисцидоза. Схема нарушения функции бронхолегочной системы у больных муковисцидозом. Клинические особенности проявлений муковисцидоза в различные возрастные периоды. Антибактериальная терапия при муковисцидозе.
курсовая работа, добавлен 05.06.2017 Понятие термина "муковисцидоз", проявление болезни у детей. Первое упоминание заболевания доктором Фанкони. Эпидемиология и механизм развития муковисцидоза, его классификация, формы и активность процесса. Диагноз и рекомендуемые клинические исследования.
презентация, добавлен 18.12.2014Разработка экспериментального способа генотерапии муковисцидоза с применением метода генно-инженерного исправления дефектного гена F508del. Нормализация функции дефектного гена путем его исправления наноконструкцией галлуазита, гибридизированной с ДНК.
статья, добавлен 19.04.2015Симптомы и клинические проявления муковисцидоза, особенности протекания легочной и кишечной форм. Поражение желудочно-кишечного тракта и органов дыхания. Последствия хронической гипоксии. Основы диетотерапии и методы лечения. Признаки синдрома Марфана.
презентация, добавлен 20.09.2016Жалобы больного на одышку смешанного характера, которая возникает при умеренной физической нагрузке, проходит в покое; повышение температуры и общую слабость. Постановка диагноза по данным обследования: муковисцидоз. Методика лечения заболевания.
история болезни, добавлен 17.02.2022- 22. Муковисцидоз
Этиология, патогенез, классификация, клиническая картина муковисцидоза (кистозного фиброза) - системного наследственного заболевания. Мекониевая непроходимость. Лёгочная, кишечная, смешанная форма. Диагностика, лечение. Синдром Марфана и Элерса-Данлоса.
презентация, добавлен 11.12.2014 Понятие муковисцидоза как одного из самых распространенных наследственных генетических заболеваний. Генетика, этиология и патогенез. Клиническая картина: кишечная, легочная, смешанная и стертые формы. Диагностика, диспансерное наблюдение и терапия.
реферат, добавлен 04.01.2015Изучение практических аспектов патологической анатомии кистозного фиброза. Анализ современных взглядов на диагностику и лечение муковисцидоза. Подбор терапии, соответствующей возрастным особенностям пациентов. Механизм наследовании двух мутантных аллелей.
статья, добавлен 12.06.2023Прогрессирующая мышечная дистрофия как наследственное заболевание, обусловленное мутацией в гене, кодирующем дистрофин. Клинические формы и симптомы миодистрофии Дюшенна и Беккера. Методы диагностики данного заболевания, современные способы его лечения.
презентация, добавлен 22.12.2018