Молекулярно-генетическая природа наследственной метгемоглобинемии
Определение частоты гетерозиготного носительства и расчетной частоты наследственной энзимопенической метгемоглобинемии (НЭМ) I типа среди якутов. Оценка "возраста" распространения мутации в якутской популяции. Молекулярно-генетическая причина НЭМ.
Подобные документы
Молекулярно-генетическое исследование наследственной формы - эффективный подход, способствующий выявлению рака яичников. Бессимптомное течение заболевания на ранних стадиях - причина высокой смертности при злокачественных новообразований яичников.
автореферат, добавлен 02.08.2018Эпидемиологический, клинико-генетический анализ наследственных форм тугоухости среди всего населения и детей области. Определение нозологического спектра. Территориальное распространение наследственной тугоухости с учетом генетической структуры популяций.
автореферат, добавлен 02.08.2018Анализ выявления частоты носительства S. aureus, метициллинрезистентных S. aureus среди ВИЧ-инфицированных. Установление наличия одного клона SCCmecIV, имеющего гены lukED при исследовании молекулярно-генетических особенностей выделенных штаммов MRSA.
статья, добавлен 13.05.2021Определение популяционной частоты преэклампсии среди беременных Москвы. Рассмотрение необходимости клинико-генеалогического анализа изучаемого признака для оценки семейной частоты. Изучение влияния внешнесредовых факторов на формирование преэклампсии.
автореферат, добавлен 02.08.2018Исследование молекулярно-генетической природы первичных гемофагоцитарных лимфогистиоцитозов в группах российский больных. Анализ корреляции генотип-фенотип и прогностическое значение наиболее распространенных генетических форм мутаций, их причины.
автореферат, добавлен 02.08.2018Определение микробного состава операционной раны, молекулярно-генетической характеристики штаммов-контаминантов, антибиотикорезистентности микрофлоры. Обоснование рациональной антибактериальной терапии инфекций в области хирургического вмешательства.
автореферат, добавлен 14.08.2018Определение популяционной частоты мутации Arg200Trp в гене VHL, расположенном в локусе 3р25, среди чувашей и близких им народностей. Комплексный анализ независимости сегрегации картированных локусов в семьях с аутосомно-рецессивным эритроцитозом.
автореферат, добавлен 02.08.2018Выявление ассоциации экстрабульбарного роста опухоли с патоморфологическими и молекулярно-генетическими изменениями у больных увеальной меланомой. Клиническая, патоморфологическая и молекулярно-генетическая характеристика пациентов с увеальной меланомой.
статья, добавлен 10.04.2018Изучение распространенности факторов риска, влияющих на развитие ишемического инсульта. Его клиническое течение и исходы в популяции якутов. Анализ вклада в предрасположенность к инсульту ряда генов, белковые продукты которых вовлечены в его развитие.
автореферат, добавлен 30.03.2018Внедрение современных принципов клинико-лабораторной и молекулярно-генетической диагностики. Определение статуса заболевания, критерии ответа на терапию, сроки оценки ответа. Первичный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз. Гистиоцитоз из клеток Лангерганса.
автореферат, добавлен 11.04.2018Клинико-эпидемиологическое и генетическое исследования наследственных нервно-мышечных заболеваний в Дагестане. Определение частоты гетерозиготного носительства в горном изоляте мутации гена дисферлин. Мышечная дистрофия конечностно-поясной формы 2В.
статья, добавлен 29.12.2019Характеристика изменения свойств клеточных мембран и способности клетки отвечать на раздражение. Определение частот аллелей и наследственной основы организма у людей. Особенность увеличения доли носительства гетерозиготного генотипа в старших группах.
статья, добавлен 29.06.2018Нарушения функциональных свойств эритроцитов периферической крови крыс при метгемоглобинемии, вызванной внутрибрюшинным введением солянокислого фенилгидразина. Изучение компенсаторно-приспособительных механизмов кроветворения при тяжелой гипоксии.
статья, добавлен 01.12.2018Анализ репродуктивного поведения и индекса максимально возможного естественного отбора уйгуров сельской популяции Уйгурского района Алматинской области Республики Казахстан. Определение местоположения популяции уйгуров на филогенетическом древе.
автореферат, добавлен 02.08.2018Концентрация липидов и липо-протеида в сыворотке крови. Расчет частоты изоформ аполипопротеина. Оценка липидного состава желчи и сократительной функции желчного пузыря и сфинктера Одди у лиц с и без наследственной отягощенности по желчнокаменной болезни.
автореферат, добавлен 10.11.2018Особенности клинического описания больных с аутосомно-рецессивным вариантом наследственной моторно-сенсорной нейропатии 4А типа. Порядок постановки диагноза с помощью молекулярно-генетических методов. Анализ особенностей клинических проявлений у больных.
статья, добавлен 12.01.2014Изучение ассоциации с артериальной гипертензией однонуклеотидных полиморфзмов в генах, функционирующих в основных путях регуляции артериального давления среди больных гипертонической болезнью. Ассоциация генов с гестационной гипертензией и преэклампсией.
автореферат, добавлен 31.03.2018Характеристика спектра и частоты мутаций в основных ядерных генах (SURF1, POLG) и митохондриальной ДНК при разных формах БДЦМ (болезни дыхательной цепи митохондрий). Разработка и внедрение алгоритма лабораторной диагностики основных форм БДЦМ у детей.
автореферат, добавлен 02.08.2018Основные причины мужского бесплодия. Методы выявления мужского бесплодия, вызванного генетической патологией. Цитогенетический анализ, или кариотипирование. Молекулярно-цитогенетические и молекулярно-генетические методы. Фрагментация тотальной ДНК.
статья, добавлен 01.03.2019Описание клинических, нейрорадиологических, молекулярно-генетических исследований лейкоэнцефалопатии у детей. Изучение генетики и механизма патогенеза заболевания. Исследование результатов наблюдений пациентов с ранней и поздней манифестацией LBSL.
статья, добавлен 16.02.2014Молекулярно-генетический анализ распределения частот аллелей и генотипов полиморфизмов. Выявление ассоциации полиморфных вариантов генов. Температурная программа амплификации полиморфизма. Фракционирование полученных результатов амплификации и рестрикции.
статья, добавлен 23.07.2021Зависимость биохимических признаков гемохроматоза от различных генотипов по мутациям гена, ответственного за развитие классической формы заболевания. Протокол молекулярно-генетического обследования пациентов с признаками перегрузки организма железом.
автореферат, добавлен 02.08.2018Результаты молекулярно-генетического исследования, проведенного с использованием типирования генов HLA класса II (DRB1, DQA1, DQB1). Проанализированы образцы ДНК больных с подтвержденным диагнозом "сахарный диабет 1-го типа" в возрасте от 4 лет до 56 лет.
статья, добавлен 28.07.2021Изучение причин врожденной и взрослой глухоты. Исследование распространенности наследственных форм тугоухости в Республике Чувашия, учёт особенностей их генетической структуры. Анализ частоты мутации 35delG гена GJB2 в различных этнических группах.
автореферат, добавлен 02.08.2018Лечение поясно-конечностной мышечной дистрофии как гетерогенной группы заболеваний с выраженным клиническим полиморфизмом, характеризующейся прогрессирующей слабостью мышц преимущественно тазового и плечевого поясов. Молекулярно-генетическая диагностика.
статья, добавлен 05.07.2021