Массовый скрининг новорожденных на наследственные болезни обмена как часть системы медико-генетической помощи населению
Разработка стратегических, организационных и методических принципов массового обследования новорожденных на наследственные болезни обмена, позволяющих осуществлять эффективную помощь населению (на примере крупного региона России – Краснодарского края).
Подобные документы
Критерии диагностики классической формы фенилкетонурии. Формы и симптомокомплекс гомоцистинурии. Наследственные нарушения обмена триптофана. Формы лактазной недостаточности. Болезни, вызванные нарушением обмена гликогена. Болезни накопления липидов.
курсовая работа, добавлен 01.01.2014Особенности этапов билирубинового обмена у новорожденных. Патогенетическая классификация желтух новорожденных. Появление желтухи в первые сутки жизни. Наследственные гемолитические анемии. Применение лекарственных средств. Синдром сгущения желчи.
реферат, добавлен 15.05.2013Особенности регуляции билирубинового обмена у новорожденных. Физиологическая желтуха и желтуха здоровых новорожденных. Гемолитическая болезнь новорожденных. Роль медицинской сестры в уходе за новорожденными. Обследование новорожденных c желтухой.
курсовая работа, добавлен 14.04.2012Особенности клинических проявлений наследственных болезней обмена веществ. Характеристика основных симптомов фенилкетонурии и галактоземии, их формы проявления. Болезни, вызванные нарушением обмена гликогена. Основные типы нарушения миелинизации.
реферат, добавлен 22.12.2013Способы определения хромосомных болезней по клиническим наблюдениям. Наследственные болезни как болезни, обусловленные нарушениями в процессах хранения, передачи и реализации генетической информации. Анализ факторов, вызывающих геномные мутации.
курсовая работа, добавлен 23.12.2018Хромосомные и наследственные болезни, обусловленные генами. Значение медико-генетического консультирования в профилактике нездоровой наследственности у детей. Перечень факторов, провоцирующих проявление болезни, рекомендации по питанию при заболевании.
реферат, добавлен 22.11.2010Гиперлипидемия (гиперлипопротеинемия) — аномально повышенный уровень липидов и (или) липопротеинов в крови человека. Наследственные болезни или мутации в 8-й хромосоме в позиции p22, а также лечение и коррекция метаболических и клинических синдромов.
реферат, добавлен 27.12.2014Изучение деятельности территориальной поликлиники по организации оказания первичной медико-санитарной помощи взрослому населению. Анализ нормативно-правового обеспечения оказания медицинской помощи населению медицинскими организациями амбулаторного типа.
статья, добавлен 18.07.2018Функциональная анатомия желтухи новорожденных. Особенности билирубинового обмена. Фракции прямого билирубина у здоровых новорожденных. Наследственные несфероцитарные гемолитические анемии. Синдром Жильбера, Люцея Дрисколла, Дубина-Джонса: генез, клиника.
реферат, добавлен 12.02.2012Оценка программы массового обследования новорожденных на муковисцидоз в России. Достоверность метода двукратного определения концентрации иммунореактивного трипсиногена в плазме крови новорожденных как диагностического теста неонатального скрининга.
автореферат, добавлен 02.08.2018Совершенствование медико-генетической помощи населению РБ. Анализ результатов генетико-эпидемиологических исследований врожденных пороков развития и моногенных наследственных заболеваний, программы неонатального скрининга, а также оценки их эффективности.
автореферат, добавлен 29.12.2017Схема нарушений фенилаланинтирозинового обмена у человека. Болезни углеводного обмена, сахарный диабет. Болезни свёртывающей системы крови, гемофилия, серповидно-клеточная анемия. Болезни обмена металлов, гепатолентикулярная дегенерация, гемохроматоз.
реферат, добавлен 21.10.2014Наследственные нарушения обмена веществ. Нарушения метаболизма малых молекул и энергетического обмена. Лизосомные болезни накопления. Определение активности ферментов. Заместительная терапия наследственных ферментопатий. Лечение нарушений обмена веществ.
реферат, добавлен 03.07.2010Причины и факторы риска развития гемолитической болезни новорожденных по Rh-системе. Патогенез болезни, характеристика антител. Водянка плода, основные патофизиологические сдвиги. Степени тяжести и диагностика гемолитической болезни новорожденных.
реферат, добавлен 12.02.2012Классификация гемолитической болезни новорожденных, этиология и факторы риска. Участие медицинской сестры в профилактике гемолитической болезни новорожденных, анализ работы стационара и женской консультации. Специфическая антенатальная профилактика.
курсовая работа, добавлен 26.09.2022Медико-статистические показатели оказания психиатрической помощи населению Забайкальского края за период с 1998 по 2010 г. (по данным ежегодных статистических отчетов организационно-методического кабинета ГУЗ "Краевой психоневрологический диспансер").
статья, добавлен 04.01.2021Понятие мутации, причины наследственных заболеваний. Особенности соматических и генеративных мутаций, характеристика синдрома Морфана. Тосомно-рецессивные моногенные болезни. Инфекционные заболевания новорожденных, изучение врожденных пороков развития.
презентация, добавлен 03.12.2019Характеристика гемолитической болезни новорожденных, а также причин ее возникновения и видов. Описание патогенеза и симптомов болезни при различных ее формах. Анализ методов диагностики, лечения и профилактики гемолитической болезни новорожденных.
реферат, добавлен 13.09.2017Наследственные болезни - заболевания человека, обусловленные хромосомными и генными мутациями. Моногенные, аутосомно доминантные и рецесивные, сцепленые с полом, полигенные (мультифакториальные) болезни: формы, этиология; факторы риска и профилактика.
презентация, добавлен 07.02.2012Типы наследования деформации позвоночника. Нейродиспластические сколиозы и кифозы. Наследственно-дегенеративные заболевания нервной системы. Моногенные наследственные болезни двигательной системы. Митохондриальные энцефалопатии, пероксисомные болезни.
реферат, добавлен 22.07.2015Анализ ситуации оказания психиатрической помощи населению Кемеровской области на основе мультифакторной оценки здоровья и болезни человека. Перспективы интеграции специалистов, оказывающих помощь психически больным на основе биопсихосоциального подхода.
статья, добавлен 05.12.2020Нарушения обмена кальция у детей. Метаболические болезни костей (рахит, почечная остеодистрофия и остеопороз). Нарушение минерализации костной ткани. Профилактика и лечение заболевания. Описание синдрома Фанкони у новорожденных и детей младшего возраста.
реферат, добавлен 03.07.2010Разработка мероприятий по оптимизации оказания психотерапевтической помощи населению крупного промышленного города на основании экспликации социальных оценок. Позиция специалистов здравоохранения относительно оказания психотерапевтической помощи.
автореферат, добавлен 22.07.2018Ознакомление с понятием о пограничных состояниях новорожденных. Рассмотрение причин транзиторных нарушений теплового обмена и изменений кожных покровов. Исследование принципов ухода при физиологической желтухе. Анализ отличий от гемолитической болезни.
презентация, добавлен 25.11.2021- 25. Генные болезни
Схема генных болезней. Нарушение обмена углеводов. Лечение и профилактика гликогеновой болезни. Симптомы болезни Гоше. Болезни, связанные с нарушением липидного обмена. Болезни нарушения обмена соединительной ткани. Симптомы и лечение мукополисахаридозов.
реферат, добавлен 21.05.2013