Массовый скрининг новорожденных на наследственные болезни обмена как часть системы медико-генетической помощи населению

Разработка стратегических, организационных и методических принципов массового обследования новорожденных на наследственные болезни обмена, позволяющих осуществлять эффективную помощь населению (на примере крупного региона России – Краснодарского края).

Подобные документы

  • Критерии диагностики классической формы фенилкетонурии. Формы и симптомокомплекс гомоцистинурии. Наследственные нарушения обмена триптофана. Формы лактазной недостаточности. Болезни, вызванные нарушением обмена гликогена. Болезни накопления липидов.

    курсовая работа, добавлен 01.01.2014

  • Особенности этапов билирубинового обмена у новорожденных. Патогенетическая классификация желтух новорожденных. Появление желтухи в первые сутки жизни. Наследственные гемолитические анемии. Применение лекарственных средств. Синдром сгущения желчи.

    реферат, добавлен 15.05.2013

  • Особенности регуляции билирубинового обмена у новорожденных. Физиологическая желтуха и желтуха здоровых новорожденных. Гемолитическая болезнь новорожденных. Роль медицинской сестры в уходе за новорожденными. Обследование новорожденных c желтухой.

    курсовая работа, добавлен 14.04.2012

  • Особенности клинических проявлений наследственных болезней обмена веществ. Характеристика основных симптомов фенилкетонурии и галактоземии, их формы проявления. Болезни, вызванные нарушением обмена гликогена. Основные типы нарушения миелинизации.

    реферат, добавлен 22.12.2013

  • Способы определения хромосомных болезней по клиническим наблюдениям. Наследственные болезни как болезни, обусловленные нарушениями в процессах хранения, передачи и реализации генетической информации. Анализ факторов, вызывающих геномные мутации.

    курсовая работа, добавлен 23.12.2018

  • Хромосомные и наследственные болезни, обусловленные генами. Значение медико-генетического консультирования в профилактике нездоровой наследственности у детей. Перечень факторов, провоцирующих проявление болезни, рекомендации по питанию при заболевании.

    реферат, добавлен 22.11.2010

  • Гиперлипидемия (гиперлипопротеинемия) — аномально повышенный уровень липидов и (или) липопротеинов в крови человека. Наследственные болезни или мутации в 8-й хромосоме в позиции p22, а также лечение и коррекция метаболических и клинических синдромов.

    реферат, добавлен 27.12.2014

  • Изучение деятельности территориальной поликлиники по организации оказания первичной медико-санитарной помощи взрослому населению. Анализ нормативно-правового обеспечения оказания медицинской помощи населению медицинскими организациями амбулаторного типа.

    статья, добавлен 18.07.2018

  • Функциональная анатомия желтухи новорожденных. Особенности билирубинового обмена. Фракции прямого билирубина у здоровых новорожденных. Наследственные несфероцитарные гемолитические анемии. Синдром Жильбера, Люцея Дрисколла, Дубина-Джонса: генез, клиника.

    реферат, добавлен 12.02.2012

  • Оценка программы массового обследования новорожденных на муковисцидоз в России. Достоверность метода двукратного определения концентрации иммунореактивного трипсиногена в плазме крови новорожденных как диагностического теста неонатального скрининга.

    автореферат, добавлен 02.08.2018

  • Совершенствование медико-генетической помощи населению РБ. Анализ результатов генетико-эпидемиологических исследований врожденных пороков развития и моногенных наследственных заболеваний, программы неонатального скрининга, а также оценки их эффективности.

    автореферат, добавлен 29.12.2017

  • Схема нарушений фенилаланинтирозинового обмена у человека. Болезни углеводного обмена, сахарный диабет. Болезни свёртывающей системы крови, гемофилия, серповидно-клеточная анемия. Болезни обмена металлов, гепатолентикулярная дегенерация, гемохроматоз.

    реферат, добавлен 21.10.2014

  • Наследственные нарушения обмена веществ. Нарушения метаболизма малых молекул и энергетического обмена. Лизосомные болезни накопления. Определение активности ферментов. Заместительная терапия наследственных ферментопатий. Лечение нарушений обмена веществ.

    реферат, добавлен 03.07.2010

  • Причины и факторы риска развития гемолитической болезни новорожденных по Rh-системе. Патогенез болезни, характеристика антител. Водянка плода, основные патофизиологические сдвиги. Степени тяжести и диагностика гемолитической болезни новорожденных.

    реферат, добавлен 12.02.2012

  • Классификация гемолитической болезни новорожденных, этиология и факторы риска. Участие медицинской сестры в профилактике гемолитической болезни новорожденных, анализ работы стационара и женской консультации. Специфическая антенатальная профилактика.

    курсовая работа, добавлен 26.09.2022

  • Медико-статистические показатели оказания психиатрической помощи населению Забайкальского края за период с 1998 по 2010 г. (по данным ежегодных статистических отчетов организационно-методического кабинета ГУЗ "Краевой психоневрологический диспансер").

    статья, добавлен 04.01.2021

  • Понятие мутации, причины наследственных заболеваний. Особенности соматических и генеративных мутаций, характеристика синдрома Морфана. Тосомно-рецессивные моногенные болезни. Инфекционные заболевания новорожденных, изучение врожденных пороков развития.

    презентация, добавлен 03.12.2019

  • Характеристика гемолитической болезни новорожденных, а также причин ее возникновения и видов. Описание патогенеза и симптомов болезни при различных ее формах. Анализ методов диагностики, лечения и профилактики гемолитической болезни новорожденных.

    реферат, добавлен 13.09.2017

  • Наследственные болезни - заболевания человека, обусловленные хромосомными и генными мутациями. Моногенные, аутосомно доминантные и рецесивные, сцепленые с полом, полигенные (мультифакториальные) болезни: формы, этиология; факторы риска и профилактика.

    презентация, добавлен 07.02.2012

  • Типы наследования деформации позвоночника. Нейродиспластические сколиозы и кифозы. Наследственно-дегенеративные заболевания нервной системы. Моногенные наследственные болезни двигательной системы. Митохондриальные энцефалопатии, пероксисомные болезни.

    реферат, добавлен 22.07.2015

  • Анализ ситуации оказания психиатрической помощи населению Кемеровской области на основе мультифакторной оценки здоровья и болезни человека. Перспективы интеграции специалистов, оказывающих помощь психически больным на основе биопсихосоциального подхода.

    статья, добавлен 05.12.2020

  • Нарушения обмена кальция у детей. Метаболические болезни костей (рахит, почечная остеодистрофия и остеопороз). Нарушение минерализации костной ткани. Профилактика и лечение заболевания. Описание синдрома Фанкони у новорожденных и детей младшего возраста.

    реферат, добавлен 03.07.2010

  • Ознакомление с понятием о пограничных состояниях новорожденных. Рассмотрение причин транзиторных нарушений теплового обмена и изменений кожных покровов. Исследование принципов ухода при физиологической желтухе. Анализ отличий от гемолитической болезни.

    презентация, добавлен 25.11.2021

  • Разработка мероприятий по оптимизации оказания психотерапевтической помощи населению крупного промышленного города на основании экспликации социальных оценок. Позиция специалистов здравоохранения относительно оказания психотерапевтической помощи.

    автореферат, добавлен 22.07.2018

  • Схема генных болезней. Нарушение обмена углеводов. Лечение и профилактика гликогеновой болезни. Симптомы болезни Гоше. Болезни, связанные с нарушением липидного обмена. Болезни нарушения обмена соединительной ткани. Симптомы и лечение мукополисахаридозов.

    реферат, добавлен 21.05.2013

Работы в архивах красиво оформлены согласно требованиям ВУЗов и содержат рисунки, диаграммы, формулы и т.д.
PPT, PPTX и PDF-файлы представлены только в архивах.
Рекомендуем скачать работу и оценить ее, кликнув по соответствующей звездочке.