Визначення імовірних носіїв мутацій BRCA1 та BRCA2
Дослідження дискримінаційної здатності та ефективності алгоритмів BOADICEA, Penn II, Myriad та Манчестерської бальної системи щодо прогнозування ризику BRCA1 та BRCA2 генетичних мутацій у пацієнтів з раком молочної залози та раком яєчників та без нього.
Подобные документы
Створення банку зразків лейкоцитарної ДНК хворих на фенілкетонурію і членів їхніх родин. Дослідження частоти і спектру мутацій гена фенілаланінгідроксилази. Розробка стратегії використання ДНК-аналізу при проведенні пренатальної діагностики і скринінгу.
автореферат, добавлен 24.06.2014Визначення частоти і спектра мутацій в гені арилсульфатази А та їхнього зв’язку з біохімічними показниками в родинах високого ризику метахроматичної лейкодистрофії в Україні. Стратегії молекулярно-генетичного та біохімічного обстеження таких осіб.
автореферат, добавлен 15.07.2014Вивчення змін субтипової структури епідемії ВІЛ в окремих регіонах України. Дослідження наявності мутацій в геномах вивчених ізолятів ВІЛ-1 та оцінка зв'язку цих мутацій з формуванням стійкості вірусу до застосовуваних антиретровірусних препаратів.
автореферат, добавлен 20.07.2015Аналіз розповсюджених в Україні мутацій гена фенілаланінгідроксилази для пацієнтів з фенілкетонурією та здорових людей з використанням скринуючого методу – денатуруючого градієнтного гель-електрофорезу. Спектр мутацій гена фенілаланінгідроксилази.
статья, добавлен 03.01.2013Поняття та значення мутацій для еволюції живих організмів. Втрата хромосомою певної ділянки завдяки делеції. Зміна послідовності генів при інверсії. Вивчення ефектів транслокації і дуплікації. Виправлення ушкоджень ДНК за допомогою особливих ферментів.
презентация, добавлен 04.03.2014Мутації – стійкі зміни генетичного матеріалу, які призводять до змін спадкових ознак організму. Основні положення мутаційної теорії. Види мутацій та їх класифікація. Мутагенні фактори, їх вплив на живі організми. Експеримент з обробки бруньок колхіцином.
презентация, добавлен 16.10.2012Дослідження залежності частоти та спектра мутацій від експозиції намочування насіння озимої пшениці в розчинах хімічних мутагенів, від концентрації мутагенів. Створення та вивчення практично цінних мутантних форм та можливості їх подальшого використання.
автореферат, добавлен 29.08.2014Дослідження частоти спонтанних мутацій у особин Drosophila melanogaster у локусі cn, який міститься у 3-й хромосомі. Встановлення динаміки мутаційного процесу у представників природної популяції плодової мухи. Різниця у частоті мутацій залежно від статі.
статья, добавлен 27.07.2016Генетика як вивчення процесів наступності життя на молекулярному, клітинному, організмовому і популяційному рівні. Класифікація мутацій за ефектом на структуру і функції та за аспектом зміни фенотипу. Роль хромосомних і геномних мутацій в еволюції.
реферат, добавлен 22.11.2011Аналіз особливостей успадкування захворювань в межах родин пацієнтів. Дослідження нуклеотидних послідовностей гена FATP4 у пацієнтів з синдромом іхтіозу та передчасного народження. Дослідження впливу мутацій на метаболізм клітин та патогенез захворювань.
автореферат, добавлен 13.08.2015Виявлення індукування домінантних летальних мутацій і соматичних рекомбінацій розчинами деяких ароматизаторів кондитерського виробництва у тестах на Drosophila melanogaster. Здатність відомих хіміопревентерів (вітамінів А та С) коригувати мутагенні фони.
статья, добавлен 27.07.2016Генетичний аналіз індукованих етилметансульфонатом нейродегенеративних мутацій. Показники тривалості життя та появи нейродегенеративних змін у мутантів. Функціональний характер морфологічних змін у мозку нейродегенеративних мутантів D.melanogaster.
автореферат, добавлен 26.08.2015Визначення чутливості пшениці до фотоперіоду за алельним станом генів системи Ppd-1. ДНК-маркер для ідентифікації гаплогрупи, гаплотипів, ряду мутацій на ділянці промотору гена Ppd-B1. Міжалельні асоціації, дослідження філогенетичної структури гаплотипів.
статья, добавлен 27.03.2016Мутаційні та рекомбінаційні процеси в природних популяціях Drosophila melanogaster України. Наявність видимих та зчеплених зі статтю мутацій в природних популяціях D. melanogaster. Спектр видимих мутацій в п'яти поколіннях лабораторного розведення ліній.
автореферат, добавлен 26.08.2015Особливості експресії S6КА та S6КВ в нормальних тканинах ссавців, у клітинних лініях раку молочної залози людини та в пухлинних тканинах молочної залози людини. Отримання високоспецифічних поліклональних та моноклональних антитіл. Використання S6 кіназ.
автореферат, добавлен 28.07.2014Аналіз основних теоретичних методів розробки та дослідження генетичних алгоритмів, зокрема використання теореми схем, гіпотези будівельних блоків, розсіяного пошуку (scatter search). Характеристика статистичних способів відбору і марківських ланцюгів.
статья, добавлен 25.10.2016- 17. Структурно-функціональні та вікові характеристики статусу раку молочної залози на клітинному рівні
Залежність процесів метастазування від рецепторного профілю та віку хворих. Стан протеолітичної системи організму щурів, аліментарно експозованих естрогенами. Біохімічні показники сироватки крові жінок, прооперованих з приводу раку молочної залози.
автореферат, добавлен 10.10.2018 - 18. Розширення генетичного різноманіття у соняшнику під впливом мутагену на незрілі зародки та насіння
Визначення ефективності обробки мутагеном незрілих зародків соняшнику у плані збільшення генетичної різноманітності цієї культури. Дослідження частоти мутацій після обробки етилметансульфонатом незрілих зародків та зрілого насіння двох ліній соняшнику.
статья, добавлен 29.09.2016 Визначення поняття та значення мутації. Дослідження фізичних та хімічних мутагенів. Класифікація змін структури елементів генотипу. Хромосомна делеція, дуплікація (ампліфікація), інверсія і транслокація. Розгляд закономірностей мутагенезу у риб.
реферат, добавлен 11.11.2014- 20. Вміст молочної та піровиноградної кислот у плазмі крові пацієнтів із хронічною мієлоїдною лейкемією
Дослідження основних біохімічних показників, що характеризують стан метаболізму молочної і піровиноградної кислот у плазмі крові пацієнтів із ХМЛ на стадіях перебігу захворювання для теоретичного обґрунтування підходів до корекції виявлених змін.
статья, добавлен 21.03.2024 Огляд джерел артеріального кровопостачання яєчників. Аналіз особливостей будови позаорганних вен та нервів яєчників. Вивчення варіантів їх розподілу залежно від соматотипу. Визначення взаємозв’язків артерій, вен і нервів яєчників на гістологічному рівні.
автореферат, добавлен 30.07.2015Вивчення мутацій, які проявляються на ранніх стадіях онтогенезу і впливають на ознаки сіянців, у селекційно-генетичних дослідженнях. Аналіз спадкування хлорофільної мутації типу "Albina" та її вплив на метричні характеристики проростків у льону олійного.
статья, добавлен 23.02.2016Природа генів, дослідження Менделя і основи сучасної генетики. Спадкоємство при моногібридному схрещуванні і закон розщеплювання. Суть хромосомної теорії спадковості, зчеплення та підлоги. Джерела дискретної та безперервної мінливості, роль мутацій.
курсовая работа, добавлен 08.10.2009Дослідження мутантів дріжджів Hansenula polymorpha з пошкодженням метаболізму глюкози. Визначення природи індукованих мутацій. Ідентифікація гену дріжджів, що контролює катаболітну репресію, встановлення його молекулярної структури шляхом клонування.
автореферат, добавлен 28.07.2014Головний аналіз впливу мутагенних факторів на показники росту та розвитку рослин покоління М1. Особливість дії мутацій на хромосомний апарат клітини. Характеристика визначення частоти і спектру аберацій хромосом, індукованих переломними чинниками.
автореферат, добавлен 30.07.2015