Молекулярно-генетические механизмы ретинобластомы
Этиология и патогенез развития ретинобластомы. Описание ее форм и стадий. Роль мутаций в канцерогенезе онкологических заболеваний. Определение уровня специфических хромосомных и общих дискриминационных аберраций. Анализ семейных форм ретинобластомы.
Подобные документы
Включение современных методов молекулярно-генетического анализа в комплексное обследование пациентов. Ранняя диагностика, своевременное лечение и профилактика ретинобластомы. Идентификация мутаций гена RB1 для эффективного генетического консультирования.
статья, добавлен 21.02.2019Определение роли транслокаций в формировании хромосомных аберраций. Выяснение механизма формирования хромосомной перестройки. Классификация хромосомных аберраций. Рассмотрение видов внутрихромосомных мутаций. Факторы, влияющие на хромосомные мутации.
статья, добавлен 01.03.2019Причины образования злокачественной опухоли глаза. Патогенез заболевания. Клиническая картина рака сетчатки. Внутриглазная и экстраокулярная стадии развития ретинобластомы. Диагностика опухоли. Ее стадийная классификация. Методы лечения болезни.
контрольная работа, добавлен 16.04.2017Основные положения мутационной теории канцерогенеза. Этапы развития мутационной теории рака. Открытие протоонкогенов и генов-супрессоров. Сущность и классификация точечных мутаций. Механизм возникновение наследственной и спорадической ретинобластомы.
презентация, добавлен 05.04.2016Анализ причин хромосомных болезней, наследственных заболеваний. Симптомы хромосомных аберраций и изменения количества хромосом. Частота их выявления у новорожденных детей. Описание основных форм хромосомных патологий человека. Общие их проявления.
реферат, добавлен 11.05.2023Влияние интраартериального введения карбоплатина на регионарный глазной кровоток и эходенситометрические показатели до и после СИАХТ на основании комплексного ультразвукового исследования. Исследование влияния химиопрепаратов на патоморфоз опухоли.
автореферат, добавлен 30.03.2018Изучение геномных и хромосомных мутаций, болезней обусловленных изменениями структуры хромосом: аутосом (синдром Дауна), синдромы Шерешевского – Тернера и Кляйнфельтера, трисомии. Их этиология, патогенез, симптомы, диагностика и лечение заболеваний.
реферат, добавлен 10.09.2014Классификация эмбриональных опухолей. Группа высоко злокачественных новообразований нейроэктодермального происхождения. Медуллобластома мозжечка. Клиническая картина ретинобластомы. Стадии развития нейробластомы, ее патоморфологическая классификация.
реферат, добавлен 30.04.2012Понятие хромосомных аберраций, их классификация. Роль хромосомных перестроек в эволюционном процессе. Терминальные и интеркалярные делеции. Сущность процесса дупликации. Виды хромосомных инверсий. Типы транслокаций. Механизмы возникновения изохромосом.
реферат, добавлен 17.03.2014Особенности развития хромосомных болезней человека, причины и течение генных мутаций половых клеток. Этиологические принципы классификации наследственных заболеваний человека, типы хромосомных мутаций и характер их взаимодействия с окружающей средой.
презентация, добавлен 11.12.2011Современные клинические особенности урогенитальной хламидийной инфекции у женщин. Факторы риска развития осложненных форм заболевания. Молекулярно-генетические предикторы развития осложнений. Клинические течение заболеваний слизистой оболочки шейки матки.
контрольная работа, добавлен 18.09.2018Группы риска герминальной мутации у больных спорадической формой ретинобластомы. Исследование диагностики и диспансерного наблюдения детей. Локальные методы органосохраняющего лечения. Характеристика основных видов системной и локальной химиотерапии.
курсовая работа, добавлен 20.12.2018Характеристика нозологических форм заболеваний, их этиология и патогенез. Патоморфологические изменения в тканях пародонта. Диагностика и особенности течения заболевания. Патогенетические механизмы воспалительного или дистрофического процесса в пародонте.
реферат, добавлен 29.02.2016Анализ принципов ранней диагностики онкологических заболеваний у женщин, подверженных высокому наследственному риску онкологических заболеваний молочной железы и яичника. Оценка причастности мутаций заболеваемости рака яичников у жительниц юга России.
автореферат, добавлен 13.01.2018Демографические факторы формирования генетической структуры населения. Изучение популяционно-генетических факторов распространения миотонической дистрофии, хореи Гентингтона, моторно-сенсорных нейропатий, семейных и спорадических форм болезни Паркинсона.
автореферат, добавлен 26.12.2017Предпосылки для возникновения хромосомных аберраций, появление в клетке двунитевых разрывов ДНК. Эволюционно отработанный механизм, позволяющий сохранять постоянной физико-химическую и морфологическую организацию хромосом в ряду клеточных поколений.
статья, добавлен 10.03.2019- 17. Нарушение генетического гомеостаза у больных с различными формами детского церебрального паралича
Изучение состояния генетического аппарата у больных детским церебральным параличом методом регистрации хромосомных аберраций в лимфоцитах и микроядер в эритроцитах периферической крови. Оценка уровня хромосомных аберраций и микроядер в клетках крови.
статья, добавлен 20.08.2013 Генетические причины аутизма. Особенности цитогенетических и молекулярно-цитогенетических методов исследования хромосом человека. Анализ хромосомных аномалий и вариантов, клинико-генеалогических данных у матерей детей с аутистическими расстройствами.
статья, добавлен 16.02.2014Генетические формы умственной отсталости. Синдромы хромосомных аберраций. Генетические синдромы с неясным типом наследования. Умственная отсталость при наследственных дефектах обмена. Моногенно наследуемые синдромы. Медико-генетические консультации.
курсовая работа, добавлен 16.06.2015Анализ роли генетических вариантов тромбоцитарных рецепторов в активации тромбоцитов и развитии сердечно-сосудистых заболеваний. Определение влияния молекулярно-генетических факторов на индивидуальную чувствительность к антиагрегантным препаратам.
автореферат, добавлен 27.02.2018Основные этапы генетики. Изучение биологических факторов, которые влияют на частоту геномных и хромосомных мутаций. Виды естественных и искусственных мутаций. Снижение вероятности мутаций и устранение возникших в ДНК изменений с помощью генной инженерии.
реферат, добавлен 22.02.2019Исследование спектра и частоты хромосомных аберраций стабильного и нестабильного типов в лимфоцитах периферической крови лиц, подвергшихся облучению при различных ситуациях. Зависимость частоты хромосомных аберраций при воздействии бета-излучения.
автореферат, добавлен 25.12.2017Понятие о хромосомных аномалиях, классификация хромосомных болезней. Эффекты хромосомных аномалий в онтогенезе, врожденные пороки развития. Клинические особенности хромосомных болезней. Патологические процессы развития: аплазии, дегенерация бластоматоз.
реферат, добавлен 22.02.2019Определение клинических критериев развития атипичной пневмонии. Этиология, источники инфекции и механизмы передачи респираторного микоплазмоза. Клиника и патогенез двусторонней пневмонии. Этиология, эпидемиология, патогенез и лечение легионеллеза.
презентация, добавлен 28.03.2018Понятие и особенности хромосомных болезней человека. Классификация хромосомных патологий по типу мутаций. Частичные трисомии и моносомии. Исследование специфических симптомов болезни Дауна. Изменения содержания в хромосоме структурного гетерохроматина.
контрольная работа, добавлен 23.01.2013