Наследственные заболевания соединительной ткани
Определение причин роста наследственных и врожденных заболеваний соединительных тканей. Изучение основных симптомов и проявлений симптома Марфана. Рассмотрение эпидемиологии, истории, дифференциальной диагностики и способов лечения синдрома Марфана.
Подобные документы
Структура и функции соединительной ткани. Вопросы терминологии и классификации дисплазии соединительной ткани. Недифференцированные дисплазии соединительной ткани. Критерии диагноза гипермобильного синдрома. Синдром Элерса-Данло и синдром Марфана.
методичка, добавлен 09.01.2011Причины появления синдрома Марфана - наследственного заболевания соединительной ткани с вовлечением скелетно-мышечной, сердечно-сосудистой систем и патологией глаз. Схема передачи мутантного гена. Клиническая картина, диагностика и лечение заболевания.
презентация, добавлен 27.10.2011Симптоматика синдрома Марфана, который проявляется патологическими изменениями скелета, поражением сердечно-сосудистой системы и глаз. Методы уменьшения опасности образования расслаивающей аневризмы при расширении аорты больным с синдромом Марфана.
реферат, добавлен 23.09.2017- 4. Случай сочетания функционально-неактивной аденомы гипофиза с гипопитуитаризмом и синдромом Марфана
Изучение особенностей наследственных коллагенопатий, заболеваний соединительной ткани человека. Частный случай дифференцированной дисплазии. Клинический случай сочетания функционально-неактивной опухоли гипофиза с гипопитуитаризмом и с синдромом Марфана.
статья, добавлен 24.04.2014 Синдром Марфана как наследственное заболевание соединительной ткани с вовлечением скелетно-мышечной и сердечнососудистой систем, патологией глаз. Суть мутации, ее причины и последствия. Клиническая картина данного заболевания, этапы постановки диагноза.
реферат, добавлен 12.04.2011Группа системных заболеваний соединительной ткани, группа генетически гетерогенных и клинически полиморфных патологических состояний, обусловленные нарушением развития соединительной ткани в эмбриональном и постнатальном периодах. Синдром Марфана.
презентация, добавлен 21.04.2016Особенности клинических проявлений некоторых наследственных заболеваний. Диагноз при болезни Дауна. Клиническая картина, причины развития синдрома Патау. Основная схема генных болезней. Наследственное заболевание группы ферментопатий. Синдром Марфана.
реферат, добавлен 07.02.2015Сущность и классификация наследственных болезней. Суть генных и моногенных заболеваний. Особенность проявления синдрома Марфана. Поражение экзокринных желез при муковисцидозе. Основные причины хромосомных недугов. Анализ врожденного порока сердца.
презентация, добавлен 19.01.2018Анализ определения наследственных заболеваний соединительной ткани, при которых отмечаются сочетанные поражения нервной системы, опорно-двигательного аппарата, внутренних органов и глаз. Характеристика синдрома ломких костей, голубых склер и глухоты.
реферат, добавлен 19.06.2024Классификация наследственных болезней - заболеваний человека, обусловленных повреждением (мутациями) наследственного аппарата (генома) клетки. Группа заболеваний, обусловленных мутациями на генном уровне. Факторы синдрома Марфана. Описание гемофилии.
презентация, добавлен 10.02.2014Изучение этиологии, эпидемиологии и патогенеза микоплазменной респираторной инфекции. Описание клинических проявлений и возбудителя заболевания. Рассмотрение методов дифференциальной и лабораторной диагностики, а также способов лечения и профилактики.
реферат, добавлен 02.06.2015Определение наследственных болезней человека как заболеваний, обусловленных мутациями генома клетки. Причины таких заболеваний как синдром Марфана, муковисцидоз, гемофилия. Нарушение плоидности, числа или структуры хромосом при хромосомных болезнях.
презентация, добавлен 06.12.2012Заболевания человека, обусловленные хромосомными и генными мутациями. Современные способы исследования, диагностики и лечения наследственных заболеваний. Изучение работы генов. Медико-генетическое консультирование. Существующие наследственные формы рака.
реферат, добавлен 12.10.2015Изучение эпидемиологии, путей и способов передачи, патогенеза, основных клинических симптомов, классификации, сопутствующих заболеваний, особенностей диагностики, лечения и профилактики инфекционного заболевания, вызываемого вирусом иммунодефицита.
курсовая работа, добавлен 25.10.2016Заболевание, при котором изменяется резистентность кожи к механическим воздействиям (гиперэластичность). Основной тип наследования синдрома Элерса-Данло. Причины развития заболевания. Клиническая характеристика синдрома Марфана, его наследование.
реферат, добавлен 19.02.2016Изучение сифилиса как венерического заболевания. Описание его этиологии, патогенеза, клинических симптомов, источников, сопутствующих заболеваний, основных методов дифференциальной диагностики. Определение методики лечения и профилактики заболевания.
лекция, добавлен 03.10.2017Ревматические и системные заболевания соединительной ткани: виды и клиническая картина заболеваний, этиология, патогенез, диагностические критерии, способы лечения. Классификация, особенности диагностики и возможные патологии болезней эндокринной системы.
учебное пособие, добавлен 17.05.2016Проявление недифференцированной дисплазии соединительной ткани как гинекологической патологии. Совершенствование методов диагностики и лечения гинекологических больных с дисплазией соединительной ткани (с учетом особенностей метаболизма коллагена).
автореферат, добавлен 29.11.2017Особенности ведения больного с синдромом Марфана. Семейный анамнез по сердечно-сосудистым заболеваниям. Признаки перегрузки левых камер сердца. Протезирование восходящего отдела аорты синтетическим протезом. Прогноз при своевременно проведенной терапии.
статья, добавлен 26.07.2021Анализ взаимосвязи мутационного процесса и наследственного заболевания. Оценка факторов, вызывающих мутации наследственного аппарата. Определение основных методов лечения. Анализ способов профилактики наследственных и врожденных пороков развития.
реферат, добавлен 11.05.2016Анализ заболеваний человека, обусловленных хромосомными и генными мутациями. Характеристика протекания синдрома Марфана. Суть наследственной гемофилии, ихтиоза и фенилкетонурии. Особенность рождения детей с болезнью Дауна. Изучение полигенных недугов.
доклад, добавлен 28.01.2016Определение этиологии и патогенеза наследственных заболеваний. История заболевания, этиология и патогенез синдрома Ангельмана (заболевания нарушения геномного импринтинга). Клиническая картина, основные способы диагностики и методы лечения заболевания.
статья, добавлен 22.02.2019Понятие мутации, причины наследственных заболеваний. Особенности соматических и генеративных мутаций, характеристика синдрома Морфана. Тосомно-рецессивные моногенные болезни. Инфекционные заболевания новорожденных, изучение врожденных пороков развития.
презентация, добавлен 03.12.2019Определение понятия артериальной гипертензии как заболевания сердечно-сосудистой системы. Изучение классификации (по Короткову), этиологии, патогенеза, причин, клинических симптомов, дифференциальной диагностики и особенностей лечения заболевания.
реферат, добавлен 12.11.2014Изучение одного из видов заболевания сердца - трикуспидального стеноза. Описание этиологии, причин, патогенеза, клинических симптомов, классификации и сопутствующих симптомов заболевания. Характеристика основных способов его диагностики и лечения.
презентация, добавлен 14.05.2017