Фенотипирование нормальных и мутантных аллелей альфа-1-антитрипсина в сыворотке крови
Фенотипирование нормальных и мутантных Pi аллелей альфа-1-антитрипсина в одном из регионов Азербайджана. Идентификация фенотипов PiМ аллелей (М1, М2 и М3) как в гомозиготном так и в компаундном состояниях. Мутантный PiZ аллель в гетерозиготном состоянии.
Подобные документы
Исследование спектра генных мутаций у больных муковисцидозом, зарегистрированных на территории Краснодарского края. Анализ распределения частот аллелей и генотипов внегенных и внутригенных маркеров гена в выборках нормальных и мутантных хромосом.
автореферат, добавлен 02.08.2018Общая характеристика аутосомно-кодоминантного генетического заболевания, вызванного нарушениями в образовании альфа-1-антитрипсина. Эпидемиология и патофизиология данной болезни. Симптомы дефицита белка, который защищает легкие и печень от повреждений.
лекция, добавлен 24.04.2014Связь нарушений функций клеток эндометрия с экспрессией дефектных (мутантных) генов. Анализ распределения аллелей и генотипов полиморфных вариантов гена р21 у женщин с генитальным эндометриозом. Повышенный риск развития генитального эндометриоза.
статья, добавлен 29.12.2019Понятие геногеографического картирования полиморфизма антигенов крови. Анализ степени гомологии между кодирующими районами генов RHCE и RHD. Изучение частот фенотипов и аллелей групп крови в Воронеже, и их отличия от показателей ближайших областей.
реферат, добавлен 13.08.2013Изучение практических аспектов патологической анатомии кистозного фиброза. Анализ современных взглядов на диагностику и лечение муковисцидоза. Подбор терапии, соответствующей возрастным особенностям пациентов. Механизм наследовании двух мутантных аллелей.
статья, добавлен 12.06.2023Анализ распределения аллелей и генотипов некоторых компонентов системы гемостаза у пациентов со стабильной ишемической болезнью сердца, перенесших инфаркт миокарда. Вклад полиморфного маркера rs5918 ITGB3 в определение риска развития инфаркта миокарда.
статья, добавлен 31.03.2021- 7. CAG-полиморфизм гена андрогенового рецептора у мужчин с азооспермией и олигозооспермией из Украины
Исследование аллелей генов пациентов с разными формами нарушения сперматогенеза: с олигозооспермией и с азооспермией. Ассоциация частоты коротких аллелей с нарушением первичных стадий сперматогенеза, а частоты длинных – с финальными его стадиями.
статья, добавлен 08.01.2013 Семейство молекул интерлейкина–1 (IL-1) и их роль в контроле за развитием защитных реакций, имеющих значение для выживания. Иммунный спектр активности IL-1. Распределение частот генотипов и аллелей гена рецепторного антагониста IL1 в популяциях шорцев.
статья, добавлен 01.08.2013Прогрессирующая обструкция дыхательных путей и усиленная бронхоконстрикция. Факторы риска: курение, врожденная недостаточность альфа-1-антитрипсина, повышенный уровень пыли и газов в воздухе. Диагностика и лечение хронического обструктивного бронхита.
методичка, добавлен 22.10.2010Оценка половозрастных, клинических и функциональных характеристик у больных аллергической и неаллергической бронхиальной астмой. Изучение частоты встречаемости генотипов и аллелей ряда генов и определение ассоциации с риском развития бронхиальной астмы.
автореферат, добавлен 23.06.2018Характеристика изменения свойств клеточных мембран и способности клетки отвечать на раздражение. Определение частот аллелей и наследственной основы организма у людей. Особенность увеличения доли носительства гетерозиготного генотипа в старших группах.
статья, добавлен 29.06.2018Исследование селективной дегенерации мотонейронов коры головного мозга. Клинические и патоморфологические черты болезни двигательного нейрона. Влияние наследственности и факторов окружающей среды. Определение частоты аллелей и распределения генотипов.
статья, добавлен 16.02.2014- 13. Изучение полиморфизма гена APOE у жителей Кабардино-Балкарской республики старшей возрастной группы
Отличия частоты аллелей гена APOE от данных по западноевропейской популяции, что связано со специфическим составом старшей возрастной группы. Определение положительной взаимосвязи между уровнем сердечно-сосудистых заболеваний и генотипической структурой.
статья, добавлен 29.06.2018 Проведение пилотных экспериментальных исследований, анализ частот генотипов и G197/197A аллелей гена IL-17A в двух этнических группах населения Республики Адыгея (адыгов и русских). Характеристика их ассоциированности с риском развития ССЗ, онкопатологии.
статья, добавлен 25.06.2013Особенности липидного спектра крови и распределения частот генотипов и аллелей полиморфных локусов генов-кандидатов дислипидемий у людей пожилого и старческого возраста. Рекомендации для организации гериатрической помощи на основании полученных данных.
автореферат, добавлен 19.07.2018Определение условий безопасного переливания крови. Разработка метода генотипирования группы крови, основанного на плазменной цепной реакции в реальном времени. Проведение генетического тестирования аллелей гена АВО. Схема амплификационных фрагментов.
статья, добавлен 25.12.2017Изучение носительства аллелей полиморфизма фолатного цикла MTHFR677C>T. Оценка улучшения когнитивного функционирования у больных шизофренией с носительством дефектного аллеля на фоне аугментации антипсихотической терапии фолатами при гипергомоцистеинемии.
статья, добавлен 10.04.2018Результаты исследования частот аллелей и генотипов полиморфных вариантов ApaI и TaqI гена VDR3 у населения Харьковской области. Зависимость генотипов от этнических характеристик популяции. Адаптация человека к географическим вариациям солнечной инсоляции.
статья, добавлен 26.07.2016Сравнение частоты генотипов и аллелей генетического полиморфизма среди здоровых людей и больных ишемическим инсультом. Оценка степени экспрессии TLR2 и TLR4 на моноцитах и уровня маркера активации у больных мозговым инсультом в острый период заболевания.
статья, добавлен 29.12.2019Анализ биогенных сигналов человеческого организма. Сильная зашумленность электроэнцефалограмм и их вариабельности. Сингулярно-спектральный анализ для выявления альфа-ритмов. Идентификация различных физиологических особенностей головного мозга человека.
статья, добавлен 29.07.2017Исследование концентрации глутатиона и активности основных ферментов его метаболизма в плазме крови и эритроцитах больных с цереброваскулярными заболеваниями и изучение влияния альфа-липоевой кислоты на обмен глутатиона и ее терапевтического действия.
статья, добавлен 23.02.2014Принципы применения комбинации пегинтерферона и рибавирина при лечении пациентов с хроническим вирусным гепатитом С. Сравнительный анализ безопасности пегинтерферонов альфа-2а и альфа-2b, в условиях сочетания лекарственного препарата с рибавирином.
статья, добавлен 20.03.2016Возбудитель эхинококкоза у детского населения Башкортостана. Структурные элементы генетической компоненты индивидуальной подверженности к эхинококкозу детей, инвазированных штаммом G1 E. granulosus. Определение полиморфизма аллелей генов-кандидатов.
автореферат, добавлен 22.01.2018Изучение структуры субпопуляций лимфоцитов периферической крови больных хроническим панкреатитом. Исследование заболеваний пищеварительной системы. Анализ распределений частот аллелей и генотипов полиморфных генов детоксикации у больных панкреатитом.
автореферат, добавлен 29.11.2017Влияние полиморфизма гена VDR на рост уровня в крови цитокина и снижение концентрации тестостерона. Действие различий аллелей на патогенез постменопаузального остеопороза при нарушении механизмов генной регуляции процессов ремоделирования костной ткани.
статья, добавлен 30.10.2016