Современные аспекты диагностики, лечения и наблюдения детей с галактоземией I типа
Изучение наследственного заболевания углеводного обмена, имеющего аутосомно-рецессивный тип наследования. Оценка результатов неонатального скрининга на галактоземию. Причины возникновения данной патологии. Продукты, которые являются источником галактозы.
Подобные документы
Характеристика наследственного заболевания центральной нервной системы, основные причины и симптомы фенилкетонурии у новорожденных детей. Методика скрининга и проведение клинической диагностики заболевания, способы лечения и сущность диетотерапии.
реферат, добавлен 04.03.2015Общая характеристика гемофилии как наследственного заболевания, причины её возникновения и симптомы. Формы гемофилии в зависимости от дефицита факторов свертывающей системы крови. Особенности диагностики, профилактики и лечения гемофилии у детей.
реферат, добавлен 05.11.2015Заболевания носа и околоносовых пазух, их место в структуре патологии ЛОР-органов, активная роль в формировании разнообразных, порой тяжелых осложнений. Современные аспекты диагностики и лечения. Искривление перегородки носа, распространенность синуситов.
статья, добавлен 03.03.2018Рассмотрение основных проблем при изучении генетики человека и пути их преодоления. История развития генетики человека. Характеристика родословной при аутосомно-доминантном типе наследования. Характеристика Х-сцепленного рецессивного типа наследования.
презентация, добавлен 23.07.2015Изучение венозной патологии головного мозга у детей. Понятие, причины возникновения заболевания, провоцирующие факторы. Патогенез дистонии: классификация, симптомы. Дифференциальная диагностика. Принципы лечения венозные церебральные дистонии у детей.
реферат, добавлен 20.08.2013Нарушение обмена углеводов, липидов, гликозаминогликанов. Общие нарушения при наследственных дефектах обмена аминокислот. Аутосомально-рецессивный глазной альбинизм. Главные особенности диагностики и лечения заболевания. Проведение теста на тирозиназу.
реферат, добавлен 25.11.2016- 7. Диагностическая тактика врача общей практики в отношении больного с нарушением углеводного обмена
Основные критерии нарушения углеводного обмена по Всемирной организации здравоохранения. Причины возникновения и распространения случаев заболевания сахарным диабетом. Характеристика специфических типов сахарного диабета. Классические симптомы диабета.
статья, добавлен 23.08.2018 Оценка эффективности коррекции нарушений углеводного обмена у больных с метаболическим синдромом с помощью даларгина и низкоинтенсивного лазерного излучения. Характеристика основного влияния различных видов лечения на состояние углеводного обмена.
статья, добавлен 06.01.2020Знакомство с клиническим случаем диагностики, контроля и лечения транзиторной гипогликемии у недоношенного новорожденного. Характеристика новых критериев живорожденности. Рассмотрение основных причин и особенностей развития нарушений углеводного обмена.
статья, добавлен 05.07.2021Зависимость типа наследования генного заболевания от локализации патологической мутации на аутосоме. Болезни с аутосомно-доминантном рецессивным и Х - сцепленным типом наследования. Возможные варианты генотипов у потомков при таких заболеваниях.
реферат, добавлен 23.07.2015Зависимость течения заболевания сахарного диабета 1 типа у детей от степени метаболических нарушений и функционального состояния внутренних органов - билиарной системы. Взаимосвязь степени компенсации углеводного обмена и наличия жирового гепатоза.
статья, добавлен 27.09.2024Понятие генетики человека, направления и необходимость ее исследования, современные достижения и тенденции в данной области. Разновидности генетических заболеваний, основные причины и предпосылки их возникновения, методики диагностики и лечения.
презентация, добавлен 15.02.2013Острые кишечные инфекции у детей: определение, классификация, этиология, патогенез, клиническая картина. Современные методы диагностики и подходы к лечению острых кишечных инфекций у детей. Медицинские мероприятия для диагностики и лечения заболевания.
курсовая работа, добавлен 08.12.2020Окисление водой галактозы и фруктозы, их использование на синтез гликогена и триацилглицерола. Понятие галактоземии и основной метод ее лечения (диетотерапия), составление рационов. Продукты питания, которые содержат галактозиды и нуклеопротеины.
реферат, добавлен 01.02.2015Роль углеводов в питании ребенка и нормы их потребления. Последствия избыточного количества углеводного питания. Особенности углеводного обмена и метаболизма глюкозы в детском организме. Характеристика гликемии у детей, нарушения углеводного обмена.
реферат, добавлен 22.05.2015Наследственные заболевания, характеристика их клинических проявлений. Особенности этиологии и патогенеза болезней, связанных с генетическими нарушениями. Аутосомно-рецессивный тип наследования. Причина синдрома преждевременного старения (прогерии).
реферат, добавлен 21.12.2015Патогенез нарушений углеводного обмена. Виды отклонений в физиологической регуляции концентрации глюкозы в крови. Классификация форм сахарного диабета. Методы лечения эндокринных заболеваний. Принципы диагностики и терапии метаболического синдрома.
методичка, добавлен 07.12.2015Изучение патологии желудочно-кишечного тракта - запора. Анализ степени нарушений кишечной секреции при заболеваниях кишечника. Основы диетотерапии, продукты лечебного питания, применение смесей "Фрисова" и "Семпербифидуса", молочнокислых бактерий.
статья, добавлен 24.04.2014Основные группы ошибок, которые являются причинами формирования травматических кифотических деформаций, неудовлетворительных результатов лечения. Учет типа травматической деформации, ее величины и неврологического дефицита при выборе схемы лечения.
статья, добавлен 23.02.2017Определение и классификация активной ретинопатии недоношенных. Принципы организации неонатального скрининга, мониторинга и диагностики ретинопатии недоношенных. Условия офтальмологического обследования. Критерии завершения скрининга детей группы риска.
реферат, добавлен 20.12.2018Исследование этиологии и патогенеза фенилкетонурии, тяжелого наследственного заболевания, которое характеризуется главным образом поражением нервной системы. Изучение клинических проявлений, диагностики и методов лечения заболевания у детей и взрослых.
реферат, добавлен 18.12.2011Клинический случай болезни Лафора - наследственного заболевания из группы прогрессирующих миоклонических эпилепсий с аутосомно-рецессивным типом наследования, вызванное мутацией в генах. Проведение генетического тестирования для диагностики заболеваний.
статья, добавлен 11.10.2020Сравнение клинических проявлений, качества жизни, структурно-функциональных показателей миокарда, выраженности ожирения у пациентов с ХСН-сФВ и диагнозом СД 2-го типа. Оценка влияния нарушений углеводного обмена на показатели диастолической функции.
статья, добавлен 15.06.2023Анализ взаимосвязи синдрома обструктивного апноэ во сне и нарушений углеводного обмена. Данные клинических исследований, в которых СОАС рассматривается как фактор риска развития сахарного диабета 2-го типа. Прогрессирование нарушений углеводного обмена.
статья, добавлен 25.03.2016Проблемы генетической гетерогенности и клинического полиморфизма моногенных заболеваний. Характеристики наиболее распостраненных болезней в РФ. Проблема неонатального скринига и генетического скрининга взрослых. Методы лечения моногенных заболеваний.
курс лекций, добавлен 12.11.2009