Сочетание мозаичной трисомии хромосомы 14 и нейрофиброматоза 1-го типа у ребенка: сложности генетической диагностики
Диагностика случаев сочетания двух генетических синдромов и аномалий у детей с нарушением психического и физического развития сопряжена с определенными трудностями в клинической и лабораторной практике. Кариотип лимфоцитов периферической крови ребенка.
Подобные документы
Последствия мутации генов, контролирующих этапы сперматогенеза. Кариологическое исследование лимфоцитов периферической крови и изучение AZF региона У хромосомы у мужчин с нарушением сперматогенеза. Оценка результатов амплификации методом электрофореза.
статья, добавлен 10.01.2018Состояние клинической лабораторной диагностики и лабораторной службы в регионах России. Оценка эффективности лабораторной службы региона. Вопросы кадрового обеспечения лабораторной службы. Вопросы информатизации деятельности лабораторной службы.
статья, добавлен 09.02.2022Картина крови при инфекционном мононуклеозе. Апоптоз как форма гибели клетки, его морфологические и биохимические проявления. Исследование апоптоза лимфоцитов. Показатели периферической крови у детей, больных инфекционным мононуклеозом в разные периоды.
дипломная работа, добавлен 14.09.2012Антропометрические показатели развития ребенка. Контроль за ростом и развитием ребенка. Методика антропометрического обследования ребенка 1-го года жизни и старше 3-х лет. Характеристика периодов детского возраста по Штрацу. Индексы физического развития.
презентация, добавлен 16.11.2017Инфекционный мононуклеоз (ИМ) – лимфопролиферативное заболевание: возбудитель, симптомы и течение заболевания. Исследование количественных показателей периферической крови у детей, больных ИМ, изменения в периферической крови при данной патологии.
дипломная работа, добавлен 23.12.2010Классификация железодефицитных анемий в клинической практике. Лабораторные критерии данного гематологического синдрома. Порядок лабораторной и дифференциальной диагностики. Причины развития анемии хронических болезней. Основные принципы лечения.
реферат, добавлен 07.08.2018Вспомогательные линии нервно-психического развития. Особенности осуществления оценки безусловных рефлексов ребенка. Анализ показателей нервно-психического развития детей первого года жизни. Определение задержки нервно-психического развития ребенка.
презентация, добавлен 25.10.2020Характеристика клинико-гемодинамических проявлений у больных острым коронарным синдромом. Оценка апоптотической реактивности лимфоцитов периферической крови в развитии острого коронарного синдрома. Взаимосвязь дисфункции эндотелия и факторов ангиогенеза.
автореферат, добавлен 11.08.2018Изучение клинической диагностики наследственных болезней. Родословная с аутосомно-доминантным типом наследования. Пренатальная диагностика, решение ряда биологических и этических проблем до рождения ребенка. Микробиологический ингибиторный тест Гатри.
реферат, добавлен 21.01.2020Изучение особенностей нейтрофльного звена иммунитета и содержания в периферической крови регуляторных Т-лимфоцитов с фенотипами CD4+CD25+ и CD4+CD152+ у женщин с беслодием и фолликулярными кистами яичников в зависимости от тактики их лечения и вида ЭКО.
статья, добавлен 19.04.2018Питание как ключевая роль в обеспечении здоровья и нормального физического и нервно-психического развития ребенка. Основные пищевые вещества и их значение для детского организма. Принципы кормления грудного ребенка после выписки из родильного дома.
презентация, добавлен 21.12.2015Исторические периоды развития гемотрансфузиологии. Крупные открытия в клинической дисциплине. Опыты по восполнению кровопотерь в организме. Группа крови как сочетание ее иммунологических и генетических признаков. Понятие совместимости переливаемой крови.
реферат, добавлен 29.05.2015Определение основных признаков, по которых проводится оценка физического развития ребенка. Особенности измерения массы тела детей от одного года. Правила измерения окружности грудной клетки у ребенка. Использование центильных таблиц для оценки развития.
презентация, добавлен 05.12.2018Сравнительная оценка популяционного состава лимфоцитов периферической крови женщин с физиологически протекающей беременностью и при гестозе. Интенсивность поглощения липидов сыворотки крови моноцитами периферической крови и эндотелиальными клетками.
автореферат, добавлен 25.12.2017Комплекс характеристик нервно-психического состояния ребенка. Описание периода новорожденности. Изменение физического состояния ребенка по мере взросления. Психическое становление детей. Эмоциональный контакт с родителями. Формирование рефлексов.
презентация, добавлен 16.02.2017Физическое и психическое развитие детей и подростков как показатель состояния здоровья. Тенденции в физическом развитии детей и подростков в России. Гигиена детей и подростков как раздел профилактической медицины. Оценка нервно-психического развития.
реферат, добавлен 16.09.2014Рахит — общее заболевание организма ребенка, сопровождающееся нарушением обмена веществ, значительными расстройствами костеобразования нарушением функций всех ведущих органов и систем. Специфические особенности клинической картины данного заболевания.
реферат, добавлен 06.12.2021Изменение длины и массы тела в процессе роста и развития детей, изменение пропорций тела, типа телосложения в процессе роста. Оценка скорости развития грудной клетки. Методика определения и расчет показателей физического развития здорового ребенка.
методичка, добавлен 25.10.2022Общеклинические и гематологические методы диагностики. Применение высокоинформативных лабораторных технологий в клинической практике. Роль руководителей региональных органов управления здравоохранением в развитии службы лабораторной диагностики.
реферат, добавлен 21.05.2015Постоянное сочетание аномалий пальцев, черепно-лицевых дисморфий, запоздалого развития веса, роста и психики как основные симптомы синдрома ребенка, описанного Рубинштейном и Тейби. Диагностика и патанатомия заболевания, определение его наследственности.
презентация, добавлен 24.12.2015Исследование генетических факторов хромосомного аппарата у больных сахарным диабетом І типа. Особенности диагностики иммунореактивности организма человека, иммуннодефицитных состояний, Т-клеточного иммунитета, пролиферативной способности лимфоцитов.
статья, добавлен 28.08.2016Рассмотрение проблемы болевого синдрома в клинической практике со стороны сложности его диагностики и оценки. Рассмотрение оценочных шкал боли в современной практической медицине. Методы диагностики интенсивности и локализации болевого синдрома.
статья, добавлен 13.06.2023Анализ жалоб при поступлении ребенка в стационар и в период курации. Определение наличия наследственных и врожденных заболеваний. Оценка настоящего состояния больного. Диагностика и лечение задержки развития ребенка и детского церебрального паралича.
история болезни, добавлен 15.10.2016Основные аспекты физического развития детей с нарушением опорно-двигательного аппарата. Важность правильного подбора обуви для нормального развития стоп ребенка и профилактики плоскостопия. Современные взгляды на профилактику и коррекцию плоскостопия.
реферат, добавлен 20.10.2010Изучение симптомов нейрофиброматоза (болезни Реклингхаузена) - заболевания, характеризующегося множественными опухолями спинальных и краниальных нервов и пигментацией кожи. Исследование особенностей дифференциальной диагностики нейрофиброматоза.
реферат, добавлен 18.10.2017