Клінічний поліморфізм та генетична гетерогенність синдрому Мартіна-Бела
Вивчення клінічного поліморфізму синдрому Мартіна-Бела. Проведення цитогенетичного дослідження лімфоцитів крові та молекулярно-генетичного аналізу ДНК групи хворих з підозрою на синдром Мартіна-Бела з метою діагностики і профілактики захворювання.
Подобные документы
Особливості анемічного синдрому у хворих на гостру мієлоїдну лейкемію. Дослідження гіпоксичного синдрому та кисневого режиму організму у хворих за показниками кисневотранспортної функції крові. Аналіз участі еритропоетину в розвитку анемічного синдрому.
автореферат, добавлен 29.07.2015Методика та головні принципі проведення генетичного аналізу псоріазу, враховуючи клінічний поліморфізм даного захворювання. Оцінка розповсюдженості псоріазу в різних етнічних групах та географічних зонах, вплив демографічних особливостей на маніфестацію.
автореферат, добавлен 15.11.2013Поняття та сутність синдрому подразненого кишечника, причини його виникнення. Поширеність функціонального захворювання в Україні, залежність скарг на закрепи від статі і віку хворих. Розробка методів діагностики та профілактики цього захворювання.
статья, добавлен 23.06.2016Аналіз етіопатогенетичної суті і клінічного змісту захворювань, включених до складу постхолецистектомічного синдрому, оцінка їх відповідності. Оптимізація алгоритму діагностики, розробка програми диференційованого лікування хворих згідно діагнозу.
автореферат, добавлен 30.08.2014Необхідність виключення будь-якої органічної патології при проведенні рутинного клінічного обстеження - основна складність у діагностиці синдрому подразненого кишечника. Аналіз особливостей класифікації цього захворювання за Римськими критеріями IV.
статья, добавлен 25.02.2020Поняття та специфіка ацетонемічного синдрому, проведення диференціальної діагностики захворювання. Лікування ацетонемічного синдрому, характеристика ступенів коматозних станів. Шкала Глазго для визначення тяжкості коми, надання першої допомоги пацієнту.
реферат, добавлен 28.05.2017Характеристика синдрому сливового живота. Характеристика лікувальних та реабілітаційних заходів. Дослідження механізму розвитку захворювання у новонародженого. Визначення переваг консервативного та хірургічного лікування синдрому сливового живота.
статья, добавлен 26.07.2016Удосконалення методів діагностики постмастектомічного синдрому за допомогою ультразвукової денситометрії та розроблення способу його профілактики. Вивчення морфо-функціональних порушень в грудних м'язах у різний термін після радикального лікування.
автореферат, добавлен 29.08.2015Дерматогліфічні показники у пробандів із гіпоталамічним синдромом пубертатного періоду з урахуванням клінічного варіанта та перебігу захворювання. Оцінка розподілу імуногенетичних та дерматогліфічних ознак у членів ядерних сімей хворих хлопців.
автореферат, добавлен 12.07.2015Формування антисинтетазного синдрому у хворих з ідіопатичною запальною міопатією. Розвиток інтерстиційної хвороби легень, синдрому фіброзуючого альвеоліту, резистентністю до традиційної глюкокортікоїдної терапії і наявністю міозит-специфічних аутоантитіл.
статья, добавлен 14.06.2022Результати дослідження останнього десятиліття, присвячені вивченню кріоглобулінемічного синдрому. Розгляд етіологічних і патогенетичних аспектів розвитку кріоглобулінемії (неповного кріоглобулінемічного синдрому). Класифікація основних етапів діагностики.
статья, добавлен 27.07.2016Вивчення особливості клініки, розповсюдженості пародонтального синдрому та її залежності від віку, статі, тривалості основного захворювання у дітей пубертатного віку, хворих на цукровий діабет. Розроблення лікувально-профілактичних заходів проти синдрому.
автореферат, добавлен 10.01.2014Вивчення проявів психо-вегетативного синдрому та ступеня їх виразності в залежності від концентрації в сироватці крові нейроамінів та нейротрансмітерів, патогенетичних механізмів виникнення психо-вегетативних ускладнень при клімактеричному синдромі.
автореферат, добавлен 13.07.2014- 14. Диференційна діагностика больового синдрому в щелепно-лицевій ділянці. Аналіз клінічного випадку
Демонстрація на прикладі окремого випадку з клінічної практики основних етапів комплексного обстеження та диференційної діагностики атипових лицевих болів. Особливості проведення диференційної діагностики больового синдрому в щелепно-лицевій ділянці.
статья, добавлен 04.12.2023 Викладення методів молекулярно-генетичної діагностики Ph'-позитивних лейкемій на різних стадіях захворювання. Огляд підходів до молекулярно-генетичного виявлення химерного гена bcr/abl та змін у DH домені цього гена у хворих такої групи захворювань.
автореферат, добавлен 30.08.2014Клінічні характеристики та методи діагностики постінсультного больового синдрому. Аналіз схожості клінічних проявів постінсультного больового синдрому із симптомами інших невропатичних больових синдромів. Аналіз підходів до діагностики синдрому.
статья, добавлен 23.09.2017Діагностика задишки різного ґенезу. Аналіз клінічного перебігу хронічної серцевої недостатності у хворих похилого віку. Визначення мозкового натрійуретичного пропептиду. Корекція анемічного синдрому епоетином і препаратами заліза на фоні базисної терапії.
автореферат, добавлен 28.08.2015Діагностика, клінічний перебіг та лікування хірургічного сепсису у хворих-наркоманів. Вивчення особливостей "специфічної" медичної патології. Оцінка ступеня вираженості синдрому ендогенної інтоксикації при сепсисі за допомогою маркерів ендотоксикозу.
автореферат, добавлен 26.07.2014Дослідження особливостей туберкульозу легень. Визначення динаміки перебігу захворювання залежно від поліморфізму CYP2E1 згідно з клітинним складом периферичної крові та біохімічними показниками крові. Аналіз ефективності лікування хворих на туберкульоз.
статья, добавлен 23.03.2016Ефективність кардіохірургічних методик лікування синдрому Марфана на підставі аналізу безпосередніх та віддалених результатів. Вплив терміновості операції та стадії захворювання на результативність терапії. Особливість якості життя оперованих хворих.
автореферат, добавлен 12.07.2015Скринінг лабораторних та інструментальних досліджень хворих із диспепсичними скаргами. Роль дисбалансу окисно-відновних процесів у формуванні клінічного перебігу функціональної диспепсії та синдрому диспепсії. Стан вегетативної нервової системи у хворих.
автореферат, добавлен 14.10.2015Дослідження моделей гострого та хронічного епілептичного синдрому. Вивчення механізмів розвитку експериментального абстинентного синдрому на основі функціональних змін, викликаних налоксоном, з метою розробки методів припинення проявів абстиненції.
автореферат, добавлен 22.06.2014Аналіз клінічного випадка пацієнта, який проходив лікування у центрі гематології та хіміотерапії гемобластозів як менш вивченої патогенетичної ланки мієлодиспластичного синдрому. Аналіз актуальності маркерів, що відображають патогенез захворювання.
статья, добавлен 05.10.2018Аналіз особливостей клінічного перебігу, порушення функції зовнішнього дихання у хворих на ізольовану бронхіальну астму та при поєднанні її з вісцеральним ожирінням і метаболічним синдромом. Частота метаболічного синдрому у хворих на бронхіальну астму.
автореферат, добавлен 28.12.2015Аналіз алельного поліморфізму генів глутатіон-трансфераз GSTT1, GSTM1 у жінок із плацентарною дисфункцією, в здорових новонароджених, новонароджених із затримкою внутрішньоутробного розвитку на основі молекулярно-генетичного дослідження пуповинної крові.
статья, добавлен 28.12.2017