Наследственные болезни
Исследование особенностей наследственных заболеваний, связанных с дефектами в наследственном аппарате клеток. Молекулярно-генетические методы диагностики моногенных болезней. Характеристика основных видов хромосомных и мультифакториальных заболеваний.
Подобные документы
Хромосомные и генные болезни, вызываемые мутациями. Классификация моногенных наследственных болезней. Выделение доминантного и рецессивного типов наследования. Наследственные болезни нервной, эндокринной, сердечно-сосудистой, пищеварительной систем.
презентация, добавлен 27.11.2011Наследственные болезни: понятие, классификация. Генные заболевания, их характеристика и основные формы (моногенные, полигенные и пр.). Хромосомные болезни, их виды. Факторы риска возникновения наследственных заболеваний. Лечение наследственных болезней.
доклад, добавлен 29.09.2015Концепция генетической непрерывности клеток. Основные достижения современной цитологии. Законы наследственности и генная классификация наследственных болезней. Болезни с наследственной предрасположенностью, их типология и клиническая характеристика.
реферат, добавлен 21.03.2015Наследственные заболевания как болезни, развитие которых связано с нарушениями в генетическом аппарате клеток, передаваемых через гаметы. Дезоксирибонуклеиновая кислота - вариант клеточной молекулы, отвечающей за индивидуальность каждого человека.
презентация, добавлен 21.02.2016Предмет и методы антропогенетики и медицинской генетики. Организация наследственного аппарата клеток человека. Мутационный процесс и наследственные заболевания человека, механизм генных мутаций. Значение диагностики и лечение от наследственных болезней.
реферат, добавлен 19.09.2015Изучение особенностей возникновения хромосомных аббераций. Исследование значения хромосомных перестроек в видообразовании и эволюции. Описания транслокации, делеции, инверсии и дупликации. Анализ характерных внешних признаков генетических заболеваний.
статья, добавлен 16.02.2019Изучение генетикой наследственности и изменчивости человека. Определение генетического материала человека. Классификация наследственных и хромосомных болезней. Типы генетических эффектов при хромосомных нарушениях. Примеры хромосомных болезней.
лекция, добавлен 02.04.2019Понятие и классификация, а также разновидности и главные причины наследственных болезней. Типы мутаций: генные, геномные и хромосомные. Соответствующие им заболевания, их сравнительная характеристика, роль наследственных факторов в процессе развития.
реферат, добавлен 04.04.2016Этапы развития генетики. Становление генетики в России, сущность наследственности. Хромосомы и генетическая карта человека, особенности наследственных заболеваний человека. Виды генетических обследований, методы исследования генетических заболеваний.
курсовая работа, добавлен 08.01.2018Исследование наследственности и изменчивости нормальных признаков организма. Задачи медицинской генетики. Особенности диагностики наследственных заболеваний, связанных с геномными и хромосомными мутациями. Биология близнецовости. Метод дерматоглифики.
презентация, добавлен 25.10.2017Характеристика основных методов исследования человеческой генетики. Наследственные и хромосомные болезни, врожденные нарушения метаболизма человека. Основные методы пренатальной диагностики. Гибридизация соматических клеток. Анализ закона Харди-Вайнберга.
презентация, добавлен 22.07.2015Методы исследования в генетической эпидемиологии. Оценка параметров популяционно-генетической структуры из небиологических источников информации и с использованием биологических источников. Груз моногенных наследственных заболеваний и методы его оценки.
курсовая работа, добавлен 06.09.2015История возникновения и развития генетики как научного направления, ее предмет и методы исследования. Основные методы изучения наследственности и результаты их практического использования для лечения наследственных болезней, состояние данной проблемы.
презентация, добавлен 14.03.2013- 14. Основы биологии
Рассмотрение бесполого и полового размножения организмов. Функции, морфологическое и анатомическое строение растений. Исследование генных, хромосомных мутаций и наследственных заболеваний человека. Биологические и социальные основы поведения человека.
шпаргалка, добавлен 10.03.2015 Классификация хромосомных аномалий человека. Характеристика внутри- и меж хромосомных перестроек. Численные и структурные аномалии. Клинико-генетические характеристики синдромов, связанных с аномалиями по числу аутосом и по числу половых хромосом.
контрольная работа, добавлен 24.11.2010Причины возникновения и особенности заболеваний, болезни сельскохозяйственных животных. Переносчики возбудителей инфекций и меры борьбы с ними. Важнейшие органические инсектициды, применяемые в СССР, репелленты. Возбудители инвазионных болезней.
реферат, добавлен 21.08.2009Локализация ферментов в организме, их функции, состав и биологическое значение. Методы лечения и профилактики наследственных заболеваний. Использование гетерогенных катализаторов для получения иммобилизованных клеток. Промышленное применение ферментов.
реферат, добавлен 10.08.2020Возбудитель болезни Ауески, выявление ее характерных признаков. Содержание государственного стандарта "Животные сельскохозяйственные. Методы лабораторной диагностики болезни Ауески". Проверка на появление цитопатического действия в культурах клеток.
статья, добавлен 16.02.2019Болезни растений: определение, изучение. Три основных типа заболеваний у растений: грибковые, бактериальные и вирусные. Классификация, причины и возбудители болезней растений, особенности их патогенеза, основные проявления, меры борьбы и профилактика.
контрольная работа, добавлен 26.11.2013Предмет и методы антропогенетики и медицинской генетики. Уровни организации наследственного аппарата клеток человека: генный, хромосомный, геномный. Механизм генных мутаций, наследование аномалий. Генетическое консультирование и профилактика заболеваний.
реферат, добавлен 09.05.2016Исследование современных методов и проблем диагностики наследственной патологии. Цитогенетическая характеристика синдромов Прадера-Вилли и Ангельмана, механизма геномного импринтинга. Изучение генетических заболеваний, вызванных микроделециями хромосом.
курсовая работа, добавлен 10.06.2011Распространение наследственных заболеваний в популяции крупного рогатого скота симментальской породы. Выявление носителей ТР (гаплотипа) тромбопатии с помощью ДНК-исследований. Исключение животных в быкопроизводящей группе из селекционного процесса.
статья, добавлен 06.02.2024Предмет и методы антропогенетики. Разработка системы генетической службы в России. Изучение наследственного аппарата клеток человека. Механизм геномных и хромосомных мутаций. Задачи медико-генетического консультирования. Внутриутробная диагностика плода.
реферат, добавлен 14.03.2014Основная характеристика встречающихся чаще всего синдромов, вызванных изменением количественного набора хромосом. Анализ изучения И.Ж. Семинским числовых нарушений кариотипа хромосом. Проведение исследования причин возникновения хромосомных болезней.
статья, добавлен 06.07.2020Анализ наследственных заболеваний, обусловленных генными мутациями. Рассмотрение основных способов выявления дефектов структурных и циркулирующих белков. Знакомство с особенностями диагностики нарушений обменных процессов биохимическими методами.
статья, добавлен 01.03.2019