Наследственные заболевания человека
Предмет и методы антропогенетики. Разработка системы генетической службы в России. Изучение наследственного аппарата клеток человека. Механизм геномных и хромосомных мутаций. Задачи медико-генетического консультирования. Внутриутробная диагностика плода.
Подобные документы
Предмет и методы антропогенетики и медицинской генетики. Уровни организации наследственного аппарата клеток человека: генный, хромосомный, геномный. Механизм генных мутаций, наследование аномалий. Генетическое консультирование и профилактика заболеваний.
реферат, добавлен 09.05.2016Предмет и методы антропогенетики и медицинской генетики. Организация наследственного аппарата клеток человека. Мутационный процесс и наследственные заболевания. Диагностики и лечение от наследственных болезней, их медико-генетическая профилактика.
контрольная работа, добавлен 16.02.2012- 3. Современные подходы к анализу геномных и хромосомных мутаций в гаметогенезе и эмбриогенезе человека
Последствия несбалансированных нарушений генома для развивающегося организма. Разные виды геномных мутаций. Анализ спонтанных хромосомных аберраций у зародышей более поздних стадий развития. Участие разных хромосом в патологии внутриутробного развития.
статья, добавлен 11.03.2019 Понятие мутаций и их классификация. Характеристика генных, геномных и хромосомных мутаций, опасность и причины их возникновения. Биологические последствия мутаций: нейтральные, полезные или вредные. Отличие мутаций от репарируемых повреждений ДНК.
доклад, добавлен 16.11.2014Основные понятия геномных и хромосомных мутаций. Химические мутагены. Факторы, вызывающие геномные и хромосомные мутации: влияния внешней среды (температура, ультрафиолетовое излучение, радиация), действия различных химических соединений – мутагенов.
статья, добавлен 21.02.2019Исследование спектра спонтанных хромосомных аномалий на разных стадиях развития. Возникновение преобладающего большинства геномных и хромосомных мутаций в мейозе. Сведения о частоте спонтанных хромосомных аномалий в зрелых сперматозоидах человека.
реферат, добавлен 22.02.2019Изучение генетикой наследственности и изменчивости человека. Определение генетического материала человека. Классификация наследственных и хромосомных болезней. Типы генетических эффектов при хромосомных нарушениях. Примеры хромосомных болезней.
лекция, добавлен 02.04.2019Разработка способов искусственного мутагенеза, ускорение селекции. Понятие мутации, ее роль в эволюции живых организмов и основные виды. Роль хромосомных и геномных мутаций в эволюции человека. Рост человеческой популяции, понятие науки демографии.
реферат, добавлен 19.04.2015Определение понятия хромосомы, анализ их структуры и функций. Описание явлений наследственности и биологической изменчивости. Анализ положений хромосомной теории наследственности. Изучение кариотипа человека, генных карт хромосом, хромосомных мутаций.
презентация, добавлен 06.12.2016- 10. Основы генетики
Исследование наследственности и изменчивости. Рассмотрение цитогенетики, генной природы и ее эволюции. Анализ закономерностей, установленных Г. Менделем. Изучение мутаций, классификация болезней. Цели и задачи медико-генетического консультирования.
курс лекций, добавлен 26.03.2016 Возникновение мутаций под влиянием мутагенных факторов, которые могут быть вызваны химическим или физическим воздействием. Характеристика генных, хромосомных и геномных мутаций. Исследование мутагенных факторов, основных видов и причин их появления.
статья, добавлен 20.02.2019Сущность мутации и мутагенеза. Особенности классификации мутаций по различным критериям. Сущность и последствия геномных, хромосомных, генных мутаций для клетки и организма. Роль мутаций в эволюции жизни. Проблема случайности мутаций, роль мутагенов.
реферат, добавлен 09.03.2012Предмет и задачи генетики человека. Методы изучения наследственности человека. Наследственные болезни человека, их лечение и профилактика. Генные мутации и нарушения обмена веществ. Изучение возможностей медицины в борьбе с наследственными болезнями.
доклад, добавлен 06.02.2013Характеристика основных методов исследования человеческой генетики. Наследственные и хромосомные болезни, врожденные нарушения метаболизма человека. Основные методы пренатальной диагностики. Гибридизация соматических клеток. Анализ закона Харди-Вайнберга.
презентация, добавлен 22.07.2015Исследование направлений генетической модификации мезенхимальных стволовых клеток человека. Изучение методов доставки трансгена на примере мезенхимальных стволовых клеток костного мозга. Характеристика способов трансфекции и типов рекомбинантных вирусов.
статья, добавлен 04.10.2012Особенности наследственности и изменчивости у человека. Методы изучения наследственности человека, типы наследования признаков. Наследование голандрического признака. Медико-генетическое консультирование. Наследственные болезни человека: гемофилия и др.
реферат, добавлен 01.11.2015Изучение сущности и видов мутации - внезапного наследственного изменения, вызванного резким структурным и функциональным изменением генетического материала. Типы точковых мутаций. Генотипический контроль. Значение эволюции малых мутаций и макромутаций.
реферат, добавлен 26.08.2010Составные соматической клетки человека. Понятие "геном человека". Характеристика типов и методы составления карт хромосом. Разработка новых методов исследований. Функции и повреждения генов, наследственные болезни. Главные стратегические задачи будущего.
статья, добавлен 07.10.2011Виды болезней, вызываемых изменениями в геноме. Представление о летальных, сублетальных и гипогенитальных болезнях, вызванных изменениями в геноме. Развитие болезни генетической предрасположенности. Специфика экогенетических и наследственных болезней.
контрольная работа, добавлен 01.03.2019Этапы развития генетики. Становление генетики в России, сущность наследственности. Хромосомы и генетическая карта человека, особенности наследственных заболеваний человека. Виды генетических обследований, методы исследования генетических заболеваний.
курсовая работа, добавлен 08.01.2018Оценка полиморфизма гена наследственного гемохроматоза типа 1 человека HFE среди населения России. Анализ вклада мутаций гена HFE в развитие патологических процессов в организме. Тест-системы для генотипирования экзонных и интронных полиморфизмов гена.
автореферат, добавлен 25.11.2017Тенденции развития генетической структуры человеческих популяций в будущем. Проблема увеличения частоты спонтанных мутаций и наследственных заболеваний. Изучение процессов генетической изменчивости человека как важная задача современного естествознания.
доклад, добавлен 25.09.2014Понятие генетического кода, этапы его реализации в клетке. Свойства кода: триплетность, вырожденность, однозначность и др. Становление генетической информации, ее реализация в процессе синтеза белковых молекул. Расшифровка генетического кода человека.
реферат, добавлен 19.11.2014- 24. Основы биологии
Рассмотрение бесполого и полового размножения организмов. Функции, морфологическое и анатомическое строение растений. Исследование генных, хромосомных мутаций и наследственных заболеваний человека. Биологические и социальные основы поведения человека.
шпаргалка, добавлен 10.03.2015 - 25. Мутации человека
Уменьшение генетического груза путем предотвращения или снижения вероятности мутаций и устранения возникших в ДНК изменений с помощью генной инженерии. Исследование причин мутаций и моделей мутагенеза. Воспроизведение у потомков признаков предков.
курсовая работа, добавлен 27.10.2013